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Caso Clinico: Imunodeficiência combinada severa (SCID) Danillo Hellou Coordenação:Dr. Paulo R. Margotto Dra. Fabíola Scancetti Tavares Dra. Fabíola Scancetti.

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1 Caso Clinico: Imunodeficiência combinada severa (SCID) Danillo Hellou Coordenação:Dr. Paulo R. Margotto Dra. Fabíola Scancetti Tavares Dra. Fabíola Scancetti Tavares Medicina – ESCS/SES/DF

2 Identificação RN de O.R.M.L de 42 anos RN de O.R.M.L de 42 anos Sexo feminino Sexo feminino 1h de vida 1h de vida Mãe procedente de Braslândia-GO Mãe procedente de Braslândia-GO

3 História Clínica RN deu entrada ao HRAS com uma hora de vida, após parto normal em automóvel da família. RN deu entrada ao HRAS com uma hora de vida, após parto normal em automóvel da família. Trata-se de terceiro filho de casal consangüíneo (primos de primeiro grau). Trata-se de terceiro filho de casal consangüíneo (primos de primeiro grau). Veio para investigação devido a possibilidade de apresentar imunodeficiência primária. Veio para investigação devido a possibilidade de apresentar imunodeficiência primária.

4 História Clínica Primeiro filho do casal falecido aos seis meses de idade por pneumonia e septicemia (sic). Primeiro filho do casal falecido aos seis meses de idade por pneumonia e septicemia (sic). Segundo filho do casal nasceu bem.Aos dois meses, após vacinação contra BCG apresentou supuração no local além de pneumonia e monilíase oral e perineal. Recebeu alta hospitalar com esquema tríplice e voltou após dois meses com a mesma pneumonia.Nesta ocasião foi revelado leucopenia severa e hipogamaglobulinemia quando foi diagnosticado Imunodeficiência combinada severa (SCID: se lê squid). Segundo filho do casal nasceu bem.Aos dois meses, após vacinação contra BCG apresentou supuração no local além de pneumonia e monilíase oral e perineal. Recebeu alta hospitalar com esquema tríplice e voltou após dois meses com a mesma pneumonia.Nesta ocasião foi revelado leucopenia severa e hipogamaglobulinemia quando foi diagnosticado Imunodeficiência combinada severa (SCID: se lê squid).

5 Antecedentes Fisiológicos Mãe 42 anos. Mãe 42 anos. G3P3A0 PN3 G3P3A0 PN3 Realizou 6 consultas pré-natal. Realizou 6 consultas pré-natal. Gestação sem intercorrências. Gestação sem intercorrências. Nasceu com 38 sem + 2 dias. Nasceu com 38 sem + 2 dias. PN no automóvel. PN no automóvel. Peso 3320g Peso 3320g PC: 34cm Est: 50cm PC: 34cm Est: 50cm Apgar de 8 e 10 em 1° e 5° min. Apgar de 8 e 10 em 1° e 5° min. Amamentando ao seio materno. Amamentando ao seio materno.

6 Antecedentes familiares Pai e mãe consangüíneos: primos de 1° grau. Pai e mãe consangüíneos: primos de 1° grau. Irmão: falecido aos 6 meses com pneumonia e septicemia(sic). Irmão: falecido aos 6 meses com pneumonia e septicemia(sic). Irmão: falecido aos 8 meses por pneumonia. Portador de SCID. Irmão: falecido aos 8 meses por pneumonia. Portador de SCID. Meio irmã: saudável. Meio irmã: saudável. Não há relatos de outras mal formações ou doenças genéticas na família. Não há relatos de outras mal formações ou doenças genéticas na família.

7 Exame Físico BEG, ativa e reativa, hidratada, corada, acianótica, anictérica, eupneica, afebril. BEG, ativa e reativa, hidratada, corada, acianótica, anictérica, eupneica, afebril. AR: MVF s/ RA. AR: MVF s/ RA. ACV: RCR 2T, BNF s/ SOPRO. ACV: RCR 2T, BNF s/ SOPRO. ABD: Sem Alterações. ABD: Sem Alterações. EXT: perfundidas sem edema. EXT: perfundidas sem edema. Não foi notada nenhuma anormalidade ou mal- formação no exame físico. Não foi notada nenhuma anormalidade ou mal- formação no exame físico.

8 Evolução Paciente permaneceu em isolamento de contato, com boa evolução clinica. Paciente permaneceu em isolamento de contato, com boa evolução clinica. Apresentou icterícia no terceiro dia de vida +/4+, zona II de Kramer com boa resposta à fototerapia azul. Apresentou icterícia no terceiro dia de vida +/4+, zona II de Kramer com boa resposta à fototerapia azul. Evoluiu sem intercorrências com alta hospitalar no décimo dia de internação. Evoluiu sem intercorrências com alta hospitalar no décimo dia de internação.

9 Exames Complementares

10 Dia 1° dia 2° dia 3° dia Leucócitos HG HT40.1%53.0%55.1% Plaq

11 Exames Complementares 3° dia IgGIgAIgM Resultado1850 < 25.1* < 17.4* Valor Ref *valor mínimo detectável pelo método usado

12 Exames Complementares Hemocultura: após 7 dias da colheta que foi no 2° dia de vida do paciente foi negativa. Hemocultura: após 7 dias da colheta que foi no 2° dia de vida do paciente foi negativa. Mesmo assim decidido continuar antibioticoterapia (ATB) para germes do canal do parto até completar 10 dias de ATB. Mesmo assim decidido continuar antibioticoterapia (ATB) para germes do canal do parto até completar 10 dias de ATB.

13 Exames Complementares Bilirrubinemia: Bilirrubinemia: : BT 20.2 BI 19.6 BD : BT 20.2 BI 19.6 BD : BT 14.6 BI 13.4 BD : BT 14.6 BI 13.4 BD 1.2 Coombs Direto negativo Coombs Direto negativo TS: O positivo TS: O positivo

14 Diagnostico Enviado amostra de sangue para Imunologia Pediátrica UNIFESP Baixíssimo n° de linfócitos. Enviado amostra de sangue para Imunologia Pediátrica UNIFESP Baixíssimo n° de linfócitos. Pela história e exames complementares. Pela história e exames complementares. Diagnosticado Imunodeficiência Combinada Severa.(SCID) Diagnosticado Imunodeficiência Combinada Severa.(SCID)

15 Tratamento Realizado Profilaxia: Profilaxia: Isolamento de contato Isolamento de contato Antibioticoterapia (ampicilina, gentamicina, bactrim em doses terapêuticas) Antibioticoterapia (ampicilina, gentamicina, bactrim em doses terapêuticas) Nistatina VO Nistatina VO Contra-indicado vacinação. (BCG) Contra-indicado vacinação. (BCG) Terapêutico: Terapêutico: Fototerapia Dupla Azul. Fototerapia Dupla Azul. Indicado infusão de IgG de 21 em 21 dias. Indicado infusão de IgG de 21 em 21 dias. Encaminhada para ambulatório do Hospital de Base de Brasília Encaminhada para ambulatório do Hospital de Base de Brasília

16 Imunodeficiências Primárias DISCUSSÃO

17 Introdução Integridade do sistema imune é essencial para defesa contra microorganismos e seus produtos tóxicos. Integridade do sistema imune é essencial para defesa contra microorganismos e seus produtos tóxicos. Mecanismo complexo e interdependente. Mecanismo complexo e interdependente. Falha resulta em infecções graves e refratárias. Falha resulta em infecções graves e refratárias. Predisposição para câncer. Predisposição para câncer.

18 Classificação das ID Classificadas em primárias ou congênitas e secundárias ou adquiridas. Classificadas em primárias ou congênitas e secundárias ou adquiridas. As primárias são defeitos gênicos que se expressam na primeira ou segunda infância. As primárias são defeitos gênicos que se expressam na primeira ou segunda infância. As secundárias são de origem nutricional, neoplásica, uso de quimioterápico ou infecção (HIV). As secundárias são de origem nutricional, neoplásica, uso de quimioterápico ou infecção (HIV).

19 Características Gerais Suceptibilidade a infecções. Suceptibilidade a infecções. Tipo de infecções depende do tipo de defeito. Tipo de infecções depende do tipo de defeito. Humoral Piogênicas. Humoral Piogênicas. Celular Vírus e bactérias intracelulares. Celular Vírus e bactérias intracelulares. Tendência aumentada para cânceres. Tendência aumentada para cânceres. Clinica e patologicamente heterogêneas. Clinica e patologicamente heterogêneas.

20 Defeitos primários da células B Resultam em deficiente produção de anticorpos. Resultam em deficiente produção de anticorpos. Resposta Celular preservada. Resposta Celular preservada. Infecções recorrentes por bactérias piogênicas encapsuladas: pneumococo, estreptococo, meningococo e Haemofilus influenzae. Infecções recorrentes por bactérias piogênicas encapsuladas: pneumococo, estreptococo, meningococo e Haemofilus influenzae. Poliomielite por Vacina. Poliomielite por Vacina. Parasitoses intestinais: Giardíase. Parasitoses intestinais: Giardíase.

21 Defeitos primários da células B A anormalidade encontra-se em diferentes estágios da diferenciação do linfócito B. A anormalidade encontra-se em diferentes estágios da diferenciação do linfócito B. Pode ser apenas funcional. Pode ser apenas funcional. Podem ser: Podem ser: Agamaglobulinemia ligada ao X, Agamaglobulinemia ligada ao X, Deficiências seletivas de Ig, Deficiências seletivas de Ig, Imunodeficiência comum variável. Imunodeficiência comum variável. Injeções periódicas de Ig ( Imunidade passiva). Injeções periódicas de Ig ( Imunidade passiva).

22

23 Defeitos Primários nas células T Induz a perturbação das reações imunes celulares. Induz a perturbação das reações imunes celulares. Afetam Diferenciação/Maturação de células T. Afetam Diferenciação/Maturação de células T. Aumenta a suscetibilidade a infecções por vírus, fungos, bactérias intracelulares e protozoários. Aumenta a suscetibilidade a infecções por vírus, fungos, bactérias intracelulares e protozoários. Aumento de incidência de Neoplasias. Aumento de incidência de Neoplasias.

24 Defeitos Primários nas células T Como resultado, estas infecções são graves e difícil controle. Como resultado, estas infecções são graves e difícil controle. Normalmente indivíduos afetados não chegam a idade adulta. Normalmente indivíduos afetados não chegam a idade adulta. Principais patógenos envolvidos: Principais patógenos envolvidos: Cândida, P. carinii, Varicela. Cândida, P. carinii, Varicela.

25 Defeitos Primários nas células T Resposta anormalmente baixa a estimuladores policlonais como a PHA. Resposta anormalmente baixa a estimuladores policlonais como a PHA. Induzem também perturbação na imunidade Humoral já que as células T auxiliam na apresentação de antígenos. Induzem também perturbação na imunidade Humoral já que as células T auxiliam na apresentação de antígenos. Principais exemplos: Principais exemplos: Síndrome de DiGeorge, Síndrome de DiGeorge, Síndrome de Wiskott-Aldrich. Síndrome de Wiskott-Aldrich.

26 Imunodeficiências Combinadas Severas (SCID) Grupo heterogêneo de distúrbios. Grupo heterogêneo de distúrbios. Caracteriza-se por anormalidade de desenvolvimento ou função de linfócitos. Caracteriza-se por anormalidade de desenvolvimento ou função de linfócitos. Deficiência da imunidade Celular e humoral. Deficiência da imunidade Celular e humoral. Linfocitopenia profunda associada a hipoplasia tímica e tecidos linfóides, e deficiência de Ig. Linfocitopenia profunda associada a hipoplasia tímica e tecidos linfóides, e deficiência de Ig.

27 SCID Manifesta-se usualmente no primeiro ano de vida. Manifesta-se usualmente no primeiro ano de vida. Mais comumente : Candidíase oral, Diarréia crônica infecciosa, desenvolvimento retardado. Mais comumente : Candidíase oral, Diarréia crônica infecciosa, desenvolvimento retardado. Por fim infecções por qualquer microorganismo com alta gravidade. Por fim infecções por qualquer microorganismo com alta gravidade.

28 SCID Transmissão em 40% das vezes é autossômica recessiva. Transmissão em 40% das vezes é autossômica recessiva. Metade desses o defeito genético não é conhecido. Metade desses o defeito genético não é conhecido. Suspeita-se de defeito da expressão do gene de receptores antigênicos (receptores de superfície). Suspeita-se de defeito da expressão do gene de receptores antigênicos (receptores de superfície).

29 SCID Em 50% das SCID autossômicas recessivas o defeito é no gene ADA (desaminase da adenosina) do cromossomo 2. Em 50% das SCID autossômicas recessivas o defeito é no gene ADA (desaminase da adenosina) do cromossomo 2. Toxicidade resultando em defeito na replicação do DNA. Toxicidade resultando em defeito na replicação do DNA. Reduzido número de linfócitos B e T. Reduzido número de linfócitos B e T.

30 Genes Anormais em SCID Buckley RH, 2004

31 Relative frequencies of the different genetic types of SCID among 160 patients seen consecutively over 3 decades. RD, Reticular dysgenesis; CHH, cartilage hair hypoplasia. Buckley HR,2002 Frequência relativa dos diferentes tipos genéticos de SCID entre 160 pacientes

32 SCID 60% das SCID são de origem recessiva ligada ao X. 60% das SCID são de origem recessiva ligada ao X. Mutação do gene Gama Comum que codifica uma cadeia de aa compartilhada pelos receptores de interleucina 2, 4, 7, 9 e 15. Mutação do gene Gama Comum que codifica uma cadeia de aa compartilhada pelos receptores de interleucina 2, 4, 7, 9 e 15. Perturbação na diferenciação de linfócitos T. Perturbação na diferenciação de linfócitos T. Cels B aumentadas porém não funcionantes. Cels B aumentadas porém não funcionantes.

33 SCID SCID

34

35 SCID Buckley RH, 2004

36 Rx de tórax mostrando campos pulmonares normais e sombra tímica normal Buckley RH, 2006 SCID

37 SCID Buckley RH, 2004

38 SCID

39 Tratamento SCID Trata-se de uma emergência pediátrica. Trata-se de uma emergência pediátrica. ATB profilática e se necessário terapêutica. ATB profilática e se necessário terapêutica. Transplante de medula com até 95% de cura se realizado antes do terceiro mês de vida. Transplante de medula com até 95% de cura se realizado antes do terceiro mês de vida. Observar a doença enxerto versus hospedeiro. Observar a doença enxerto versus hospedeiro.

40 Buckley RH, 2004 SCID

41 Caso clínico: Imunodeficiências primárias Autor(es): Lenira Silva Valadão, Elisa de Carvalho Consultem:

42 Ddo Danilo Dr. Paulo R. Margotto Dra. Fabíola Scancetti Tavares OBRIGADO!13/4/2007


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