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Introduction of RefSeq and LocusLink: resources at the NCBI Magno Inácio dos Santos.

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2 Introduction of RefSeq and LocusLink: resources at the NCBI Magno Inácio dos Santos

3 Artigos n Introducing refSeq and LocusLink: curated human genome resources at the NCBI n RefSeq and LocusLink: NCBI gene-centered resources n Trends in Genetics,2000, Vol.16, No.1, pg n Nucleic Acids Research,2001, Vol.29, No.1, pg PARA MAIS INFORMAÇÕES...

4 Equipe/recursos n Os idealizadores destes projetos foram os pesquizadores; Kim D. Pruitt, Donna R. Maglott, Kenneth S. Katz e Hugues Sicote com recursos para construção e manutenção dos seguintes grupos: –Human Gene Nomenclature Committee –Online Mendelian Inheritance in Man –National Center for Biotechnology Information –contribuições individuais e institucionais

5 Objetivos n Encontrar a sequência de um gene; n determinar o que se sabe sobre um gene ou proteína; n estabelecer uma forma comum de referência para comparação de várias sequências e polimorfismos; n selecionar um número representativo de sequências para estudos de expressão em larga escala.

6 Uso das ferramentas n LocusLink organiza informações sobre genes gerando um banco de dados para serem acessadas informações de genes específicos; n Refseq proporciona referências de modelos sequenciais de genomas, transcrições e proteínas; n RefSeq e LocusLink proporcionam uma via direta para auxiliar a pesquisa em genes e linhagens de genes, variação, expressão gênica e apontamento genomico.

7 Análise do LocusLink n O LocusLink mantém informações descritivas sobre umloci incluindo nomenclatura, identificador de bancos de dados (locus ID), doenças associadas, posições no mapa e acréscimo de sequências; n O LocusLink mantém ligações diretas para facilitar pesquisas na PubMed, OMIM, RefSeq, GenBank, UniGene e dbSNP. n A pesquisa no LocusLink pode ser feita através de termos (como uma proteína ou nome de doença), símbolos de genes, sequências de acesso, e IDs de bancos de dados. Como acessar...

8 Análise do Refseq n O RefSeq transcreve registros de proteínas. n Diferente dos registros do Genbank, o RefSeq pode ser modificado depois de revisado por um Biólogo. n Uma sequência provisória é computada de um registro nucleotídico que tem uma região de codificação completa (CDS). O registro RefSeq de uma proteína é a tradução de um apontamento de CDS. Como acessar...

9 RefSeq RefSeq n Banco de sequências de referência –redundância do GenBank retirada n Inclui nº acesso –mRNAs (Nucleotide) NM –proteínas (Protein) NP –cromossomos inteiros (Genome) NC n Três níveis de curadoria para sequências NM: –predita, provisória e revisada n Além de entradas originadas de anotação do genoma

10 Três classes de NM n Predita: automática –cDNA com ORF sem função descrita n Provisória: manual –proteína com função conhecida ou inferida –o melhor representante do GenBank, mais anotado n Revisada: manual –compilação sobre o gene e seus transcritos –sequência, propriedades, nomenclatura, referências, retirada de vetor, adição de UTRs, domínios conservados, descrição da função do gene, links

11 Escolha das NM provisórias n Preferência para entrada GenBank com mais UTR; n Diferença com GenBank: –Inicialmente nenhuma –Anotação da entrada RefSeq vai ficando mais detalhada –Acrescenta dados de vários laboratórios e entradas n Seleção de um único representante; –redundância = somente isoformas de processamento n Pseudogenes não geram RefSeq; –Aparecem no GenBank

12 Anotação do genoma n Software indica presença de gene e proteína ; n Sem comprovação de expressão : n Acesso –NT contigs genômicos construídos, –XM mRNA modelado (sem evidência EST), –XP proteína modelada

13 Download de sequências n Somente a entrada única do gene: Nome [Gene name] e srcd RefSeq [prop]; n Isoformas de processamento: Nome [Gene Name] e srcd RefSeq [properties]; n Todas as provisórias (combinar com organismo): Srcd RefSeq [prop] e provisional [all]; n Todas as revisadas (combinar com organismo): : Srcd RefSeq [prop] e Biomol mRNA [Prop] NOT provisional [all].

14 Aumento e manutenção n As informações levantadas no LocusLink e RefSeq estão sendo continuamente revisadas e aumentadas. O número de registros RefSeq triplicou, e o LocusLink expandiu cerca de cinco vezes num período de um ano.

15 Status atual n Registros RefSeq novos e atualizados são avaliados continuamente pelo público. n O site do LocusLink é atualizado semanalmente.

16 URLs do NCBI


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