Introduction of RefSeq and LocusLink: resources at the NCBI

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1 Introduction of RefSeq and LocusLink: resources at the NCBI
Magno Inácio dos Santos

2 Artigos Introducing refSeq and LocusLink: curated human genome resources at the NCBI RefSeq and LocusLink: NCBI gene-centered resources PARA MAIS INFORMAÇÕES... Trends in Genetics,2000, Vol.16, No.1, pg.44-47 Nucleic Acids Research,2001, Vol.29, No.1, pg

3 Equipe/recursos Os idealizadores destes projetos foram os pesquizadores; Kim D. Pruitt, Donna R. Maglott, Kenneth S. Katz e Hugues Sicote com recursos para construção e manutenção dos seguintes grupos: Human Gene Nomenclature Committee Online Mendelian Inheritance in Man National Center for Biotechnology Information contribuições individuais e institucionais

4 Objetivos Encontrar a sequência de um gene;
determinar o que se sabe sobre um gene ou proteína; estabelecer uma forma comum de referência para comparação de várias sequências e polimorfismos; selecionar um número representativo de sequências para estudos de expressão em larga escala.

5 Uso das ferramentas LocusLink organiza informações sobre genes gerando um banco de dados para serem acessadas informações de genes específicos; Refseq proporciona referências de modelos sequenciais de genomas, transcrições e proteínas; RefSeq e LocusLink proporcionam uma via direta para auxiliar a pesquisa em genes e linhagens de genes, variação, expressão gênica e apontamento genomico.

6 Análise do LocusLink O LocusLink mantém informações descritivas sobre um“loci” incluindo nomenclatura, identificador de bancos de dados (locus ID), doenças associadas, posições no mapa e acréscimo de sequências; O LocusLink mantém ligações diretas para facilitar pesquisas na PubMed, OMIM, RefSeq, GenBank, UniGene e dbSNP . A pesquisa no LocusLink pode ser feita através de termos (como uma proteína ou nome de doença), símbolos de genes, sequências de acesso, e ID’s de bancos de dados. Como acessar...

7 Análise do Refseq O RefSeq transcreve registros de proteínas.
Diferente dos registros do Genbank, o RefSeq pode ser modificado depois de revisado por um Biólogo. Uma sequência provisória é computada de um registro nucleotídico que tem uma região de codificação completa (CDS). O registro RefSeq de uma proteína é a tradução de um apontamento de CDS. Como acessar...

8 RefSeq Banco de sequências de referência Inclui nº acesso
redundância do GenBank retirada Inclui nº acesso mRNAs (Nucleotide) NM proteínas (Protein) NP cromossomos inteiros (Genome) NC Três níveis de curadoria para sequências NM: predita, provisória e revisada Além de entradas originadas de anotação do genoma

9 Três classes de NM Predita: automática Provisória: manual
cDNA com ORF sem função descrita Provisória: manual proteína com função conhecida ou inferida o melhor representante do GenBank, mais anotado Revisada: manual compilação sobre o gene e seus transcritos sequência, propriedades, nomenclatura, referências, retirada de vetor, adição de UTRs, domínios conservados, descrição da função do gene, links

10 Escolha das NM provisórias
Preferência para entrada GenBank com mais UTR; Diferença com GenBank: Inicialmente nenhuma Anotação da entrada RefSeq vai ficando mais detalhada Acrescenta dados de vários laboratórios e entradas Seleção de um único representante; redundância = somente isoformas de processamento Pseudogenes não geram RefSeq; Aparecem no GenBank

11 Anotação do genoma Software indica presença de gene e proteína;
Sem comprovação de expressão: Acesso NT contigs genômicos construídos, XM mRNA modelado (sem evidência EST), XP proteína modelada

12 Download de sequências
Somente a entrada única do gene: Nome [Gene name] e srcd RefSeq [prop]; Isoformas de processamento: Nome [Gene Name] e srcd RefSeq [properties]; Todas as provisórias (combinar com organismo): Srcd RefSeq [prop] e provisional [all]; Todas as revisadas (combinar com organismo): : Srcd RefSeq [prop] e Biomol mRNA [Prop] NOT provisional [all].

13 Aumento e manutenção As informações levantadas no LocusLink e RefSeq estão sendo continuamente revisadas e aumentadas. O número de registros RefSeq triplicou, e o LocusLink expandiu cerca de cinco vezes num período de um ano.

14 Status atual Registros RefSeq novos e atualizados são avaliados continuamente pelo público. O site do LocusLink é atualizado semanalmente.

15 URLs do NCBI