ALTERAÇÕES GENÉTICAS & ENVELHECIMENTO PROF ROBERTO MOTA JÚNIOR

Apresentação em tema: "ALTERAÇÕES GENÉTICAS & ENVELHECIMENTO PROF ROBERTO MOTA JÚNIOR"— Transcrição da apresentação:

1 ALTERAÇÕES GENÉTICAS & ENVELHECIMENTO PROF ROBERTO MOTA JÚNIOR GRADUADO EM CIÊNCIAS BIOLÓGICAS PÓS GRADUADO EM SAÚDE- MEDICINA GERIÁTRICA 2009

2 A GENÉTICA TRÁS INFORMAÇÕES QUE GARANTEM
NOSSO ENVELHECIMENTO

3 ALGUMAS ALTERAÇÕES EM NOSSA BAGAGEM GENÉTICA
INVIABILIZAM O ENVELHECIMENTO ABERRAÇÕES CROMOSSÔMICAS NUMÉRICAS ANEUPLOIDIAS EUPLOIDIAS NULISSOMIAS TRISSOMIAS

4 ABERRAÇÕES CROMOSSÔMICAS IMPOSSIBILITAM A VIDA
IMPEDEM O ENVELHECIMENTO DIMINUEM A LONGEVIDADE

5 EUPLOIDIAS ALTERAM O NÚMERO DOS CROMOSSOMOS
MUITOS NEM CHEGAM A NASCER.

6 QUANDO NASCEM, APRESENTAM DEFORMAÇÕES FÍSICAS E PSICOLÓGICAS
CONSEQUÊNCIA DA DISPERMIA      

7 ANEUPLOIDIAS, FALTA OU AUMENTO DO NÚMERO DE CROMOSSOMOS
CAUSADAS POR ERROS NAS DIVISÕES CELULARES TRISSOMIAS AUTOSSÔMICAS

8 AS CHANCES DE LONGEVIDADE EM PORTADORES DE
SÍNDROME DE DOWN SÃO MUITO PEQUENAS. 47, XX ou XY +21

9 CARACTERÍSTICAS

10 Trissomia 21/mosaicismo normal 2,4%
Trissomia 21 completa                          94,3% Trissomia 21/mosaicismo normal           2,4% Casos de translocação (D/G = G/G)      3,3%

11 CARÍÓTIPO DA SINDROME DE DOWN

12 O gráfico demonstra a relação envelhecimento e idade materna
relacionada com casos de Síndrome de Down.

13 OCORRÊNCIA DA SÍNDROME DE DOWN
IDADE MATERNA OCORRÊNCIA DA SÍNDROME DE DOWN 15 A 29 ANOS 1/1500 30 a 34 ANOS 1/800 35 a 39 ANOS 1/270 40 a 44 ANOS 1/100 ACIMA DE 45 ANOS 1/50

14 SÍNDROME DE PATAU 47, XX (ou XY) + 13

15 SÍNDROME DE EDWARDS 47,XX +18 ou 47, XY +18 

16 Mosaicismo 47, XX ou XY +8 / Normal

17 Mosaicismo 47, XX ou XY +9 / Normal

18 ANEUPLOIDIAS ALOSSÔMICAS

19 SÍNDROME DE TURNER 45, X0 

20 SÍNDROME DE KLINEFELTER
47, XXY

21 SÍNDROME DE KLINEFELTER

22 XXXY              XXXY            XXXXY 48, XXXY - 49, XXXXY

23 SÍNDROME XXX e XXXX XXXXX 

24 SÍNDROME XYY 47, XYY

25 SÍNDROME DE PATAU TRISSOMIA DO 13

26 SÍNDROME DO MIADO DO GATO
DELEÇÃO DO BRAÇO DO CROMOSSÔMO 5

27 SÍNDROME DE MARFAN

28 SÍNDROME DE WILLIAMS FACE DE GNÔMO OU FADINHA

29 SÍNDROME DE AMBRAS HIPERTRICOSE CONGÊNITA

30 SÍNDROME DE APERT

31 SÍNDROME DE AARSHORG

32 SÍNDROME DE ASPERGER TRANSTORNO INVASIVO DO DESENVOLVIMENTO DIFERENTIMENTE DO AUTISMO INFANTIL AUTISMO DE ALTO FUNCIONAMENTO SÍNDROME DE RETT DESORDEM NEUROLÓGICA DE CAUSA GENÉTICA QUE ACOMETE SOMENTE O SEXO FEMININO

33 AUTISMO Alguns espectros mais conhecidos de autismo são: Síndrome de Angelman Síndrome de Asperger Síndrome do X Frágil Hiperlexia Síndrome de Landau Kleffner Distúrbio Obsessivo-Compulsivo Distúrbio Abrangente do Desenvolvimento Síndrome de Rett Síndrome de Prader-Willi TDA Transtorno do Déficit de Atenção/hiperatividade

34 OUTRAS SÍNDROMES TOURRETE PRADER WILLI ANGELMAN LISSENCEFALIA MILLER-DIEKER

35 EXISTE UMA SÍNDROME EM QUÊ AS PESSOAS, ENVELHECEM CEDO DEMAIS,
UMA DAS TEORIAS PARA EXPLICAR A PROGERIA SERIA A TEORIA DO ENCURTAMENTO DOS TELÔMEROS SÍNDROME DE JONATHAN HUTCHINSON

36 PROGERIA ENVELHECIMENTO PRECOCE

37 CRONOLOGICAMENTE 12 ANOS

38 EM TORNO DE 100 CASOS NO MUNDO

39 GENETICAMENTE ENVELHECIDOS 45 ANOS

40 PROGERIA

41 A NOSSA HERANÇA GENÉTICA PODE NOS PROPORCIONAR A PLENITUDE DA VIDA, ATINGIRMOS A MELHOR
IDADE E CONSEGUR ...

42 ENVELHECIMENTO SAUDÁVEL

43 REFERÊNCIAS BIBLIOGRÁFICAS
THOMPSON & THOMPSON,QUINTA EDIÇÃO, GUANABARA KOOGAN,GENÉTICA MÉDICA,RIO DE JANEIRO,