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DOENÇAS ADQUIRIDAS DO NEURÔNIO MOTOR Programa de Educação Continuada Daniel Bocchese Nora Md, PhD Serviço de Neurologia Hospital São Lucas – PUCRS e HCPA.

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1 DOENÇAS ADQUIRIDAS DO NEURÔNIO MOTOR Programa de Educação Continuada Daniel Bocchese Nora Md, PhD Serviço de Neurologia Hospital São Lucas – PUCRS e HCPA

2 Unidade motora:

3 Tipos: Doenças do Neurônio Motor: - Atrofia Muscular Primária - Paralisia Bulbar Progressiva - Esclerose Lateral Primária - Esclerose Lateral Amiotrófica Síndrome das Fasciculações Benignas Poliomielite Aguda Síndrome Pós-pólio

4 Atrofia Muscular Primária: Perda das células do corno anterior da medula sem sinais bulbares e de neurônio motor superior; 10% das doenças do neurônio motor; Predomínio em homens (5,6:1); Idade de início: 48a Sobrevida média: 7a 6m

5 Paralisia Bulbar Progressiva: Degeneração preferencial dos núcleos motores bulbares sem envolvimento do corno anterior da medula e do neurônio motor superior de forma significativa; Pior prognóstico que ELA; 1-2% das doenças do neurônio motor; Predomínio em homens (3:1); Acomete pacientes mais idosos; Sobrevida média: 1a 6m-2a.

6 Esclerose Lateral Primária: Disfunção do trato córtico-espinhal sem perda de células do corno anterior da medula ou da região bulbar; 1-3% das doenças do neurônio motor; Tetraparesia espástica com predomínio nos membros inferiores.

7 Esclerose Lateral Amiotrófica: Doença degenerativa e progressiva, afetando os neurônios motores superiores e inferiores; Incidência anual: 0,4-4,0/ habitantes; Prevalência: 4-6/ habitantes; Idade de início: maioria 52-66a (pico 65a); Sobrevida média: 3a; A imensa maioria dos casos são esporádicos.

8 Esclerose Lateral Amiotrófica: Epidemiologia na América do Sul: (Neurology 1999;53(Suppl):S11-S16) Idade de início: maioria 50-69a (17% 79a); Predomínio em homens (1,7:1); Início bulbar: 15% (18% na literatura internacional); Início apendicular: 85% (82% na literatura internacional); MMSS: 42% e MMII: 38% Sintomas iniciais: cãibras (25%) e fasciculações (10%); Tempo médio de doença no diagnóstico: 16,6m.

9 Esclerose Lateral Amiotrófica: Adquirida: predomínio em homens (3:2); Familiar: sem predomínio de gênero (1:1); 5-10% dos casos; em 25%, se identifica mutações do gene SOD1 (Cu-Zn superóxido dismutase) do cromossomo 21; Juvenil: muito raro; AR (2q33-35 e 15q15-q22) ou esporádico (raro); início: 12a (3-25a); clinicamente idêntica com progressão muito lenta.

10 Esclerose Lateral Amiotrófica: Clínica: - Neurônio Motor Inferior: fraqueza, fasciculações, atrofia muscular e cãibras; - Neurônio Motor Superior: espasticidade, clônus, hiperreflexia, fraqueza, sinal de Babinski, marcha em tesoura ou ceifante; - Núcleos Bulbares: disfagia, atrofia e fasciculações da língua, disartria, motricidade ocular extrínsica normal.

11 Esclerose Lateral Amiotrófica: Clínica:

12 Esclerose Lateral Amiotrófica: Clínica:

13 Esclerose Lateral Amiotrófica: Clínica: - Nos membros, a fraqueza e a atrofia são de início assimétrico e distal, evoluindo ao longo do neuroeixo com o envolvimento de neurônios motores contíguos; - Na região bulbar, inicia com disartria e disfagia; - Musculatura respiratória é acometida tardiamente nos casos de início apendicular, mas pode ser um sintoma precoce nos casos bulbares.

14 Esclerose Lateral Amiotrófica: Clínica: - Ocasionalmente, pode haver envolvimento apenas dos membros superiores diplegia amiotrófica braquial; - Esfíncteres preservados; - Sensibilidade normal (17% dos casos apresentam alterações leves em testes quantitativos); - Funções mentais preservadas, podendo haver um afeto pseudobulbar.

15 Esclerose Lateral Amiotrófica: ELA associado a Demência Frontal: (JNNP 1990;53:23-32) - distúrbio de conduta, associado a sinais de liberação frontal, alterações de personalidade e preservação espacial; - atrofia e gliose frontal sem aglomerados fibrilares e placas senis; - evolução demencial mais rápida ( 3a contra 8a); - ENMG típica de ELA; EEG e SPECT normais.

16 Esclerose Lateral Amiotrófica: ELA associado a Demência Frontal: (Neurology 2001;57: ) - até 35,6% dos pacientes com ELA apresentam déficit cognitivo; de perdas cognitivas leves a alterações floridas da personalidade, associado a marcada deterioração das funções executivas frontais - marcadores: espongiose linear superficial (camadas corticais 1 e 2); inclusões neuronais e neuritos distróficos ubiquitina (+).

17 Esclerose Lateral Amiotrófica: Histopatologia: - atrofia do giro pré-central e redução dos diâmetros das raízes espinhais anteriores e do hipoglosso; - esclerose e diminuição dos tratos espinhais ântero- laterais com preservação da coluna dorsal; - gliose e perda neuronal do corno anterior da medula e dos núcleos motores bulbares (III, IV e VI preservados); - biópsia muscular com atrofia e type grouping; biópsia de nervo com leve degeneração sensitiva.

18 Esclerose Lateral Amiotrófica: Histopatologia:

19 Esclerose Lateral Amiotrófica: Evolução: - sobrevida 1 em 5 sobrevive mais de 5 anos 1 em 10 sobrevive mais de 10 anos - critérios de pior prognóstico: início bulbar, pacientes idosos e capacidade vital; - alguns pacientes com Esclerose Lateral Primária de longa duração evoluem para ELA; pacientes com ELA familiar apresentam apenas envolvimento do neurônio motor inferior espectros de uma mesma doença???

20 Esclerose Lateral Amiotrófica: Critérios Diagnósticos: El Escorial (J Neurol Sci 1990;124(suppl):96-107) El Escorial revisado (Neurology 1998;50: ) Lambert (Proc Mayo Clin Staff Meetings 1957; 32: )

21 Esclerose Lateral Amiotrófica: Critérios Diagnósticos: El Escorial A) Presença de: - sinais de NMI com degeneração clínica, patológica e neurofisiológica; - sinais clínicos de NMS; - progressão dentro da mesma ou em outras regiões. B) Ausência de: - evidência neurofisiológica e neurorradiológica de outras doenças que justifiquem os achados.

22 Esclerose Lateral Amiotrófica: Critérios Diagnósticos: El Escorial Regiões: - bulbar, cervical, torácica e lombo-sacra; - a progressão do quadro de NMI para outras regiões é muito mais importante que o acometimento contralateral. Achados clínicos: - definitivo: sinais de NMS e de NMI em 3 regiões; - provável: sinais de NMS e de NMI em 2 regiões;

23 Esclerose Lateral Amiotrófica: Critérios Diagnósticos: El Escorial Achados clínicos (continuação): - possível: sinais de NMS e de NMI em 1 região OU apenas NMS em 2 regiões OU mais regiões acometidas, mas NMI rostral ao NMS; - suportivo: testes pulmonares, testes da deglutição e da fala, funções laríngeas, isometria muscular anormal biópsia muscular com sinais desnervatórios; - inconsistentes: disfunções sensitivas, esfincterianas, autonômicas, visuais, cognitivas e parkinsonianas.

24 Esclerose Lateral Amiotrófica: Critérios Diagnósticos: El Escorial Achados neurofisiológicos: - definitivo: recrutamento, remodelamento da UM E atividade espontânea em 2 ou mais regiões; - provável: recrutamento OU remodelamento da UM E atividade espontânea ; - neurocondução: são permitidas alterações mínimas das amplitudes e das velocidades de condução. Deterioração neurofisiológica é suficiente.

25 Esclerose Lateral Amiotrófica: Critérios Diagnósticos: El Escorial Achados neurofisiológicos: Normal Miopático

26 Esclerose Lateral Amiotrófica: Critérios Diagnósticos: El Escorial Achados neurofisiológicos:

27 Esclerose Lateral Amiotrófica: Critérios Diagnósticos: El Escorial Achados laboratoriais: - CPK pode estar até 5x o valor normal; - LCR normal (proteína < 65mg/dl); NÃO existe achado laboratorial que, na presença de achados clínicos e neurofisiológicos apropriados com neuroimagem normal, excluam o diagnóstico de ELA.

28 Esclerose Lateral Amiotrófica: Critérios Diagnósticos: El Escorial revisado 25% dos pacientes morrem sem preencher os critérios diagnósticos definitivos do El Escorial. A) Presença de: - sinais de NMI em 2 regiões; - sinais de NMS em 1 região (cervical, lombo-sacra ou bulbar); - progressão dentro da mesma ou em outras regiões.

29 Esclerose Lateral Amiotrófica: Critérios Diagnósticos: El Escorial revisado B) Ausência de: - sintomas sensitivos; - anormalidades esfincterianas; - doença progressiva do SNC (Parkinson, Alzheimer) ou do SNP(PNP diabética, Charcot-Marie-Tooth, etc); - síndromes ELA-similares: lesões estruturais da medula, NMM, hipertiroidismo, hiperparatiroidismo, gamopatia monoclonal maligna, radioterapia, intoxicação por Pb, deficiência de hexoaminidase-A.

30 Esclerose Lateral Amiotrófica: Critérios Diagnósticos: Lambert - atividade espontânea em 3 membros ou 2 membros + musculatura bulbar com ou sem fasciculações; - condução sensitiva normal; - velocidade motora > 70% do limite inferior, se amplitude < 30% do limite inferior; - EMG com recrutamento e remodelamento da UM; - pode haver decremento na estimulação repetitiva de até 25%.

31 Esclerose Lateral Amiotrófica: Fisiopatologia: - Citotixidade oxidativa mediada por radicais livres; - Excitotoxidade pelo glutamato; - Disfunção mitocondrial; - Anormalidade neurofilamentar; - Doença autoimune.

32 Esclerose Lateral Amiotrófica: Tratamento: - Informar diagnóstico e prognóstico; - Indicar tratamento específico; - Gastrostomia e nutrição; - Manejo da insuficiência respiratória; - Tratamento sintomático (sialorréia, espasticidade); - Exercício físico.

33 Esclerose Lateral Amiotrófica: Tratamento: Tratamento multidisciplinar: - psiquiatra - gastroenterologista - pneumologista - fisioterapeuta - fonoaudióloga - terapeuta ocupacional

34 Esclerose Lateral Amiotrófica: Tratamento: Riluzole 50mg VO 12/12h inibe a liberação pré-sináptica de glutamato; aumenta a sobrevida em 3-4m (início precoce), mas NÃO modifica a sobrevida em casos avançados; benefício superior em casos de início bulbar; parefeitos: hepatotoxicidade, náusea e astenia. PFH mensal nos 3m iniciais e após de 3/3m.

35 Esclerose Lateral Amiotrófica: Tratamento: Gastrostomia: aumenta a sobrevida (40% x 5% em 2 anos) - disfagia sintomática (tão logo iniciem os sintomas) - capacidade vital > 50% Dieta hipercalórica e rica em proteínas.

36 Esclerose Lateral Amiotrófica: Tratamento: Insuficiência respiratória: - Suporte ventilatório não-invasico (BiPAP ou CPAP) capacidade vital forçada < 50% ou 1 litro disfunção respiratória sintomática - Traqueostomia - Vacina pneumocóccica e para gripe (anual).

37 Esclerose Lateral Amiotrófica: Tratamento: Insuficiência respiratória: BiPAP

38 Esclerose Lateral Amiotrófica: Tratamento: Tratamento sintomático - Sialorréia: amitriptilina, anticolinérgico; - Espasticidade: baclofeno, tizanidina, dantrolene, benzodiazepínico; - Constipação: dieta rica em fibras e em líquidos, laxantes formadores de bolo, supositório e enema; - Dor: analgésicos não-narcóticos, antinflamatórios, antiespásticos, opióides.

39 Síndrome das Fasciculações Benignas: (Ann Neurol 1993; 34: ) - fasciculações esporádicas ocorrem em 70% da população; - clínica: fasciculações ( exercício, estresse, ingesta café; dificilmente visualizadas ao exame neurológico) fadiga cãibras espasmos ou dores musculares parestesias migratórias rigidez

40 Síndrome das Fasciculações Benignas: (Ann Neurol 1993; 34: ) - 15% apresentam quadro após IVAS ou GEA; - ENMG: fasciculações simples sem nenhum outro achado anormal. Conclusão: pacientes com fasciculação, mas com exame neurológico e ENMG normais são sinônimos de bom prognóstico.

41 Síndrome Pós-Pólio - ocorre em 25-60% dos pacientes com pólio 30a (25-50) após o quadro inicial; - progressão da fraqueza com ou sem dor muscular e/ou articular e piora da amiotrofia; pode haver acometimento de músculos previamente normais; - fatores de risco: quadro inicial grave com comprometimento bulbar e respiratório; início tardio.

42 Síndrome Pós-Pólio - Eletroneuromiografia: indistinguível de ELA ou de pólio antiga (crônica) DIAGNÓSTICO CLÍNICO - Fisiopatologia: desconhecida (provavelmente por perda normal da idade de células do corno anterior da medula, mas com linha de base pobre).


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