HERANÇA MULTIFATORIAL/ POLIGÊNICA

Apresentação em tema: "HERANÇA MULTIFATORIAL/ POLIGÊNICA"— Transcrição da apresentação:

1 HERANÇA MULTIFATORIAL/ POLIGÊNICA
Conceito Critérios de reconhecimento Exemplos

2 Herança monogênica vs. herança poligênica
Características qualitativas. Distribuição descontínua. Fenótipos de fácil reconhecimento. Pequeno efeito ambiental. Riscos de recorrência conhecidos. Características quantitativas. Distribuição contínua. Fenótipos intermediários, distribuição conforme curva normal. Influência marcante de fatores ambientais.

3 A participação dos genes: um par de genes
Na herança monogênica temos a participação de um par de genes. O fenótipo, para expressar-se, depende da relação existente entre os alelos.

4 A participação dos genes: mais de um par de genes
Herança oligogênica: poucos genes determinam o caráter. Herança poligênica: vários genes envolvidos. Herança multifatorial: vários genes + ambiente.

5 Os poligenes na herança multifatorial
Podem ter efeito aditivo; Um deles pode ter um efeito principal ou maior; Alguns deles podem desempenhar um papel mais importante na determinação da característica.

6 Exemplos de características multifatoriais
Características antropométricas: peso, altura,diâmetro cefálico, etc. Características fenotípicas: Cor de cabelo, cor de pele, cor dos olhos, tipo de cabelo,etc. Malformações congênitas: Lábio leporino, palato fendido, pé torto congênito, etc. Doenças comuns: Diabetes, hipertensão, obesidade, artrite reumatóide, etc.

7 A distribuição na população
Em geral, segue a curva normal ou curva de Gauss. A distribuição é contínua e é possível calcular parâmetros estatísticos como média, desvio padrão,variância.

8 A curva normal (curva de Gauss)

9 Distribuição em F2 de acordo com o número de locos gênicos

10 A altura: exemplo de distribuição normal na população

11 A cor da pele: modelo hipotético
A distribuição normal em uma população admitindo três pares de genes (n=3). O número de fenótipos é 2n+1=7.

12 Características multifatoriais: cor do pelo

13 Características multifatoriais: cor dos olhos

14 Características multifatoriais: cor da pele

15 Características/doenças de etiologia complexa

16 Interação entre fatores genéticos e fatores ambientais

17 Malformações congênitas

18 Exemplos de malformações congênitas
Lábio leporino com/sem palato fendido. Pé torto congênito. Estenose hipertrófica do piloro. Distúrbios do sistema nervoso central: anencefalia, mielomeningocele, spina bífida.

19 Doenças de etiologia complexa
Em geral são doenças ditas de comuns porque ocorrem com uma freqüência mínima de 1/1000 indivíduos na população. Resultam da interação de fatores genéticos, fatores epigenéticos e fatores não genéticos (modus vivendi, exposições ambientais).

20 Exemplos de doenças complexas
Auto-imunes Psiquiátricas Neurodegenerativas do modo de vida (modernas ou atuais).

21 Doenças auto-imunes:artrite reumatóide

22 O Pênfigo Foliáceo (fogo selvagem)

23 Doenças psiquiátricas: esquizofrenia e depressão

24 Doenças infecciosas:malária e hanseníase

25 Doenças neurodegenerativas: Mal de Alzheimer

26 Genes que conferem susceptibilidade vs. genes que conferem resistência

27 O modelo do limiar

28 O limiar de susceptibilidade pode variar entre os sexos

29 O risco de recorrência na herança multifatorial
É empírico. Varia de doença para doença. Pode variar entre etnias. Pode ser diferente entre os sexos. É obtido de forma retrospectiva, através do estudo de diversas famílias afetadas. Não assume valores tão altos como na herança monogênica (50% ou 25%).

30 O risco de recorrência (cont.)
Aumenta com a gravidade de doença. É tanto maior quanto mais próximo o parentesco com o afetado. Quanto menor o risco na população, tanto maior é o risco para consangüíneos. Aumenta com o número de indivíduos afetados na família.

31 O risco de recorrencia (cont.)
Se a característica for de limiar e mais freqüente em um sexo do que em outro, o risco de recorrência será maior para parentes de afetados do sexo menos freqüentemente afetado (menos susceptível).

32 O futuro da Genética Humana
Desvendar as causas genéticas, epigenéticas e ambientais que determinam as doenças de etiologia complexa.