Síndrome de Down Lorena Duarte. Turma Y.

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1 Síndrome de Down Lorena Duarte Turma Y

2 Histórico: A Síndrome de Down teve suas características descritas em 1866 pelo médico inglês John Langdon Down; Em 1959, Jerôme Lejeune descobriu que as causas da Síndrome de Down eram genéticas;

3 A ALTERAÇÃO GENÉTICA: A síndrome de down é um acidente genético que ocorre durante a divisão celular do embrião. Nas células normais do ser humano existem 46 cromossomos divididos em 23 pares. E o indivíduo portador da síndrome de down possui 47 cromossomos, sendo o cromossomo extra ligado ao par 21 (trissomia). A trissomia do cromossomo 21 pode se apresentar de 3 formas diferentes.

4 TRISSOMIA PADRÃO DO 21: cariótipo: 47, XX, +21 ou 47, XY, +21;
O indivíduo apresenta 47 cromossomos em todas as células, tendo 3 cromossomos no par 21; É o tipo mais comum e ocorre em aproximadamente 95% dos casos.

5 CARIÓTIPO TRISSOMIA PADRÃO DO 21:

6 TRISSOMIA POR TRANSLOCAÇÃO;
Cariótipo: 46, XX, (t 14;21) ou 46, XY, (t14;21). O indivíduo apresenta 46 cromossomos, porém o cromossomo 21 extra está acoplado em outro par, geralmente no par 14; Ocorre em aproximadamente 3% dos casos.

7 Trissomia mosaico: Cariótipo: 46, XX/ 47, XX, (+21) ou
46, XY/ 47, XY, (+21). O indivíduo apresenta células normais e células trissômicas; Ocorre em aproximadamente 2% dos casos.

8 Diagnóstico: Diagnóstico pré-natal não invasivo:
são feitas medidas específicas do feto por ultrassonografia, como por exemplo a translucência nucal; A confirmação é dada através do exame do cariótipo, geralmente solicitado pelo médico pelas características fenotípicas da criança. É muito importante que a criança faça a análise citogenética como fator preventivo, já que permite saber se o acidente poderá ocorrer em outra gestação ou se pode ocorrer em descendentes da criança.

9 Características Fenotípicas:
Inclinação das fendas palpebrais (prega epicântica); Face achatada; A cavidade oral é pequena e a língua é proeminente; Orelhas pequenas e de implantação baixa;

10 Mãos curtas e largas, apresentam prega simiesca;
Pés pequenos com dedos curtos e hálux separado; Hipotonia muscular; Frouxidão ligamentar.

11 A íris frequentemente apresenta manchas brancas (manchas de Brushfield);
Excesso de pele na nuca; Achatamento na parte posterior da cabeça e tamanho um pouco maior do que o normal;

12 Desenvolvimento psico-motor:
A hipotonia generalizada, presente ao nascimento, afeta diretamente o desenvolvimento motor da criança. Esta hipotonia se origina no sistema nervoso central e afeta toda a musculatura e parte ligamentar da criança. Devido à esse comprometimento, a criança necessita de acompanhamento especializado até que alcance padrões motores mais independentes de postura, equilíbrio e coordenação dos movimentos.

13 Aspectos do trabalho psicomotor:
Equilíbrio; Coordenação de movimentos; Orientação espacial; Ritmo; Sensibilidade; Hábitos posturais; Exercícios respiratórios.

14 As atividades trabalhadas devem ser interessantes para a criança, já que quanto mais prazerosas forem, maior será o desempenho. Inicialmente: brincadeiras tradicionais da infância como amarelinha, brincadeira de roda, pular corda, subir em árvores e brincar em parques são bastante satisfatórias;

15 Posteriormente: possibilitar o acesso às práticas esportivas, iniciando com a exploração e com o manuseio dos materiais e participando de jogos com orientação adequada.

16 FIM.