Doença Falciforme Interno Renan Sado Orientadora Dra. Carmen Lívia

Apresentação em tema: "Doença Falciforme Interno Renan Sado Orientadora Dra. Carmen Lívia"— Transcrição da apresentação:

1 Doença Falciforme Interno Renan Sado Orientadora Dra. Carmen Lívia
Brasília, 25 de novembro de 2015

2 Caso Clínico Y. S., sexo feminino, negra, 9 meses, brasileira, residente na cidade de Salvador, filha de pai africano e mãe baiana, deu entrada no pronto atendimento após síncope, com aparente edema nos pés, quadro álgico na região do abdome, com pele, mucosa e olhos característicos de icterícia, tamanho e peso abaixo do esperado para a idade, início dos sintomas há 4 dias e histórico de pneumonia recorrente. Foi realizado exame sanguíneo com seguintes resultados:

3 Caso Clínico Hb: 7,0 VCM: 90 RDW: 22,5 Reticulócitos: 15% Hb fetal: 6%
Ferro sérico: elevado Transferrina sérica: elevada Morfologia eritrocitária: hemácias normocíticas e normocrômicas, e algumas hemácias em formato de foice Plaquetas: diminuídas

4 Caso Clínico De acordo com o resultado do exame suspeitou-se de anemia falciforme. A mãe relatou não ter feito pré-natal e não se lembrar da realização do teste do pezinho. Realizou-se teste de afoiçamento com metabissulfito de sódio para estimular oaparecimento de hemácias e após dar positivo realizou-se a eletroforese alcalina. Após a confirmação de homozigose para o gene falciforme na criança, realizou-se a pesquisa nos pais e detectou traços falciformes nos dois.

5 Doença Falciforme A DF é uma das doenças hereditárias mais comuns no mundo . A mutação teve origem no continente africano. No Brasil, devido à grande presença da afrodescendentes, a DF constitui um grupo de doenças e agravos relevantes . A incidência de pessoas com traço falciforme, no Brasil, é de 1:35 dos nascidos vivos . Atualmente, estima-se que nasçam, a cada ano, crianças com DF e com traço falciforme.

6 Triagem Neonatal Deve ser realizado na primeira semana de vida por eletroforese de hemoglobina feito por HPLC ou focalização isoelétrica . Na unidade de atenção básica, a eletroforese de hemoglobina comum é utilizada no diagnóstico da DF, a partir dos quatro meses de vida. A letalidade em DF é de 80% de crianças com menos de 5 anos de idade que não recebem os cuidados de saúde necessários. A vida média das pessoas com DF já alcança a faixa dos 48 anos.

7 Fisiopatologia A DF é uma alteração genética (autossômica recessiva) caracterizada por um tipo de hemoglobina mutante designada como hemoglobina S (ou Hb S). Essa hemoglobina mutante que provoca a distorção dos eritrócitos, fazendo-os tomar a forma de “foice” ou “meia-lua”. A expressão doença falciforme define as hemoglobinopatias nas quais pelo menos uma das hemoglobinas mutantes é a Hb S. As DF mais frequentes são a anemia falciforme (ou Hb SS), a S beta talassemia ou microdrepanocitose, e as duplas heterozigoses Hb SC e Hb SD.

8 Fisiopatologia Os pais sempre são os portadores de traço ou heterozigotos para S ou C ou beta talassemia ou têm a DF. A situação mais comum verifica-se quando duas pessoas com traço falciforme – (Hb AS), unem-se constituindo prole. O processo fisiopatológico devido à presença de Hb S é ob- servado nas seguintes situações, em ordem decrescente de gravidade: Anemia falciforme, Hb SS; Hb S beta talassemia, Hb SC; e Hb SD.

9 Fisiopatologia A pessoa com traço falciforme não é anêmico e não necessita de tratamento. As pessoas com DF, por outro lado, podem apresentar sintomatologia importante e graves complicações.

10 Fisiopatologia A Hb S em situações de ausência ou diminuição da tensão de oxigênio, provoca a sua polimerização, alterando drasticamente a morfologia do eritrócito (foice). Esses eritrócitos falcizados dificultam a circulação sanguínea, provocando vaso-oclusão e infarto na área afetada. Tais problemas produzem isquemia, dor, necrose e disfunções, bem como danos permanentes aos tecidos e órgãos, além da hemólise crônica.

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12 Diagnóstico Triagem neonatal na primeira semana de vida.
O diagnóstico laboratorial da DF é realizado pela detecção da Hb S e da sua associação com outras frações. Assim, a técnica mais eficaz é a eletroforese de hemoglobina em acetato de celulose ou em agarose com pH alcalino Justamente por causa deste último caso (amostra 6), há necessidade de introduzir outra técnica eletroforética, que se realiza em ágar ou agarose, utilizando o pH ácido. Neste pH, a Hb D separa-se da Hb S, migrando na mesma posição que a Hb A. Permite, assim, confirmar o diagnóstico de Hb SD. Cabe ressaltar que é extremamente rara a presença de Hb D em nos- sa população, cuja heterozigose (Hb AD) é prevalente em uma relação de um caso para cada 5 mil pessoas analisadas. Já a Hb SD ocorre na ordem de um caso para cada milhão. Assim, em geral, a ausência da eletroforese em pH ácido não traz di- ficuldades no diagnóstico da grande maioria dos casos de DF.

13 Hemograma DF

14 Crise Álgica A crise álgica ou crise vaso-oclusiva (CVO) é a manifestação mais comum dos doentes falciformes. Aproximadamente 90% das internações hospitalares desses pacientes são para tratamento desta complicação. Esse quadro de dor está intimamente relacionado com isquemia tecidual secundária à falcização das hemácias. Pode apresentar-se após desidratação, exposição ao frio, estresse emocional, exercício físico, uso de álcool ou diuréticos, acidose ou hipóxia, devendo o paciente, portanto, ser alertado para evitar estas situações. Os sítios mais comumente acometidos por CVO são região lombar (48,6%), fêmur (29,5%) e joelhos (20,8%). Além da dor, são comuns o edema, o calor, a hiperemia e a restrição de movimento.

15 Crise Álgica Pode ser dividida em 4 fases:
1. Pródromo: paciente apresenta parestesias nos sítios posteriormente afetados pela dor. Essa fase pode durar até 2 dias; 2. Fase inicial do infarto: caracterizada pelo início da dor, que aumenta gradualmente até um pico no segundo ou terceiro dia. 3. Fase pós-infarto: dor forte persistente. Os sinais e sintomas de inflamação são proeminentes nesta fase. 4. Fase de resolução (pós-crise): a dor gradualmente remite em um a dois dias. O manejo da CVO é baseado em hidratação e a analgesia, podendo ser necessário também a oxigenioterapia e a terapia transfusional.

16 Crise Álgica A analgesia pode ser feita com analgésicos comuns como dipirona e paracetamol nos casos em que a dor se apresente com leve intensidade. O uso de anti-inflamatórios não esteroidais (AINE) é de extrema valia para controle da dor 6, 8, 10, entretanto seu uso deve ser cauteloso, devido ao possível comprometimento renal secundário à doença de base. Os opióides devem ser utilizados em quadros dolorosos moderados a intensos. A morfina é a droga de escolha para se alcançar analgesia rápida nos doentes falciformes. Os opióides mais comumente prescritos são os opióides fracos como a codeína, associada ao paracetamol, e o tramadol

17 Crise Álgica Recomenda-se usualmente a hidratação do paciente com soluções hipotônicas até estado de euvolemia. O oxigênio suplementar só deve ser utilizado se houver hipoxemia. Não existem evidências sólidas do benefício do corticóide em CVO. A transfusão de concentrado de hemácias (CH) deve ser indicada apenas em crises refratárias, com o cuidado de não elevar o hematócrito acima de 30%.

18 Infecções Ocorre risco aumentado de infecções por microorganismos encapsulados nos doentes falciformes, principalmente do trato respiratório e septicemia. A introdução de antibioticoprofilaxia e vacinação rotineira contra pneumococo, meningococo e Haemophilus influenzae b diminuiu drasticamente a frequência de infecções e a mortalidade. As infecções mais comuns no falciforme são a pneumonia, quadro muitas vezes indistinguível da síndrome torácica aguda, e a otite média, geralmente causadas pelo pneumococo. Meningite e osteomielite são outras complicações infecciosas incidentes.

19 Síndrome torácica aguda
Síndrome torácica aguda (STA) é a segunda principal causa de hospitalização e a maior causa de internação em centro de terapia intensiva e mortalidade precoce em falciformes. Aproximadamente metade dos pacientes apresentará STA durante sua vida e parte deles terá quadros recorrentes. Na maioria das vezes, a STA se desenvolve após 24 a 72 horas de CVO em membros ou tórax. É definida como infiltrado alveolar novo à radiografia de tórax, associado a um ou mais sintomas como febre, sibilância, tosse, taquidispnéia, dor torácica e hipoxemia.

20 Síndrome torácica aguda
A etiologia infecciosa é compartilhada por microorganismos atípicos, principalmente Chlamydia e Mycoplasma, vírus e outras bactérias mais comuns, como Haemophilus influenzae, Staphylococcus aureus, Klebsiella e pneumococo. Sua fisiopatologia é complexa e envolve infecção, embolia gordurosa (por necrose óssea), trombose pulmonar in situ e vaso-oclusão. Devido à dificuldade da definição etiológica e à gravidade do quadro, está indicada terapia empírica com cefalosporina de terceira ou quarta geração ou beta lactâmico, associada a macrolídeo.

21 Síndrome torácica aguda
Deve-se evitar a hiper-hidratação, pela possibilidade de congestão pulmonar sobreposta ao quadro. Oxigênio suplementar está sempre indicado em caso de hipoxemia. Deve-se também aumentar o nível de Hb nos pacientes hipoxêmicos. A transfusão simples está indicada até o Hematócrito (Ht) máximo de 30%. Se não houver correção da hipoxemia neste momento, deve-se iniciar transfusão de troca, na tentativa de diminuir a HbS até valores menores que 30%, guiando-se a indicação pelo quadro clínico do paciente.

22 Sequestro esplênico É um quadro grave, com mortalidade elevada.
É caracterizado por aumento do volume do baço, com queda de pelo menos 2g/dL da hemoglobina, e sintomas de anemia e hipovolemia . Manejo é baseado em hidratação venosa cuidadosa e transfusão de CH com a finalidade de manter um nível mínimo de Hb que possibilite estabilidade hemodinâmica. A indicação da transfusão deve ser criteriosa, pelo risco de aumento súbito da viscosidade após resolução do sequestro. A esplenectomia de urgência pode ser necessária, e a eletiva deve ser indicada em todos os casos após recuperação.

23 Priapismo Priapismo ocorre pelo aprisionamento das hemácias falcizadas no corpo cavernoso. Tem incidência de até 100% dos pacientes do sexo masculino. O priapismo pode ser intermitente (30 minutos a 4 horas), ou prolongado (>4 horas), podendo levar a fibrose e impotência . Hidratação, estímulo para urinar, analgesia e agentes adrenérgicos podem ser utilizados na tentativa inicial de revertê-lo.

24 Priapismo Deve ser indicada abordagem cirúrgica em priapismo prolongado para evitar sequelas. Aspiração e irrigação do corpo cavernoso com solução de epinefrina foram utilizadas com sucesso em vários estudos. Se não ocorrer reversão com essas medidas, shunt cavernoso deve ser realizado. Transfusão nesses casos parece estar relacionada ao aumento da incidência de eventos neurológicos.

25 Acidente vascular cerebral
Acidente Vascular Cerebral (AVC) é complicação grave que pode ocorrer em qualquer faixa etária. A isquemia cerebral na infância está relacionada à falcização da vasa vasorum com estreitamento arterial subsequente. O tratamento do AVC isquêmico está bem embasado na literatura e baseia-se na rápida diminuição da HbS para valores <30% . Esse objetivo pode ser alcançado por meio de eritrocitoaférese automática ou transfusão de troca manual 60 ml/kg. Já o AVC hemorrágico é mais comum em adultos.

26 Crise aplástica Crise aplástica ocorre em aproximadamente 30% dos pacientes falciformes. É caracterizada por diminuição da eritropoese, reticulocitopenia é característica desta complicação. Pode ser causada por diversos patógenos, sendo o vírus B19 o principal. Este é um vírus não encapsulado que parasita e destrói os pró-eritroblastos. Ocorre anemia intensa devido à necessidade da hiperproliferação medular em quadros hemolíticos para manter níveis adequados de hemoglobina. Seu tratamento é de suporte e baseado na transfusão de concentrado de hemácias leucorreduzidas. O curso geralmente é autolimitado e se resolve em alguns dias até poucas semanas.

27 Hidroxiuréia O primeiro medicamento que, comprovadamente, previne complicações da DF. Atua aumentando a síntese da Hb F e também promovendo diminuição no número dos neutrófilos e das moléculas de adesão dos eritrócitos. Tem seu papel comprovado na diminuição das CVO, da necessidade de transfusão, e dos episódios de síndrome torácica aguda. Seu uso deve ser interrompido naqueles com possibilidade de infecção, pelo risco de piora do quadro por supressão da resposta medular.

28 Referências Doença falciforme : condutas básicas para tratamento / Ministério da Saúde, Secretaria de Atenção à Saúde, Departamento de Atenção Especializada. – 1. ed., 1. reimpr. – Brasília : Ministério da Saúde, 2013. Brunetta DM, Clé DV, Haes TM, Roriz-Filho JS, Moriguti JC. Manejo das complicações agudas da doença falciforme

29 Obrigado