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AS HEMOGLOBINOPATIAS JULIANA ZIMMERMMANN. A ANEMIA FALCIFORME FREQUENCIA: FREQUENCIA: É uma das doenças hereditárias mais comuns no Brasil. Ela afeta.

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1 AS HEMOGLOBINOPATIAS JULIANA ZIMMERMMANN

2 A ANEMIA FALCIFORME FREQUENCIA: FREQUENCIA: É uma das doenças hereditárias mais comuns no Brasil. Ela afeta principalmente a população negra, mas pode acometer qualquer raça. Aproximadamente 1 criança afro- brasileira em cada crianças nascem com a doença falciforme. Cerca de 1 em cada 8 afro-brasileiros tem o que é chamado de traço falcêmico. É uma das doenças hereditárias mais comuns no Brasil. Ela afeta principalmente a população negra, mas pode acometer qualquer raça. Aproximadamente 1 criança afro- brasileira em cada crianças nascem com a doença falciforme. Cerca de 1 em cada 8 afro-brasileiros tem o que é chamado de traço falcêmico.

3 CONCEITO CONCEITO Trata-se de uma doença caracterizada pela troca do aminoácido ácido glutâmico pelo amnioácido valina. Esta substituição de aminoácidos é a responsável pela alteração na hemoglobina, determinando o processo de afoiçamento. Trata-se de uma doença caracterizada pela troca do aminoácido ácido glutâmico pelo amnioácido valina. Esta substituição de aminoácidos é a responsável pela alteração na hemoglobina, determinando o processo de afoiçamento.

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5 HEMOGLOBINA NORMAL E A FALCÊMICA HEMOGLOBINA NORMAL E A FALCÊMICA A hemoglobina normal, chamada de hemoglobina A é sempre feita de duas cadeias alfa globínicas e duas cadeias beta globínicas. A hemoglobina normal, chamada de hemoglobina A é sempre feita de duas cadeias alfa globínicas e duas cadeias beta globínicas. A hemácia normal contém cerca de 95% de hemoglobina A. A hemoglobina, como toda proteína contém uma fileira de aminoácidos. A hemácia normal contém cerca de 95% de hemoglobina A. A hemoglobina, como toda proteína contém uma fileira de aminoácidos.

6 A HEMOGLOBINA NORMAL Na hemoglobina adulta normal as cadeias de globina são designadas alfa e beta. As quatro cadeias são dobradas e acomodadas juntas para formar um tetrâmero globular. Na hemoglobina adulta normal as cadeias de globina são designadas alfa e beta. As quatro cadeias são dobradas e acomodadas juntas para formar um tetrâmero globular. As cadeias a e b são codificadas por genes em lóci distintos: As cadeias a e b são codificadas por genes em lóci distintos: Lócus alfa ; no cromossomo 16 Lócus beta ; no cromossomo 11 Lócus alfa ; no cromossomo 16 Lócus beta ; no cromossomo 11

7 TIPOS DE HEMOGLOBINA A Hb A ( 97% das hemoglobinas ) possui 2 cadeias alfa (141 AA) e duas cadeias beta (146 AA). Essas cadeias possuem a propriedade de liberação e fixação do oxigênio. Por isso os outros tipos de Hb não transportam efetivamente o oxigênio. A Hb A ( 97% das hemoglobinas ) possui 2 cadeias alfa (141 AA) e duas cadeias beta (146 AA). Essas cadeias possuem a propriedade de liberação e fixação do oxigênio. Por isso os outros tipos de Hb não transportam efetivamente o oxigênio. Hemoglobina F - formada por 2 cadeias alfa e duas cadeias gama.( 1% das Hb) - É a prevalente nos recém natos até 6 meses de vida. Hemoglobina F - formada por 2 cadeias alfa e duas cadeias gama.( 1% das Hb) - É a prevalente nos recém natos até 6 meses de vida.

8 Hemoglobina S - É mutante, ocorre pela troca do ac. glutâmico pela valina ( no sexto AA da cadeia b da HbA. Hemoglobina S - É mutante, ocorre pela troca do ac. glutâmico pela valina ( no sexto AA da cadeia b da HbA.

9 A HEMOGLOBINA S Quando a pessoa recebe de um dos pais a hemoglobina A e de outro a hemoglobina S, ele é chamado de traço falcêmico, sendo representado por AS. O portador de traço falcêmico não é doente, sendo portanto, geralmente assintomático e só é descoberto quando é realizado um estudo familiar. Quando a pessoa recebe de um dos pais a hemoglobina A e de outro a hemoglobina S, ele é chamado de traço falcêmico, sendo representado por AS. O portador de traço falcêmico não é doente, sendo portanto, geralmente assintomático e só é descoberto quando é realizado um estudo familiar.

10 Na Doença Falciforme as hemácias contém uma hemoglobina que é um pouco diferente da hemoglobina normal. Nas hemácias dos pacientes com Anemia Falciforme 90% das hemoglobinas são hemoglobinas S. Na Doença Falciforme as hemácias contém uma hemoglobina que é um pouco diferente da hemoglobina normal. Nas hemácias dos pacientes com Anemia Falciforme 90% das hemoglobinas são hemoglobinas S.

11 OS CRUZAMENTOS

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16 FISIOPATOLOGIA Diferentes situações podem levar as células com hemoglobina S a se afoiçarem, como, por exemplo, hipóxia, desidratação e febre. Diferentes situações podem levar as células com hemoglobina S a se afoiçarem, como, por exemplo, hipóxia, desidratação e febre.

17 FISIOPATOLOGIA Rompimento das hemácias (liberação do heme e globina) Bilirrubina Anemia hemolítica Icterícia Crises agudas de dor Hemácia falciforme (obstrução dos vasos)

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19 ASPECTOS CLÍNICOS ASPECTOS CLÍNICOS 1. Crise de Dor 1. Crise de Dor É o sintoma mais freqüente. A dor pode se localizar nos ossos ou nas articulações, no tórax, no abdômen, podendo atingir qualquer local do corpo (desidratação, stress, emocional) É o sintoma mais freqüente. A dor pode se localizar nos ossos ou nas articulações, no tórax, no abdômen, podendo atingir qualquer local do corpo (desidratação, stress, emocional) 2. Icterícia (cor amarela nos olhos) 2. Icterícia (cor amarela nos olhos) É o sinal mais freqüente da doença. Quando o glóbulo vermelho se rompe, libera bilirrubina que se impregna nas mucosas e é eliminada na urina (urina cor de coca-cola) É o sinal mais freqüente da doença. Quando o glóbulo vermelho se rompe, libera bilirrubina que se impregna nas mucosas e é eliminada na urina (urina cor de coca-cola)

20 3. Síndrome Mão-pé 3. Síndrome Mão-pé Nas crianças pequenas as crises de dor podem ocorrer nos pequenos vasos das mãos e dos pés causando inchaço, dor e vermelhidão no local. Nas crianças pequenas as crises de dor podem ocorrer nos pequenos vasos das mãos e dos pés causando inchaço, dor e vermelhidão no local. 4. Infecções 4. Infecções Podem ocorrer infecções freqüentes localizadas na garganta, pulmões e ossos. Estas infecções devem ser vistas pelo médico hematologista tão logo apareçam, podem ser muito graves e até fatais. Todos os pacientes devem estar com a caderneta de vacinação atualizada. Podem ocorrer infecções freqüentes localizadas na garganta, pulmões e ossos. Estas infecções devem ser vistas pelo médico hematologista tão logo apareçam, podem ser muito graves e até fatais. Todos os pacientes devem estar com a caderneta de vacinação atualizada.

21 5. Úlceras de Perna 5. Úlceras de Perna Úlceras de perna ocorrem, freqüentemente, próximo aos tornozelos Úlceras de perna ocorrem, freqüentemente, próximo aos tornozelos 6. Seqüestro do Sangue no Baço 6. Seqüestro do Sangue no Baço O afoiçamento dos glóbulos no baço pode levar ao seqüestro do sangue. Há palidez e dor no baço e é uma emergência. O afoiçamento dos glóbulos no baço pode levar ao seqüestro do sangue. Há palidez e dor no baço e é uma emergência.

22 TRATAMENTO Profilaxia Profilaxia Ingesta de líquidos Ingesta de líquidos Hidratação venosa Hidratação venosa Antibióticos: infecção Antibióticos: infecção

23 TALASSEMIAS Trata-se de um defeito na síntese das cadeias protéicas da hemoglobina. Trata-se de um defeito na síntese das cadeias protéicas da hemoglobina. Prevalência: Talassemia deriva da combinação das palavras gregas thalassa = mar, e emas =sangue. Com esta palavra, os médicos queriam descrever uma doença do sangue cuja origem está nos países banhados pelo mar, e mais precisamente no Mediterrâneo, como Itália e Grécia. Prevalência: Talassemia deriva da combinação das palavras gregas thalassa = mar, e emas =sangue. Com esta palavra, os médicos queriam descrever uma doença do sangue cuja origem está nos países banhados pelo mar, e mais precisamente no Mediterrâneo, como Itália e Grécia. Hoje a doença se alastrou praticamente no mundo todo. Percentagens relevantes de portadores de Talassemia são registrados no Canadá, Estados Unidos, Brasil Hoje a doença se alastrou praticamente no mundo todo. Percentagens relevantes de portadores de Talassemia são registrados no Canadá, Estados Unidos, Brasil

24 TIPOS DE TALASSEMIA TALASSEMIA ALFA TALASSEMIA ALFA As a Talassemias são anemias microcíticas hereditárias devido à redução da síntese de cadeias polipeptídicas alfa. As a Talassemias são anemias microcíticas hereditárias devido à redução da síntese de cadeias polipeptídicas alfa. A maioria das Talassemias Alfa são decorrentes de deleção de gene. Cada pessoa normal herda quatro gens globínicos afa, podendo-se escrever o genótipo assim: A maioria das Talassemias Alfa são decorrentes de deleção de gene. Cada pessoa normal herda quatro gens globínicos afa, podendo-se escrever o genótipo assim: a a /a a.A deleção de um ou mais genes X globínicos determinará a gravidade da x talassemia. a a /a a.A deleção de um ou mais genes X globínicos determinará a gravidade da x talassemia.

25 TIPOS DE TALASSEMIA ALFA Carreador Silencioso (portador silencioso): Carreador Silencioso (portador silencioso): Ocorre devido a deleção de um gen alfa. Não existem manifestações hematológicas. As hemácias não são microcíticas; Ocorre devido a deleção de um gen alfa. Não existem manifestações hematológicas. As hemácias não são microcíticas; Há uma leve diminuição da síntese de cadeias alfa Há uma leve diminuição da síntese de cadeias alfa Traço alfa Talassêmico (talassemia alfa heterozigótica): Traço alfa Talassêmico (talassemia alfa heterozigótica): Caracteriza-se por uma anemia hipocromica microcítica leve, devido à mutação ou deleção de dois gens alfa. Os níveis de HbA2 estão baixos ou na faixa inferior da normalidade. Cerca de 2% a 3% da população negra tem este traço. Caracteriza-se por uma anemia hipocromica microcítica leve, devido à mutação ou deleção de dois gens alfa. Os níveis de HbA2 estão baixos ou na faixa inferior da normalidade. Cerca de 2% a 3% da população negra tem este traço.

26 Doença da Hb H: Doença da Hb H: É uma doença moderadamente grave, com alterações ósseas e esplenomegalia. É uma doença moderadamente grave, com alterações ósseas e esplenomegalia. 3 genex x afetados 3 genex x afetados Hidropsia Fetal / síndrome de Hb de Bart: Hidropsia Fetal / síndrome de Hb de Bart: Esta forma mais grave das alfa Talassemias está correlacionada com a ausência total da síntese de cadeias alfa. Os fetos afetados geralmente são prematuros e natimortos ou morrem logo após o nascimento. Esta síndrome ocorre principalmente em chineses, porém a migração de pessoas do sudeste da Ásia torna esta condição mais relevante no nosso meio. Esta forma mais grave das alfa Talassemias está correlacionada com a ausência total da síntese de cadeias alfa. Os fetos afetados geralmente são prematuros e natimortos ou morrem logo após o nascimento. Esta síndrome ocorre principalmente em chineses, porém a migração de pessoas do sudeste da Ásia torna esta condição mais relevante no nosso meio.

27 TALASSEMIA BETA TALASSEMIA BETA Mais comum em nossa região Mais comum em nossa região Associada a diminuição da síntese das cadeias B Associada a diminuição da síntese das cadeias B Clínica: Clínica: Talassemia menor (minor) Talassemia menor (minor) Em geral o paciente, embora assintomático, manifesta o desconforto do cansaço e dores nas pernas com relativa freqüência. O eritrograma revela anemia microcítica e hipocrômica. Em geral o paciente, embora assintomático, manifesta o desconforto do cansaço e dores nas pernas com relativa freqüência. O eritrograma revela anemia microcítica e hipocrômica.

28 Talassemia maior: Talassemia maior: O paciente com talassemia beta maior requer a necessidade de contínuas transfusões de sangue, medicações e vacinações específicas, além do diagnóstico precoce. Quando todos esses requisitos são obedecidos, a talassemia beta maior evolui moderadamente bem até a idade adulta. O paciente com talassemia beta maior requer a necessidade de contínuas transfusões de sangue, medicações e vacinações específicas, além do diagnóstico precoce. Quando todos esses requisitos são obedecidos, a talassemia beta maior evolui moderadamente bem até a idade adulta.

29 TALASSEMIA BETA : origem genética Quando o bloqueio do gene beta é total e afeta apenas um dos dois genes da pessoa (b/- ), o portador é caracterizado geneticamente como talassemia beta heterozigoto, ou clinicamente como talassemia beta menor. Por outro lado, a lesão total de ambos os genes beta causa a talassemia beta homozigota ou talassemia beta maior. Quando o bloqueio do gene beta é total e afeta apenas um dos dois genes da pessoa (b/- ), o portador é caracterizado geneticamente como talassemia beta heterozigoto, ou clinicamente como talassemia beta menor. Por outro lado, a lesão total de ambos os genes beta causa a talassemia beta homozigota ou talassemia beta maior.


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