Hipercolesterolemia familiar

Apresentação em tema: "Hipercolesterolemia familiar"— Transcrição da apresentação:

1 Hipercolesterolemia familiar
Aline Macedo La Ruina 7º Período Genética II

2 Definição É uma condição autossômica dominante comum causada pela ausência de receptores LDL ou por receptores LDL defeituosos, resultando na diminuição da capacidade de remover LDL plasmática. A APO-B defeituosa familiar é uma desordem autossômica dominante na qual a região de ligação da APO-B ao ligante é defeituosa,também levando à depuração plasmática tardia de LDL

3 Epidemiologia Homozigotos: 1:1.000.000 Heterozigotos: 1:500
Acomete ambos os sexos

4 Etiologia Mutação no gene que codifica o receptor de LDL (LDL-R), situado no braço curto do cromossomo 19 (19p ) - 85% dos casos. As mutações nos genes APOB e PCSK9 explicam cerca de 5% dos casos. 10% dos casos ainda não foi identificado o gene responsável

5 Fisiopatologia

6 Fisiopatologia Heterozigoto Homozigoto

7 Manifestações Clínicas
Xantelasma Arco Corneano Xantomas tendíneos DAC precoce Aterosclerose Doença vascular periférica Doença vascular cerebral

8 Manifestações Clínicas

9 Diagnóstico Clínico-Laboratorial
História familiar de hipercolesterolemia LDL elevado Xantomas DAC precoce Quantificação do LDL-R nos fibroblastos da pele Teste genético (Mutações do gene para LDL-R)

10 Tratamento Dieta com restrição lipídica Evitar tabagismo e alcoolismo
Exercícios Físicos Terapia tripla: Estatina + Resina de ligação de Ác. Biliares + Niacina Ezetimibe Aferese de LDL para indivíduos homozigotos

11 Bibliografia Tratado de Medicina Interna, Cecil, 22º ed.