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Hipercolesterolemia familiar Aline Macedo La Ruina 7º Período Genética II.

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Apresentação em tema: "Hipercolesterolemia familiar Aline Macedo La Ruina 7º Período Genética II."— Transcrição da apresentação:

1 Hipercolesterolemia familiar Aline Macedo La Ruina 7º Período Genética II

2 Definição É uma condição autossômica dominante comum causada pela ausência de receptores LDL ou por receptores LDL defeituosos, resultando na diminuição da capacidade de remover LDL plasmática. A APO-B defeituosa familiar é uma desordem autossômica dominante na qual a região de ligação da APO-B ao ligante é defeituosa,também levando à depuração plasmática tardia de LDL

3 Epidemiologia Homozigotos: 1: Heterozigotos: 1:500 Acomete ambos os sexos

4 Etiologia Mutação no gene que codifica o receptor de LDL (LDL-R), situado no braço curto do cromossomo 19 (19p ) - 85% dos casos. As mutações nos genes APOB e PCSK9 explicam cerca de 5% dos casos. 10% dos casos ainda não foi identificado o gene responsável

5 Fisiopatologia

6 Heterozigoto Homozigoto Diminuição de 50% no Nº LDL-R Aumento de 2-3X nos níveis plasmáticos de LDL (300 – 500 mg/dL) Quase nenhum LDL- R funcional é encontrado Aumento de 6-10X nos níveis plasmáticos de LDL (800 – 1000 mg/dL)

7 Manifestações Clínicas Xantelasma Arco Corneano Xantomas tendíneos DAC precoce Aterosclerose Doença vascular periférica Doença vascular cerebral

8 Manifestações Clínicas

9 Diagnóstico Clínico-Laboratorial História familiar de hipercolesterolemia LDL elevado Xantomas DAC precoce Quantificação do LDL-R nos fibroblastos da pele Teste genético (Mutações do gene para LDL-R)

10 Tratamento Dieta com restrição lipídica Evitar tabagismo e alcoolismo Exercícios Físicos Terapia tripla: Estatina + Resina de ligação de Ác. Biliares + Niacina Ezetimibe Aferese de LDL para indivíduos homozigotos

11 Bibliografia Tratado de Medicina Interna, Cecil, 22º ed. bio/trab99/hipercol/receptor.htm bio/trab99/hipercol/receptor.htm genetico.asp?exame=Hipercolesterolemia-familiar&testId=6 genetico.asp?exame=Hipercolesterolemia-familiar&testId=6 =107730_AllelicVariant0009 =107730_AllelicVariant0009 =107730_AllelicVariant0017 =107730_AllelicVariant0017


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