Diana Santos

1Diana Santos 12ºA  Compreender o significado de mutações cromossómicas estruturais;  Distinguir os diferentes tipos de alterações cromossómicas;  Conhecer as causas das alterações cromossómicas estruturais;  Conhecer as consequências das alterações cromossómicas estruturais. Objectivos

2Diana Santos 12ºA O material genético sofre alterações, devido a ganhos, perdas ou rearranjos de determinadas porções. As mutações cromossómicas têm uma grande influência na população. Fig.1 – Imagem que ilustra a essência do ser humano. Mutações cromossómicas estruturais

Diana Santos 12ºA3 Tipos de alterações cromossómicas Deleção Ocorre quando há uma a perda de material cromossómico, com consequente perda de genes. Causa: Cruzamento de cromossomas e quebra nos pontos de cruzamento, a que se segue uma reconstituição em que um segmento é eliminado. Fig.2 – Imagem representativa da deleção.

Diana Santos 12ºA Deleção Consequências: No ser humano, a deleção está sempre associada a grandes incapacidades. Fig.3 – David e Rebeca. Crianças com Síndrome do miar do gato. 4 Tipos de alterações cromossómicas

5Diana Santos 12ºA Repetição de uma porção de cromossoma, causando o aumento do número de genes. Área duplicada Causa: A maioria das duplicações resulta de um crossing-over desigual entre cromossomas homólogos, durante a meiose. Fig.4 – Imagem que representa a duplicação. Tipos de alterações cromossómicas Duplicação

6Diana Santos 12ºA Duplicação As duplicações são muito importantes sob o ponto de vista da evolução, pois fornecem informação complementar apta para assumir novas funções. Fig.5 – Imagem que ilustra a evolução. Tipos de alterações cromossómicas

7Diana Santos 12ºA Duplicação Consequências: Na duplicação geralmente são bem toleradas, podendo mesmo trazer vantagens (ex. Se o gene do raciocínio for duplicado). No entanto existem consequências prejudicais. Fig.7 – Madalena. Criança com Síndrome de Down. Fig.6 – Figura representativa do raciocínio. Tipos de alterações cromossómicas

8Diana Santos 12ºA Ocorre quando um segmento cromossómico experimenta duas quebras seguido de uma rotação de 180º em relação à posição normal, sem alterar a sua localização no cromossoma. Fig.8 – Imagem que representa a inversão. Tipos de alterações cromossómicas Inversão

9Diana Santos 12ºA Causa: Quebra de um cromossoma, seguida da sua reconstituição na orientação incorrecta. Inversão Consequências: Poderá causar um desequilíbrio cromossómico para a descendência, o que é pouco frequente. Tipos de alterações cromossómicas

Diana Santos 12ºA Transferência de uma porção de cromossoma, ou de um cromossoma inteiro para outro não homólogo. Fig.9 – Imagem que representa a translocação simples. 10 Tipos de alterações cromossómicas Translocação Simples

11Diana Santos 12ºA Translocação recíproca Caracteriza-se pela troca recíproca de fragmentos entre cromossomas não homólogos. Fig.10 – Imagem que representa a translocação recíproca. Tipos de alterações cromossómicas

Diana Santos 12ºA12 Translocação Simples/ Recíproca Pode dar-se a alteração do tamanho dos cromossomas como também a posição do centrómero. Causas: Reparação deficiente, depois de uma ruptura linear dos cromossomas durante o crossing-over. Tipos de alterações cromossómicas

Diana Santos 12ºA Consequências: Se não houver quebra de genes, o fenótipo não é afectado, contudo poderá causar um desequilíbrio cromossómico para a descendência. 13 Translocação Simples/ Recíproca A Translocação recíproca entre o cromossoma 9 e 22 causa Leucemia mielóide crónica. Fig.11 – Nathan. Criança com Leucemia mielóide crónica. Tipos de alterações cromossómicas

Diana Santos 12ºA14 Netografia:    mica_estruturais.pdf mica_estruturais.pdf;  cromossomicas;cromossomicasManual:  SILVA, Amparo Dias da; SANTOS, Maria Ermelinda et al. Terra, universo de vida. Biologia, 12º Ano. Porto Editora. Porto, Bibliografia