SÍNDROME DE DOW SÍNDROME DE DOWN Docente: Ilza Correia Pós Graduada em Educação Especial Inclusiva

CARACTERÍSTICAS OLHOS AMENDOADOS UMA PREGA PALMAR TRANSVERSAL ÚNICA (Prega simiesca) DEDOS CURTOS FISSSURAS PALPEBRAIS OBLÍQUAS PONTE NASAL ACHATADA LINGUA PROTUSA (Devido a pequena cavidade oral) PESCOÇO CURTO MANCHAS DE BRUSHFIELD (Pequenos pontos brancos nas íris) FLEXIBILIDADE EXCESSIVA NAS ARTICULAÇÕES DEFEITOS CARDÍACOS CONGÊNITOS ESPAÇO EXCESSIVO ENTRE O HÁLUX E O SEGUNDO DEDO DO PÉ CARGA GENÉTICA DEFICIÊNCIA INTELECTUAL MICROCEFALIA DOENÇAS INFECCIOSAS COMORBIDADES PROBLEMAS NO CORAÇÃO PROBLEMAS DE VISÃO E AUDIÇÃO

CAUSAS E GENÉTICA  TRISSOMIA DO 21 A trissomia 21 é a causa de aproximadamente 95% dos casos observados da síndrome, com 88% originários da não-disjunção meiótica no gameta materno e 8% da não-disjunção no gameta paterno. Neste caso, a criança terá três cópias de todos os genes presentes no cromossomo 21 não-disjunção  TRANSLOCAÇÃO ROBERTSONIANA OU S ÍNDROME DE DOWN FAMIILIAR O braço longo do Cromossoma 21 liga-se topo a topo com outro cromossoma acrocêntrico cromossomas 13, 14, 15, 21 ou 22, podendo haver assim variabilidade na região extra. A mutação pode ser uma mutação de novo e pode ser herdada de um dos progenitores que não apresenta a doença pois tem uma translocação Robertsoniana equilibrada.Por disjunção normal na meiose os gâmetas são produzidos uma cópia extra do braço longo do Cromossoma 21. Esta é a causa de 2 - 3% das síndromes de Down observadas.  MOSAICISMO A pessoa pode ser um mosaico de células com arranjo genético normal e células com trissomia 21. Esta é a causa apontada em 1 - 2% dos casos analisados de síndrome de Down. mosaico  DUPLICAÇÃO DE UMA PORÇÃO DO CROMOSSOMO 21 Muito raramente, uma região do cromossoma 21 poderá sofrer um fenómeno de duplicação. Isto levaria a uma quantidade extra de genes deste cromossoma, mas não de todos, podendo assim haver manifestações da Síndrome de Down DUPLICAÇÃO DE UMA PORÇÃO DO CROMOSSOMO 21

INCIDÊNCIA  Estima-se que a incidência da Síndrome de Down seja de um em cada 660 nascimentos, o que torna esta deficiência uma das mais comuns de nível genético. A idade da mãe influencia bastante o risco de concepção de bebê com esta síndrome: nascimentos  PROBABILIDAES: Mães com 20 anos de idade = 1/1925 nascimentos.  25 anos = 1/1205 nascimentos.  30 anos = 1/885 nascimentos.  35 anos =1/365 nascimentos.  40 anos =1/110 nascimentos.  45 anos = 1/32 nascimentos.  49 anos =1/11 nascimentos.  As grávidas com risco elevado de ter um filho afetado com esta síndrome devem ser encaminhadas para consultas de aconselhamento genético, no âmbito das quais poderão realizar testes genéticos (como a amniocentese). aconselhamento genéticotestes genéticos amniocenteseaconselhamento genéticotestes genéticos amniocentese

EXPECTATIVA DE VIDA EXPECTATIVA DE VIDA  Devido aos avanços da medicina, que hoje trata os problemas médicos associados à síndrome com relativa facilidade, a expectativa de vida das pessoas com síndrome de Down vem aumentando incrivelmente nos últimos anos. Enquanto que em 1947 a expectativa de vida era entre 12 e 15 anos, em 1989, subiu para 50 anos. Atualmente, é cada vez mais comum pessoas com síndrome de Down chegarem aos 60, 70 anos, ou seja, uma expectativa de vida muito parecida com a da população em geral. Recentemente faleceu em Anápolis, Goiás, a pessoa com síndrome de Down mais velha do mundo, Dilmar Teixeira ( ), com 74 anos expectativa de vidaAnápolisexpectativa de vidaAnápolis

TRATAMENTO  Intervenção precoce na aprendizagem.  Monitorização de problemas comuns como a tiróide, tratamento medicinal sempre que relevante, um ambiente familiar estável e condutor, práticas vocacionais, são alguns exemplos tiróide ambiente familiartiróide ambiente familiar  Educação  Terapias (fisioterapias,fonoaudiologia)  Pessoas com síndrome de Down têm apresentado avanços impressionantes e rompido muitas barreiras. Em todo o mundo, há pessoas com síndrome de Down estudando, trabalhando, vivendo sozinhas, se casando e chegando à universidade

APRENDIZAGEM  NO PASSADO PRECONCEITOS – RÓTULOS - EXCLUSÃO  NA ATUALIDADE NOVOS CONCEITOS - INCLUSÃO No processo de aprendizagem a criança com Síndrome de Down deve ser reconhecida como ela é, e não como gostaríamos que fosse.Na educação as diferenças devem ser vistas como ponto de partida e não de chegada, para desenvolver estratégias e processos cognitivos adequados No processo de aprendizagem a criança com Síndrome de Down deve ser reconhecida como ela é, e não como gostaríamos que fosse.Na educação as diferenças devem ser vistas como ponto de partida e não de chegada, para desenvolver estratégias e processos cognitivos adequados

O menino da foto tem cinco anos e seu nome é Boaz Reigstad. O cartaz que ele segura diz:, “Eu posso não ser perfeito, mas estou feliz. “Eu posso não ser perfeito, mas estou feliz. Fui criado por Deus à sua imagem. Sou abençoado. Eu sou os 10% das crianças nascidas com síndrome de Down que sobreviveram à lei que permite o aborto”.

Referencias bibliográficas: JLH DOWN 1866-observations on na ethnic classification of idiots Lejeune J. Glautier M Turpin R. (1959) –Etude des chromossomes somatiques de neuf enfants mongoliens http dawnsin.com/cancer.html