Síndrome de Down

O que é a Síndrome de Down? É uma alteração cromossômica, mais comum entre os seres humanos; Siginifica que a pessoa tem um cromossomo extra em cada uma dos seus milhões de células, em vez de 46 tem 47 cromossomos. Essa síndrome ocorre igualmente entre meninos e meninas.

O que causa a SD? Para entender o que causa a SD precisamos entender o que é genes e cromossomos: - Genes, são compostos de DNA(ácidos desoxirribonucléico), exsitem aos pares, com um membro de cada par originando-se do pai e o outro da mãe, que transmitem nossas caracterísicas pessoais, cor dos olhos, tipo de voz, etc; Cromossomos, são corpos microscópicos de forma cilindrica onde se localizam os genes, usualmente cada célula tem 23 pares de cromossomos.

Divisão celular Mitose- divisão celular resultando na formação de duas células , cada uma com o mesmo complemento cromossômico da célula parental.

Divisão Celular Meiose – divisão celular que ocorre nas células germinativas primordiais ( que originam o óvulo e o espermatozóide), pela qual apenas um membro de cada par de cromossomos vai para a célula filha, cujo número total de cromossomo passa a ser 23.

Durante a fertilização, os 23 cromossomos do óvulo e do espermatozóide se combinam. O óvulo fertilizado(célula-ovo ou zigoto) tem 46 cromossomos.

Tipos de Síndrome de Down 1 – Trissomia por não-disjunção do cromossomo 21; mais comum, ocorre em 95% dos casos; 2 – Trissomia por translocação, ocorre em 4% dos casos, são três cópias do cromossomo 21; 3 – Mosaisismo, ocorre em apenas 1%, o zigoto começa a se dividir normalmente, ocorre uma não-disjunção em uma linhagem celular, resultando um indivíduo com linhagem celular normais e trissômicas.

Não-disjunção é a falha na separação correta do par de cromossomos, durante a meiose, resultando na transmissão de ambos os cromossomos 21 para uma das células filhas e de nenhum para o outro. Na concepção, o zigoto contém 47 cromossomos, causando a trissomia do 21.

Exames pré-natais para detectar a Síndrome de Down 1 – Amniocentese – é realizado na 16 semana de gestação, é retirado por uma agulha fina através do abdome o líquido aminiótico que é analisado e feita a contagem cromossômica; 2 – Vilosidades coriônicas (AVC) – é realizado entra a 9 ea 11 semana de gestação, é retirado as projeções de tecido placentário através da vagina ou por uma agulha fina pelo abdome, é cultivado células das vilosidades pertencentes ao tecido fetal para verificar seu conteúdo cromossômico.

Exames Sanguíneos pré-natais para detectar a Sindrome de Down Alfa-fetoproteína, é realizado entre a 15 a 20 semana de gestação; é feita pelo sangue da mãe; é uma proteína produzida por todos os fetos durante a gestação, baixo indice de AFP, pode indicar a presença da Sindrome de Down; Teste triplo ou triagem tripla, é realizado entre a 15 a 20 semana de gestação, é feita pelo sangue da mãe; é a combinação de múltiplos marcadores, não é um exame diagnóstico, calcula a probabilidade de bebê nascer com algum problema genético.

Causas da Síndrome de Down Até hoje o único fator comprovado é a idade materna, quanto mais velha maior será a probabilidade, pois as células primordiais ou germinativas estão presentes desde o nascimento da mulher, por isso com o tempo tendem a ter alguma deformidade. Já os homens por produzirem espermatozóide constantemente não teriam este problema, mas de 10% a 15% teriam uma pré disposição genética de ter “genes adesivos”.

Características da SD Tônus muscular baixo ou hipotonia – que pode prejudicar os movimentos de rolar, sentar, levantar e caminhar e também na alimentação e aceitação de alimentos sólidos. Mas pode ser melhorado através de estimulação e atividades físicas.

Características Faciais da SD Face levemente alargada; Nariz menor que das outras crianças, Olhos, ligeiramente oblíquos, como de orientais com pregas epicânticas, nos cantos internos;

Características Faciais da SD Boca pequena, com céu da boca pouco profundo, mais a biaxo tônus faz com que a língua se projete para for a, parecendo grande em relação à boca, Dentes, podem nascer com atraso e for a da ordem usual, podem ser pequenos, de formas incomuns e for a do lugar,

Características Faciais da SD Orelhas, pequenas e as pontas podem dobrar, as vias auditivas tendem a ser menores, Forma da cabeça, menor que o normal, o tamanho cefálico 3% menor que a média, parte posterior da cabeça pode ser mais achatada;

Características Faciais da SD Pescoço, pode parecer mais curto, em bebês podem existir dobras de pele frouxa na região posterior do pescoço, Estatura, tem peso e comprimento normal ao nascerem, porém não crescem com a mesma rapidez das outras crianças.

Características da SD Mãos e pés, menores e os dedos mais curtos. A palma da mão pode ter apenas uma linha atravessando-a (prega palmar Transversal ou linha simiesca), e o quinto dedo pode curvar-se para dentro, Os pés parecem normais, mas pode existir um espaço maior entre o o primeiro e o segundo dedo.

A SD no contexto da Deficiência Intelectual As pessoas com SD tem deficiência intelectual, isto é, apredem mais lentamente e tem dificuldades com raciocínio complexo e o juízo crítico; O tamanho e a complexidade estrutural do encéfalo (cérebro) são diferentes em bebês com SD, porém ainda se desnconhece como ( ou se) isso afeta seu funcionamento mental.

A SD no contexto da Deficiência Intelectual Numa visão atual a intelegência seria um conceito dinâmico produto da história interativa do indivíduo e que pode sofrer modificações em função da qualidade da interação-ambiente. Torna-se de fundamental importância conhecer as características de interação da criança com SD em diferentes espaços sociais, afim de elaborar uma intervenção que facilite sua aprendizagem.

Problemas clínicos e tratamentos Problemas cardiácos – cerca de 40 a 45% dos bebês com SD nascem com defeitos cardíacos congênitos, antigamente isso resultava a morte prematura, hoje com os recursos da medicina o médico pode optar por cirurgia ou mesmo medicação,a maioria tem vidas normais.

Problemas clínicos e tratamentos Problemas gastrindestinais – cerca de 10 a 12% tem a probabilidade de nascer com algum tipo de malformação congênita do sistema digestório (trato gastrindestinal)

Problemas clínicos e tratamentos Problemas respiratórios – ocorrem por várias razões: Incapacidade de tossir, Manejo insatisfatório das secreções orais, Sistemas imunes anormais, Tônus muscular baixo que pode ocasinar refluxo gastroesofágico, Apnéia no sono.

Problemas clínicos e tratamentos Visão – cerca de 70% tem algum tipo de problema ocular, quepodem ser: Vesguice ou estrabismo,com 57% Miopia e hipermetropia, de 20 a 22%; Astigmatismo, comaproximadamente 22%; Catarata, mais em adultos; Bloqueio dos dutos lacrimais,

Problemas clínicos e tratamentos Tireóide – cerca de 54% de criançase adultos com SD tem hipotiroidismo, baixa produção hormonal que causa redu’’cão do nível energético, desenvolvimento físico e mental lento em crianças, espessamento na pele, constipação e sonolência.

Problemas ortopédicos: Instabilidade atlantoaxial- é resultante do baixo tônus muscular e da frouxidão ligamentar entre as duas primeiras vértebras, ocorre em cerca de 10 a 15% das pessoas com SD, para a detecção desse problema é relizada através de raios X do pescoço entre os 2 a 3 anos, se tiver desse evitar esportes de contato, saltos mortais, exercícios no trampolim, e atividades que posso causar estresse no pescoço.

Problemas ortopédicos: Instabilidade atlantocipital – (referindo-se ao altas e ao osso occipital do crânio), também é resultante do frouxidão ligamentar, cerca de 10 a 12% possuem esta instabilidade. Mas apena 2% das crianças apresentam a instabilidade de forma sintomática, ou seja, quando os nervos da coluna vertebral são danificados devido a pressão dos ossos do pescoço.