Ivanise C.S.Mota

 Cada espécie apresenta um número característico de cromossomos. Na grande maioria os organismos superiores são diploides e, consequentemente, apresentam “2n “ cromossomos em suas células somáticas e “n “ nas células gaméticas. Entretanto encontram-se, não raramente, certos indivíduos com números de cromossomos alterados em relação ao estado diploide.

 Sp humana: 46 cromossomos, ou seja, 23 pares – 22 autossômicos e 01 par de cromossomos sexuais ou alossomos ou heterocromossomos.  ABERRAÇÃO  “Toda e qualquer alteração que envolve os cromossomos, seja numericamente, seja estruturalmente”. 

 Idade Avançada  Vírus  Drogas (agrotóxicos, inseticidas, medicamentos, plantas tóxicas, álcool, etc.....)  Choques térmicos  Radiação  **Não disjunção na anáfase  *****Agentes mutagênicos – aneugênicos, clastogênicos, teratogênicos)

 Os indivíduos com relação à variação numérica, se classificam em: 1.EUPLOIDE - Quanto ao genoma (número básico da espécie): 1.1. Haploide(n) = Diploide(2n) = Triploide(3n) = Tetraploide(4n) = Poliploide(mn)

 2. ANEUPLOIDE – Analisa cromossomos individualmente  2.1. Nulissomia – (2n – 2)  2.2. Monossomia – (2n-1)  2.3. Trissomia – (2n+1)  2.4. Trissomia dupla – (2n+1+1)  2.5. Tetrassomia – (2n+2)  2.6. Polissomia – (2n+m)

 Total de cromossomos afetados  Vírgula  Cromossomos sexuais  -/+  Cromossomos afetados  45, XX -7  47, XY +21  44, XX – 2x18  48, XY + 2x13  50, XX + 4x19

 Trissomia do 21 ou Mongolismo ou Síndrome de Down.

 Tônus muscular reduzido no nascimento  Excesso de pele na nuca  Nariz achatado  Articulações separadas entre os ossos do crânio  Linha simiesca  Orelhas pequenas, disformes e abaixo do normal  Boca pequena  Olhos inclinados para cima - amendoados  Mãos largas e pequenas com dedos curtos  Íris pontilhada - manchas de Brushfield.  Retardamento mental  Má formação cardíaca  Braquicefalia  Frequência de arcos nas mãos e zona halucal  Língua sulcada, sem fissura central

 Crânio alongado  Orelhas disformes e abaixo do normal  Má formação cardíaca  Retardamento mental  Mandíbula pequena e recuada - micrognatia  Pé torto congênito  Baixo peso ao nascer  Unhas mal desenvolvidas  Microcefalia  Membros inferiores levemente atrofiados

 Malformações graves do sistema nervoso central  Retardamento mental acentuado  Má formação cardíaca, sexual e renal  Fendas labial (lábio leporino)  Palato fendido  Punhos cerrados  Olhos são pequenos extremamente afastados ou ausentes.  As orelhas são malformadas e baixamente implantadas.  As mãos e pés podem mostrar polidactilia

 Baixa estatura;  Linha de implantação dos cabelos baixa;  Pescoço alado;  Genitália juvenil;  Ovário atrofiado;  Amenorreia  Grandes lábios despigmentados;  Pêlos pubianos ausentes ou reduzidos;  Mamas espaçadas ou ausentes;  Pelve masculinizada;  Pele frouxa;  Unhas estreitas;  Tórax largo;  Anomalias renais, ósseas e cardiovasculares.  Poucos são os casos de mulheres com a síndrome aptas a ter filhos, já que frequentemente os ovários são atrofiados e sem folículos. Devido à falta de hormônios femininos, provocado pela ausência de um cromossomo “X”, estas jovens não desenvolvem devidamente as características sexuais secundárias, o que explica a maioria dos sinais mencionados acima e a esterilidade3 frequente.

 Proporções anormais do corpo (pernas longas, tronco curto, ombro igual ao tamanho do quadril)  Seios anormais grandes (ginecomastia)  Infertilidade  Problemas sexuais  Quantidade menores que as normais de pelos pubianos, nas axilas e na face – Falta de pilificação facial  Testículos pequenos e firmes  Estatura - alta