ABERRAÇÕES CROMOSSÔMICAS ivanise c.s.mota
ABERRAÇÕES CROMOSSÔMICAS
CROMOSSOMOS HUMANOS Sp humana: 46 cromossomos, ou seja, 23 pares – 22 autossômicos e 01 par de cromossomos sexuais ou alossomos ou heterocromossomos. ABERRAÇÃO “Toda e qualquer alteração que envolve os cromossomos, seja numericamente, seja estruturalmente”.
CAUSAS POSSÍVEIS DE UMA ABERRAÇÃO CROMOSSÔMICA Idade Avançada Vírus Drogas (agrotóxicos, inseticidas, medicamentos, plantas tóxicas, álcool, etc.) Choques térmicos Radiação **Não disjunção na anáfase *****Agentes mutagênicos – aneugênicos, clastogênicos, teratogênicos)
ABERRAÇÓES CROMOSSÔMICAS NUMÉRICAS Quando a alteração envolve o quantitativo de cromossomos da espécie.
Classificação 1. EUPLOIDE – Envolve o genoma (número básico da espécie): 1.1. Haploide(n) = 23 1.2. Diploide(2n) = 46 1.3. Triploide(3n) = 69 1.4. Tetraploide(4n) = 92 1.5. Poliploide(mn)
CLASSIFICAÇÃO 2. Aneuploide – Analisa cromossomos individualmente 2.1. Nulissomia – (2n – 2) 2.2. Monossomia – (2n-1) 2.3. Trissomia – (2n+1) 2.4. Trissomia dupla – (2n+1+1) 2.5. Tetrassomia – (2n+2) 2.6. Polissomia – (2n+m)
NOTAÇÃO Total de cromossomos afetados / Vírgula / Cromossomos sexuais / - ou + / Cromossomos afetados 46, XX ou 46, XY 45, XX -7 47, XY +21 44, XX – 2x18 48, XY + 2x13 50, XX + 4x19
SÍNDROMES MAIS INCIDENTES Trissomia do 21 ou Mongolismo ou Síndrome de Down. SÍNDROMES MAIS INCIDENTES
CARACTERÍSTICAS MAIS INCIDENTES Tônus muscular reduzido no nascimento Excesso de pele na nuca Nariz achatado Articulações separadas entre os ossos do crânio Linha simiesca Orelhas pequenas, disformes e abaixo do normal Boca pequena Olhos inclinados para cima - amendoados Mãos largas e pequenas com dedos curtos Íris pontilhada - manchas de Brushfield. Retardamento mental Má formação cardíaca Braquicefalia Frequência de arcos nas mãos e zona halucal Língua sulcada, sem fissura central
Cariótipo de síndrome de down
Trissomia do 18 ou Síndrome de Edwards
CARACTERÍSTICAS MAIS INCIDENTES Crânio alongado Orelhas disformes e abaixo do normal Má formação cardíaca Retardamento mental Mandíbula pequena e recuada - micrognatia Pé torto congênito Baixo peso ao nascer Unhas mal desenvolvidas Microcefalia Membros inferiores levemente atrofiados
CARIÓTIPO DE SÍNDROME DE EDWARDS
Trissomia do 13 ou Síndrome de Patau
CARACTERÍSTICAS MAIS INCIDENTES *Malformações graves do sistema nervoso central *Retardamento mental acentuado *Má formação cardíaca, sexual e renal *Fendas labial (lábio leporino) *Palato fendido *Punhos cerrados *Olhos são pequenos extremamente afastados ou ausentes. *As orelhas são malformadas e baixamente implantadas. *As mãos e pés podem mostrar polidactilia
CARIÓTIPO DE SÍNDROME DE PATAU
Síndrome de Turner ou Hipogonadismo Primário ou Monossomia do 23
CARACTERÍSTICAS MAIS INCIDENTES Baixa estatura; Linha de implantação dos cabelos baixa; Pescoço alado; Genitália juvenil com grandes lábios despigmentados Ovário atrofiado; Amenorreia Pêlos pubianos ausentes ou reduzidos; Mamas espaçadas ou ausentes; Pelve masculinizada; Pele frouxa; Unhas estreitas; Tórax largo; Anomalias renais, ósseas e cardiovasculares.
CARIÓTIPO DA SÍNDROME DE TURNER
Síndrome de Klinefelter
CARACTERÍSTICAS MAIS INCIDENTES Proporções anormais do corpo (pernas longas, tronco curto, ombro igual ao tamanho do quadril) Seios anormais grandes (ginecomastia) Infertilidade Problemas sexuais Quantidade menores que as normais de pelos pubianos, nas axilas e na face – Falta de pilificação facial Testículos pequenos e firmes Estatura - alta
CARIÓTIPO DA SÍNDROME DE KLINEFELTER
Questionário 1.Um indivíduo cuja notação do cariótipo foi: 48, XY +7 +2x8 -10 apresenta quais as interferências cromossômicas. Exemplo tem nulissomia, trissomia..... 2.Porque temos a idade avançada como uma das possíveis causas de aberração cromossômica? 3.Toda aberração cromossômica tem como característica retardo mental?