-III BIMESTRE- GENÉTICA

HERANÇA SEXUAL

O QUE É? São heranças determinadas por genes localizados nos cromossomos sexuais (alossomos) ou por genes autossômicos cujo efeito sofre influência dos hormônios sexuais. As principais são: Ligada ao sexo: genes localizados na porção não homóloga do cromossomo X. Restrita ao sexo: localizada na porção não homóloga do cromossomo Y. Influenciada pelo sexo: genes localizados em cromossomos autossomos que sofrem influência dos hormônios sexuais.

Determinação do Sexo na Espécie Humana A espécie humana apresenta 23 pares de cromossomos. 22 pares são autossomos e não tem relação direta com a determinação do sexo. Um par, chamado de alossomos (X e Y), são os cromossomos sexuais. A mulher apresenta dois alossomos X e é chamada de sexo homogamético, pois seus gametas sempre terão o cromossomo X. O homem apresenta um X e um Y e é o sexo heterogamético, pois seus gametas serão metade com cromossomo X e metade com cromossomo Y. Na mulher, um dos cromossomos X em cada célula permanece inativo e se constitui na cromatina sexual ou corpúsculo de Barr.

HEMIZIGOSE Por ter dois cromossomos iguais, o sexo homogamético possui genes correspondentes nos dois cromossomos; dessa forma, ele pode ser homozigoto ou heterozigoto. O sexo heterogamético não possui cromossomos com genes alelos na porção não-homóloga. Nesse caso é chamado de HEMIZIGOTO. Região homóloga: onde há pareamento entre o cromossomo X e o cromossomo Y. Região não homóloga: onde não há pareamento entre o cromossomo X e o cromossomo Y.

Herança Ligada ao Sexo Genes localizados na porção não homóloga do cromossomo X. Quando dominantes, o caráter é transmitido pelas mães a todos os descendentes e pelos pais somente às filhas. Quando recessivos, o caráter é transmitido pelas mães aos filhos homens. As meninas só terão a característica se o pai também a tiver. Ex.: Daltonismo e Hemofilia.

Daltonismo Fenótipo Genótipo Mulher normal XDXD Mulher portadora XDXd Anomalia visual recessiva em que o indivíduo tem deficiência na distinção das cores vermelha ou verde. Os homens daltônicos (8%) tem um gene Xd pois são hemizigotos e as mulheres daltônicas (0,04%) devem ser homozigotas recessivas. Fenótipo Genótipo Mulher normal XDXD Mulher portadora XDXd Mulher daltônica XdXd Homem normal XDY Homem daltônico XdY

Hemofilia Anomalia que provoca a falta de coagulação do sangue. Homens hemofílicos são hemizigotos (1/10.000) e mulheres hemofílicas são homozigotas recessivas (1/100.000.000). Fenótipos Genótipos Mulher normal XHXH Mulher portadora XHXh Mulher hemofílica XhXh Homem normal XHY Homem hemofílico XhY

Herança Restrita ao Sexo Genes localizados no cromossomo Y. Genes Holândricos. Só ocorrem no sexo masculino. Ex.: Hipertricose auricular.

Herança Influenciada pelo Sexo Genes autossômicos cujo efeito sofre influência dos hormônios sexuais. Comportamento diferente em cada sexo, agindo como dominante em um e como recessivo em outro (variação de dominância). Ex.: Calvície (alopecia).

Calvície Genótipos Fenótipos C1C1 Homem calvo Mulher calva C1C2 Mulher não-calva C2C2 Homem não-calvo

Prováveis Tipos de Herança Autossômica dominante Autossômica recessiva Ligada ao Y (holândrica)

Ligada ao X recessiva Ligada ao X dominante

DETERMINAÇÃO DO SEXO Tipo XY Ocorre no homem, nos demais mamíferos, nos insetos dípteros, alguns peixes e algumas espécies de plantas. As fêmeas são caracterizados por XX e os machos por XY. Os machos apresentam um gene SRY (sex-determining-region), localizado no cromossomo Y.

INDIVÍDUOS GENÉTICAMENTE NORMAIS MULHERES: 44 A + XX 44 genes autossomos ou 22 pares 1 par de cromossomos sexuais (heterossomos) 2AXX (dois lotes haplóides e XX) HOMENS: 44 A + XY 44 genes autossomos ou 22 pares 1 par de cromossomos sexuais 2AXY (dois lotes haplóides e XY)

SÍNDROMES Nos casos em que o gene SRY sofreu mutação e a proteína por ele codificada não é funcional, a pessoa desenvolve fenótipo feminino. Turner – pessoas afetadas apresentam cariótipo 45 X0 (fenótipo feminino).

Em drosófilas... A presença do cromossomo Y determina a produção de espermatozóides, mas não determina o sexo. Moscas com apenas um X são machos normais, porém estéreis. Lotes de autossômicos = n° de X – fêmea Lotes de autossômicos dobro do n° X - macho

Tipo XO         Ocorre em algumas espécies de insetos e vermes. As células do macho apresentam um cromossomo a menos que a fêmea, porque falta o Y. Assim, fala-se em fêmea XX e macho XO. X X X XX X0

Tipo ZW         No sistema ZW os cromossomos sexuais são invertidos: o macho apresenta 2 cromossomos sexuais iguais (ZZ), enquanto a fêmea apresenta 2 diferentes (um Z e outro W). Ex.: lepidópteros (borboletas, mariposas), peixes e aves (como algumas galinhas). w z z z zw zz

Tipo Z0         Os machos são homogaméticos, com 2 cromossomos sexuais iguais (ZZ) e as fêmeas são heterogaméticas, apresentando apenas um cromossomo sexual (Z0). Ex.: galinhas domésticas e répteis. z z z z0 zz

Determinação do Sexo por Haplo-Diploidismo Nos himenópteros (abelhas, vespas e formigas) a determinação sexual não envolve cromossomos sexuais. A rainha é uma fêmea fértil, cujos óvulos fecundados produzem fêmeas diplóides, enquanto os óvulos não fecundados evoluem por partenogênese até machos haplóides. As fêmeas férteis (rainhas) ou estéreis (obreiras) são determinadas pelo tipo de alimentação que as larvas recebem durante o seu desenvolvimento.

CURIOSIDADES Os zangões nascem 24 dias após a postura do ovo e atingem a maturidade sexual aos 12 dias de vida. Vivem de 80 a 90 dias. Por não possuirem órgãos de trabalho, o zangão não faz outra coisa a não ser voar à procura de uma rainha virgem para fecundá-la. Ele não possui ferrão.

As fêmeas dependem da alimentação para adquirir fertilidade. Se a alimentação for prolongada com geléia real, haverá a formação de rainhas que serão responsáveis pela reprodução (uma por colméia), as demais serão operárias.

Três dias depois de ser fecundada a abelha rainha começa a desovar, botando um ovo em cada alvéolo. Uma rainha pode botar cerca de três mil ovos por dia. Durante o seu ciclo, as abelhas passam por quatro etapas muito diferenciadas: Ovo – Larva – Ninfa – Adulto Os ovos são formados nos dois ovários da rainha e, ao passarem pelo oviduto, podem ou não ser fertilizados pelos espermatozóides armazenados. Os ovos que são fertilizados darão origem a abelhas e dos não fertilizados nascerão zangões.

O seu ciclo de vida normal não ultrapassa os 60 dias. ABELHA OPERÁRIA Resumidamente, as operárias respondem por todo trabalho empreendido na colméia. Elas nascem 21 dias após a postura do ovo e podem viver até seis meses, em situações excepcionais de pouca atividade. O seu ciclo de vida normal não ultrapassa os 60 dias.

Determinação Sexual pela Cromatina Sexual Em 1949, a pesquisadora Murray Barr observou que células somáticas de fêmeas de mamíferos apresentavam no núcleo um corpúsculo que se corava intensamente. Nos machos esse corpúsculo não ocorria. Esse foi chamado de corpúsculo de Barr ou cromatina sexual.

Em 1961, a pesquisadora inglesa Mary Lyon, propôs que 1 dos cromossomos X das células dos embriões femininos sofre inativação ao acaso. O cromossomo X ou Cromatina Sexual condensado se inativa, sendo visualizado, geralmente na periferia do núcleo, junto à face interna da carioteca. Dessa forma, fala-se em compensação de dose; isso significa que, para que indivíduos de qualquer sexo sejam geneticamente balanceados, somente um cromossomo X ativo pode estar presente.

A identificação do sexo por meio do exame de cromossomos sexuais só é possível nas células em divisão. Todavia, mesmo em células em interfase, nas quais não se distinguem os cromossomos, podemos determinar e identificar o sexo.

E mais... Páginas 627 Exercícios: 1 a 9. Divirtam-se

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Herança Sexual

Determinação do Sexo Os cromossomos dos seres vivos são classificados em autossômicos e sexuais, estes são responsáveis pela determinação do sexo.

Sistema XY A fêmea possui par de cromossomos homólogos (xx) e macho um cromossomo igual ao da fêmea (x) e outro diferente (Y).

SistemaX0 Os machos têm apenas um cromossomo X e as fêmeas, dois cromossomos. Assim o macho é como X0 e a fêmea XX.

Sistema ZW O macho possui um par de cromossomos homólogos (ZZ) e as fêmeas possui cromossomos sexuais diferentes(ZW).

Sistema Z0 Os machos têm um par de cromossomos sexuais (ZZ) e as fêmeas apenas um cromossomo (Z0). O Zero representa a ausência do cromossomo W.

Sexo homogamético e heterogamético O sexo que produz gametas de um tipo de cromossomo sexual é chamado homogamético. Aquele que pode produzir gametas de tipo de cromossomos diferentes é chamado heterogamético. Sistemas homogamético heterogamético Sistema XY Fêmea XX Macho XY Sistema X0 Macho X0 Sistema ZW Macho ZZ Fêmea ZW Sistema Z0 Fêmea Z0

Sistema Haplóide e Diplóide

Herança dos Cromossomos Sexuais

Heranças Herança ligada ao sexo= herança de um caráter determinada por genes presentes nos cromossomos sexuais; Herança restrita ao sexo= Ocorre nos genes que estão no cromossomo Y; Herança parcialmente ligada ao sexo=Condicionada por genes presentes na parte “comum” de X e Y.

Herança influenciada pelo sexo É determinada por genes localizados em cromossomos autossômicos, porém dependem do sexo do indivíduo;

Herança limitada ao Sexo Determinada por genes autossômicos que se manifestam em apenas um dos sexos;

Hipótese de Lyon Teoria que diz que as fêmeas dos mamíferos compensariam a dose dupla de seus cromossomos x inativando um deles, hoje conhecido como Corpúsculo de Barr.

Herança Ligada ao Sexo Hemofilia Doença hereditária determinada por um gene recessivo ligado ao cromossomo X; Dificuldades de Coagulação;

Daltonismo É uma condição hereditária que dificulta o indivíduo a distinguir algumas cores; É determinada por um gene recessivo ligado ao cromossomo X;

Herança restrita ao sexo O cromossomo Y possui uma estrutura restrita a esse cromossomo (Só acontece com os homens)

Hipertricose auricular