Gonçalo Lopes 500113048 MIMD Genética Molecular Doença de Cowden Gonçalo Lopes 500113048 MIMD Genética Molecular
Origem Genética Normalmente, a doença de Cowden é causada por uma mutação no gene supressor de tumores, PTEN (também denominado MMAC1 ou TEP1) na banda 10q23.3 Outros casos de síndrome de Cowden resultam de mudanças que envolvem o gene KLLN Outras mutações foram identificadas em pacientes com o fenótipo da doença de Cowden, incluindo nos genes PIK3CA, AKT1 e BMPR1A
A Patologia A doença de Cowden, também conhecida como síndrome de Cowden e síndrome dos múltiplos hamartomas, é uma condição de origem genética que causa neoplasias hamartomatosas da pele e mucosas, do trato gastrointestinal, ossos, sistema nervoso central, olhos e trato geniturinário
Herança Genética O síndrome de Cowden é herdado num padrão autossómico dominante
Prevalência Penetrância A prevalência da doença Cowden é estimada em cerca de 1 caso por 200.000 da população Penetrância Pensa-se que a penetrância é de aproximadamente 90% até aos 20 anos