Testes Genéticos com Aplicações Clínicas “Cancro da Mama” Escola Secundária João de Deus Biologia Prof. Mário Correia Testes Genéticos com Aplicações Clínicas “Cancro da Mama” Trabalho realizado por: Ana Cristina Guimarães Joana Coroa Victoria Ionel

Infância/Adolescência Vida Adulta Velhice Introdução Nascimento Infância/Adolescência Vida Adulta Velhice Alterações da Homeostasia (parciais/totais): Infecções, inflamações, traumatismos, hemorragias, neoplasias, alterações genéticas, disfunções orgânicas, comportamentos de dependência de substâncias, etc.

Alterações Genéticas Patológicas (mutações) Benignas Factores Externos Factores Internos

Doença Genética: doença causada por uma mutação; pode ou não ser hereditária Diagnóstico: TESTES GENÉTICOS Monogénica ou Poligénica Transmissão dominante ou recessiva (doença hereditária) Transmissão autossómica ou heterossómica (doença hereditária) Mutação (sentido lato): génica ou cromossómica

Doença Monogénica ou Poligénica e Relações entre Alelos

Teste genético Exame laboratorial que permita análise de DNA, RNA e proteínas

Como se efectua? Colheita de material biológico Isolamento do DNA Extracção e purificação do DNA Amplificação por PCR Sequenciação Análise

Tipos de testes genéticos Diagnóstico Prognóstico Susceptibilidade

Testes de pacientes sintomáticos Diagnóstico específico e preciso Redução de procedimentos médicos desnecessários Melhoria na qualidade do acompanhamento e prevenção de complicações das doenças.

Algumas desvantagens da utilização dos testes genéticos Infracção de princípios éticos legais e morais Erros na interpretação de resultados Criar stress ansiedade ou depressão Limitações técnicas

Cancro da mama O cancro da mama classifica-se conforme o tecido em que começa e também conforme a sua extensão. O cancro origina-se nas glândulas mamárias, nos canais mamários, no tecido adiposo ou no tecido conjuntivo

Cancro da Mama Sintomas: aparecimento de nódulos, mudança de formato da mama ou tamanho, alteração da cor, secreção de fluidos, entre outros. Factores de risco: Estilos de vida e características reprodutivas inerentes á vida moderna. 5 a 10% apresentam características genéticas e hereditárias.

Crescimento Tumoral Crescimento descontrolado das células Capacidade de originar metástases

Genes associados a formas hereditárias de cancro da mama Síndroma Familiar (genes mutados) Tipo de Cancro/Penetrância em portadores de mutações Tipo de Hereditariedade Síndroma Mama/Ovário (BRCA 1-17q21.1) Cancro da mama – 85% Autossómica Dominante Cancro da Mama (BRCA 2-13q12-13) Muir-Torré (Variante de HNPCC) Cowden (PTEN-10q22-23) Peutz-Jeghers (STK11-19p13) Ataxia telangiectasia (ATM-11q22-23) Autossómica Recessiva Li-Sraumeni (TP53-17p13.1) Autossómica dominante

O teste genético é feito a partir de uma amostra de sangue Há diversos genes envolvidos no cancro da mama hereditário mas as mutações BRCA 1 e BRCA 2 são as mais frequentes. Como são realizados os testes genéticos para os genes BRCA 1 e BRCA 2? O teste genético é feito a partir de uma amostra de sangue

Factores que aumentam o risco de desenvolver cancro da mama: Idade História familiar História médica Influência Hormonal Actividade física Factores ambientais 16

História com Final Feliz O Diagnóstico e Tratamento do Cancro da Mama Aconselhamento Médico: Se a paciente apresenta antecedentes de cancro na família: Teste genético para o cancro da mama. Positivo para alteração de BRCA1. Auto-exame (observação e palpação) após menstruação.

Em caso em que há identificação de alterações na mama: Consulta Médica. Realização imediata de exame mamário. Mamografia, ecografia ou ressonância magnética.

Detecção por imagiologia de nódulos de pequena dimensão, numa zona definida. Realização de uma biopsia dos nódulos encontrados → análise citológica e histológica.

Com os resultados da biopsia e da mamografia, avança-se com um diagnóstico. Detecção de cancro. Nos casos em que: - tumores delimitados - atingem grandes proporções, mas não têm grande probabilidade de se infiltrarem em tecidos adjacentes. O prognóstico é bom. Pode-se avançar com o tratamento: - mastectomia segmentar.

- Extracção do tumor - Examinação de células→ radioterapia quimioterapia terapia hormonal

↓ Reconstituição mamária. Uma vez curada a paciente deverá ficar atenta a uma possível reincidência de cancro. http://www.youtube.com/watch?v=6gu_sBtCWyM

Bibliografia Cooper, G. M. 2007. The Cell: A Molecular Approach. 4e www.cgc.pt www.genetests.org Kaplan Step 1, Biochemistry Regateiro, F. J. Manual de Genética Médica edição 2003