O Núcleo Celular

Componentes do núcleo

Ácidos nucléicos DNA: Ácido desoxirribonucleico É formado por uma dupla hélice Possui 4 tipos de bases nitrogenadas, representadas pelas letras A-T-G-C.

RNA RNA: ácido ribonucleico É formado por uma fita simples Possui também 4 bases nitrogenadas, representadas pelas letras A-U-C-G.

A informação processada

Do DNA ao Corpo humano

1. As quatro letras Todo o código genético humano pode ser decifrado em combinações de apenas quatro letras A – T C – G

3. Genes Apenas 3% do genoma humano é formado por genes 3. Genes Apenas 3% do genoma humano é formado por genes. O resto antigamente chamado de "lixo", são hoje os íntrons – sequencias do DNA que embora não codifiquem proteínas são determinantes para os éxons – sequências que codificarão proteínas.

4. Cromossomos Os seres humanos sem anomalias têm 46 cromossomos, dos quais 23 vieram da mãe e 23 do pai.

5. O núcleo das células Os 23 pares de cromossomos são armazenados no núcleo das células. Praticamente todas as células do corpo humano contêm o código genético completo necessário para compor um ser humano.

6. O corpo Cada uma das células do corpo acaba se especializando e obedecendo a apenas algumas das instruções contidas no DNA. O resultado é a formação de sangue, ossos, músculos e órgãos. O corpo é formado por cerca de 100 trilhões de células.

Cariótipo humano

Nº de cromossomos Espécie Número de Cromossomos Humana 46 Milho 20 Ervilha 14 Drosophila 8 Dália 64 Tatu Cavalo

Engenharia Genética 12/01/2006 - 15h40 Taiwan cria porco transgênico verde fosforescente

Melancia sem sementes                                                                              

Liger: leão X tigre

Síndromes genéticas Síndrome de Apert é um defeito genético e faz parte das quase 6000 síndromes genéticas conhecidas. Pode ser herdada de um dos pais ou pode ser uma mutação nova. Ocorre em aproximadamente 1 para 160.000 a 200.000 nascidos vivos. Sua causa se encontra em uma mutação durante o período de gestação, nos fatores de crescimento dos fibroblastos (FGFR2) que ocorre durante o processo de formação dos gametas. Se desconhecem as causas que produzem esta mutação.

Síndrome de Patau ou Trissomia do 13 Reconhecida em 1960 por Klaus Patau observando um caso de malformações múltiplas em um neonato, sendo trissômico para o cromossomo 13.

Síndrome de Turner A síndrome de Turner é bastante rara e ao contrário da síndrome de Klinefelter afeta apenas indivíduos de sexo feminino e não possui cromatina sexual, são monossômicos, ou seja, em exames de seu cariótipo revelou a presença de 45 cromossomos, sendo que do par dos sexuais há apenas um X. Sendo seu cariótipo representado por 45,X. O surgimento da síndrome pode ocorrer quando está ausente o cromossomo x paterno no espermatozóide. As meninas com esta Síndrome são identificadas ao nascimento, ou antes, da puberdade por suas características fenotípicas distintivas. A constituição cromossômica mais freqüente é 45, X sem um segundo cromossomo sexual, X ou Y.

Síndrome de Klinefelter São indivíduos do sexo masculino que apresentam cromatina sexual e cariótipo geralmente 47,XXY. Eles constituem um dentre 700 a 800 recém-nascidos do sexo masculino, tratando-se portanto, de uma das condições intersexuais mais comuns. Outros cariótipos menos comuns são 48,XXYY; 48,XXXY; 49,XXXYY e 49,XXXXY que, respectivamente, exibem 1, 2 e 3 corpúsculos de Barr.

Síndrome de Down trissomia do 21

Outras Síndromes Genéticas

Síndrome de Crouzon A síndrome de Crouzon, também conhecida por Disostose crânio-facial, é uma doença rara onde há um fechamento prematuro das suturas do crânio levando a diversas alterações cranianas e faciais. Além disso a síndrome pode gerar alterações em todos os sistemas do corpo, fazendo com que o paciente tenha que ser submetido a diversas cirurgias durante a vida.

Síndrome de Edwards A síndrome de Edwards ou trissomia do 18 é uma síndrome genética que é mais comum em meninas, seu diagnóstico pode ser feito durante a gestação através de um exame de ultra-som por volta das 14 semanas. A criança com síndrome de Edwards possui muitas malformações o que leva a uma vida mais curta. Essas malformações podem ser vistas por apresentarem as orelhas mais baixas do que o normal, planta dos pés arredondados, grau acentuado de retardo mental, problemas graves no coração, e outros.

Síndrome Cri Du Chat A Síndrome Cri-Du-Chat foi originalmente descrita em 1963 pelo Dr. Lejeune na França. Esta Síndrome recebe esse nome pelo fato de seus portadores possuírem um choro semelhante ao miado agudo de um gato. Esta síndrome é uma anomalia cromossômica, causada pela deleção parcial (quebra) do braço curto do cromossomo 5, apresentando um cariótipo 46, X, 5p- e 46, XY, 5p-. Por isso é também chamada de síndrome 5 p - (menos). A estimativa é que esta síndrome afeta cerca de 1 em 50.0 casos de crianças nascidas no mundo, e 1% dos indivíduos com retardamento mental. Os portadores se caracterizam por apresentar assimetria facial, com microcefalia (cabeça pequena), má formação da laringe (daí o choro lamentoso parecido com miado de gato);

Síndrome de Progerie Progeria ou Síndrome de Hutchinson-Gilford é uma doença genética rara, caracterizada pelo envelhecimento prematuro em cerca de sete vezes em relação à taxa normal, que deixa bebês com aspecto de pessoas idosas. Cientistas franceses e norte-americanos descobriram uma mutação genética que seria a causa deste envelhecimento precoce em crianças O Gene mutante defeituoso, chamado LMNA, ativa a produção de uma proteína, a Lâmina A, que desestabiliza o núcleo celular, afetando todas as células do corpo, com exceção das cerebrais

Fontes consultadas http://unecfarmacia.blogspot.com.br/2011/04/sindrome-de-marfan-progeria-e-parkinson.html http://www.portaleducacao.com.br/medicina/artigos/12505/rafaella-justus-tem-sindrome-de-crouzon http://www.infoescola.com/doencas/sindrome-de-edwards/ http://expocin.blogspot.com.br/2012_03_26_archive.html