Programa nacional de triagem neonatal - PNTN Profa. Halene Maturana

Conceito de Triagem Neonatal Triagem Neonatal: metodologia de rastreamento especificamente na população com idade de 0 a 30 dias de vida. Histórico Década de 60 : OMS 1976 : São Paulo (APAE) - Inicialmente realizava-se somente o diagnóstico de fenilcetonúria, porém a partir de 1980 incorporou- se a detecção precoce do hipotireoidismo congênito. 1992 : A triagem neonatal foi incorporada ao Sistema Único de Saúde - portaria GM/MS n.º 22, de 15 / 01 / 1992. No início de 2001 o Ministério da Saúde decidiu regulamentar as ações de Saúde Pública em Triagem Neonatal estabeleceu as linhas mestras da Triagem Neonatal no país. O Programa Nacional de Triagem Neonatal - PNTN foi criado através da Portaria GM/MS nº 822, de 6 de junho de 2001.

Objetivo Geral do PNTN Ampliar a triagem neonatal existente (fenilcetonúria e hipotireoidismo congênito), incluindo a detecção precoce de outras doenças congênitas como as doenças falciformes, outras hemoglobinopatias e a fibrose cística.

Objetivos Específicos: ampliação da cobertura visando 100% dos nascidos vivos, a busca ativa dos pacientes triados, sua confirmação diagnóstica, o acompanhamento e tratamento adequados dos pacientes identificados.

São etapas do processo de Triagem Neonatal: Coleta das amostras em papel filtro na Rede: Hospitais/Maternidades e/ou Postos de Saúde Exames de triagem em Laboratórios dos Serviços de Referência em Triagem Neonatal (SRTN) credenciados Busca Ativa dos casos suspeitos para realização de exames confirmatórios Busca Ativa de pacientes para consulta de orientação /atendimento /acompanhamento em SRTNs credenciados.

Teste do Pezinho O primeiro passo consiste na obtenção de uma amostra de sangue através de uma picada no "pezinho" do recém-nascido, durante os primeiros dias de vida. O sangue é armazenado sob a forma de pequenas manchas num papel de filtro contido no cartão de Guthrie, que é posteriormente utilizado para os testes laboratoriais. Para diagnóstico de doenças congênitas entre elas: hipotireoidismo (que se não diagnosticado pode levar a graus de demência extremas além de outras disfunções múltiplas) e fenilcetonúria.

Teste do Pezinho A identificação precoce, recomenda-se realizar o teste imediatamente entre o 3º e o 7º dia de vida do bebê. Antes disso os resultados não são muito precisos ou confiáveis. A partir desse prazo, leve seu filho para fazer o exame o mais cedo possível. Assim o tratamento, se for o caso, será mais eficaz. Todas as crianças recém-nascidas, a partir de 48 horas de vida até 30 dias do nascimento. Isto porque qualquer pessoa pode ter um filho portador da doença, mesmo que nunca tenha aparecido um caso na família. Obrigatoriedade do teste em todos os recém-nascidos vivos : avaliação para fenilcetonúria e hipotireoidismo congênito.

O que é Fenilcetonúria? Trata-se de uma acometimento hereditário e se caracteriza pela falta de uma enzima em maiores ou menores proporções, impedindo que o organismo metabolize e elimine o aminoácido fenilalanina. Este, em excesso no sangue é tóxico, atacando principalmente o cérebro e causando deficiência mental.

O que é Hipotireoidismo Congênito? Trata-se de um comprometimento de caráter hereditário, causado pela falta de uma enzima, impossibilitando que o organismo forme o T4, hormônio tireoidiano, impedindo o crescimento e desenvolvimento de todo o organismo inclusive o cérebro, sendo a deficiência mental uma de suas manifestações mais importantes.

Doenças investigadas na triagem neonatal ampliada Endocrinopatias: hiperplasia congênita de supra-renal e hipotiroidismocongênito Doenças hematológicas: anemia falciforme e deficiênciade G6PD. Doenças metabólicas: aminoacidopatias como fenilcetonúria,leucinose, citrulinemia, hipermetioninemia, etc. organoacidopatias como as acidemiasmetilmalônica, propiônica, glutárica tipo 1, etc. defeitos da betaoxidação de ácidos graxos e do ciclo da carnitina, deficiência de biotinidase, Fibrose cística.

Competências: Compete aos Estados e ao Distrito Federal : A organização das redes estaduais de triagem neonatal, integradas por: a - postos de coleta; b - serviços de referência em triagem neonatal / acompanhamento e tratamento de doenças congênitas A organização/estruturação/cadastramento de serviço(s) de referência em triagem neonatal/acompanhamento e tratamento de doenças congênitas

Compete aos municípios A organização/estruturação/ cadastramento dos postos de coleta : obrigatória a implantação de pelo menos 01 (um) posto de coleta por município (municípios em que ocorram partos).

Responsabilidade pela coleta Considerando que os partos podem ocorrer em circunstâncias diversas e em vários locais, a responsabilidade pela coleta poderá variar, dependendo do caso.

1. Nascimento em instituições: O hospital é responsável pela coleta da amostra assim como pela orientação aos pais. no caso de haver impedimento, o hospital é responsável pela orientação de encaminhamento para um posto de saúde.

2. Nascimento domiciliar: O profissional de saúde que tenha assistido ao parto deverá orientar os pais a levarem a criança ao posto de coleta mais próximo no prazo adequado.

Orientação às gestantes: Os estabelecimentos de atenção à saúde de gestante são obrigados a prestar orientação aos pais. Segunda coleta: No caso de uma segunda amostra ser requisitada para confirmação diagnóstica, fica o serviço de atenção à saúde responsável pela orientação,que deve ser comunicada verbalmente e por escrito.

Recusa na coleta: se os pais ou responsáveis se recusarem a permitir que a coleta seja realizada, o serviço de atenção à saúde deve orientar sobre os riscos da não realização do exame, verbalmente e por escrito. O fato deve ser então documentado e a recusa assinada pelos pais ou responsáveis. 0bs: em qualquer caso, a coleta de amostras para o programa nacional de triagem neonatal (PNTN) deve ser realizada no período neonatal.

Coleta em papel de filtro Observe a ilustração indicativa dos locais para coleta. Faça antissepsia do local com álcool 70º, puncione vigorosamente com lanceta estéril com ponta perfurante em torno de 2,5 mm. Permita que uma quantidade suficiente de sangue aplicada em uma das faces do papel, seja absorvida, até preencher completamente o círculo impresso no papel de filtro.

Coleta em papel de filtro - continuação Verifique no verso do papel de filtro para confirmar se houve saturação. Não aplique camadas sucessivas de gotas de sangue, nem aplique sangue mais de uma vez no mesmo círculo coletor. Evite tocar ou esfregar as amostras. Utilize somente o papel de filtro especial, adequado para coleta de amostras de sangue. O uso de papel inadequado, fora das especificações implicará na não aceitação da amostra para análise.

Modelo de cartão de coleta do teste do pezinho