Genética – Conceitos Básicos Paulo Marques

O que é genética? É o estudo dos genes e de sua transmissão para as gerações futuras. É dividida em: Genética Clássica  Mendel (1856 – 1865) Genética Moderna  Watson e Crick (1953).

Gene Genética Clássica  unidade fundamental da hereditariedade. Genética Moderna  pedaço de DNA que codifica uma proteína.

Proteína

Genótipo Constituição gênica do indivíduo, isto é, são os genes que ele possui em suas células e que foram herdados dos seus pais. Representado por letras. Ex.: A, z, T, b ...

Fenótipo São as características manifestadas por um indivíduo. São características morfológicas, fisiológicas ou comportamentais. É determinado pelo fenótipo, mas pode ser modificado pelo ambiente.

Fenótipo F = G + A (Fenótipo é igual ao genótipo do indivíduo mais a ação do ambiente). Ex.: cor de pele, textura do cabelo, tipo sangüíneo, etc.

Cromossomos Homólogos São cromossomos que apresentam genes para as mesmas características para as mesmas posições. Um homólogo veio do pai e outro da mãe.

Espermatozóide  n Óvulo  n Zigoto  2n

Tamanho do Pé Tamanho do Pé Cor de Cabelo Cor de Cabelo Tipo Sanguíneo Tipo Sanguíneo Temperamento Temperamento

P P c C Genes alelos IA IB a a

Genes Alelos Genes presentes nos mesmos locais nos cromossomos homólogos.

Homozigose Seres diplóides apresentam duas cópias de cada gene  cada um em um cromossomo homólogo. O indivíduo homozigoto apresenta dois alelos de um gene iguais, sejam eles genes dominantes ou recessivos. Ex: AA, bb, ZZ, pp....

Heterozigose Indivíduos que apresentam dois alelos DIFERENTES de um gene são chamados heterozigotos. Ex.: Aa, Bb, Pp, IA IB, Zz......

Dominância Alelos que se expressam da mesma forma nas condições homozigótica e heterozigótica são chamados dominantes. Ex: Indivíduos RR e Rr para o fator Rh são Rh+.

Recessividade Alelos que não se expressam na condição heterozigótica são denominados recessivos. Ex.: o alelo r, uma vez que um indivíduo rr é Rh-.

Conceito Gerais Gene: fragmento de DNA Locus (Locu/Lóci): local, no cromossomo, onde se encontra o gene. Alelos: genes que ocupam o mesmo locus em cromossomos homólogos. São representados por letras. Homólogos: cromossomos que possuem genes para as mesmas características.

Conceito Gerais Genótipo: conjunto de genes de um indivíduo. Fenótipo: características observáveis de uma espécie, que são determinadas por genes e que podem ser alteradas pelo ambiente. Fenótipo= genótipo+meio Fenocópia: fenótipo modificado semelhante a um existente. Gene Letal: com efeito mortal.

Conceitos Gerais Gene Dominante: aquele que sempre que está presente se manifesta. Representado por letras maiúsculas. Ex:AA,Aa,TT,Tt Gene Recessivo: aquele que só se manifesta na ausência do dominante. Representado por letras minúsculas. para um ou mais caracteres. Ex: aa,tt

Conceitos Gerais Homozigoto ou Puro: indivíduo que apresenta alelos iguais para um ou mais caracteres. Ex: AA,aa,CC,cc Heterozigoto ou Híbrido: indivíduo que apresenta alelos diferentes para um ou mais caracteres. Ex:Aa,Cc

Conceitos Gerais Genes Codominantes: os dois genes do par manifestam seu caráter. Polialelia: mais de dois alelos para um mesmo caráter. Pleiotropia: um par de genes determina vários caracteres. Polimeria: vários pares de genes determinam um só caráter. Epistasia: interação em que genes inibem a ação de outros não alelos.

Conceitos Gerais Forma de ação dos genes: Um par de genes pode determinar apenas uma característica. Pares de genes determinam apenas uma característica. Polimeria Altura Peso Cor da pele Epistasia Sangue O do sistema ABO Um par de genes determinam varias características. Pleiotropia (síndrome de Marfan) Síndrome de Lawrence-Moon

Produção de Gametas Que tipo de gametas um indivíduo Aa pode produzir? Ovogônia (2n)

Que tipo de gametas os indivíduos abaixo podem produzir? AA Bb AABB aabb AAbb AaBb

Qual é a probabilidade de: Um indivíduo homozigoto dominante formar um gameta A? Um indivíduo heterozigoto formar um gameta A?

Cruzamentos A partir dos cruzamentos os geneticistas podem prever a transmissão dos genes em uma família. É utilizado o “quadro de Punnett”.

Gametas produzidos pela mãe Gametas produzidos pelo pai Cruzamento

Cruzamento de AA com aa:

Como fazer um cruzamento? Leia com cuidado o enunciado e faça uma legenda respondendo a pergunta: qual é a característica em questão? Destaque qual característica é condicionada pelo gene dominante e qual é pelo gene recessivo. Descubra qual é o genótipo dos pais (caso não tenha sido dito no problema). Descubra quais tipos de gametas os pais podem produzir.

Como fazer um cruzamento? Coloque os gametas produzidos pelos pais no quadro de Punnett. Faça o cruzamento. Monte o genótipo. Monte o fenótipo (a legenda te ajuda nesse passo) Responda a questão.

EXERCÍCIO 1 O gene A determina cor de olho castanho e o gene a determina cor de olho azul. Um homem de olho azul se casa com uma mulher heterozigota de olhos castanhos. Qual é a probabilidade deste casal ter filhos de olhos azuis?

EXERCÍCIO 2 Um homem normal, filho de pai normal e mãe albina, casou-se com uma mulher normal heterozigota. Qual a probabilidade de nascerem filhos albinos nesse casamento?

Probabilidades Regra do “e” Regra do “ou”

Probabilidade em Genética Probabilidade é a relação entre um ou mais eventos esperados e o número de eventos possíveis. eventos esperados P = eventos possíveis Regra do “E” A probabilidade de dois ou mais eventos independentes ocorrerem simultaneamente é igual ao produto das probabilidades de ocorrerem separadamente. Regra do “OU” A probabilidade de dois ou mais eventos mutuamente exclusivos ocorrerem é igual a soma das probabilidades de ocorrerem separadamente.

Um casal, ambos polidáctilos e de visão normal, tem uma criança normal para polidactilia, mas míope. Considerando-se que ambas as anomalias são autossômicas e os respectivos genes estão em cromossomos diferentes, responda: Qual a probabilidade do casal ter outra criança normal para polidactilia e míope? Qual a probabilidade do casal ter outra criança normal para polidactilia ou míope? Qual a probabilidade do casal ter outra criança normal para as duas características?

Heredogramas

O que é um heredograma? Também chamado do pedigree ou genealogia. Representa as relações de parentesco entre indivíduos. Representa o padrão de certa herança em uma família.

Símbolos Casamento Filhos Sexo indeterminado Homem normal Homem afetado Mulher normal Mulher afetada Casamento Filhos Gêmeos verdadeiros Gêmeos falsos ou dizigóticos

Genealogias ou Heredogramas sexo masculino indivíduos que apresentam o caráter estudado sexo feminino filhos ou descendentes sexo desconhecido casamento ou cruzamento gêmeos dizigóticos casamento ou cruzamento consangüíneo gêmeos monozigóticos

Como montar um heredograma? Como fica esse heredograma? Um homem normal, cujo pai era afetado e a mãe era normal, casa-se com uma mulher normal cujos pais também eram normais. Esse casal tem seis filhos: duas mulheres e um homem afetados, uma mulher normal, um homem e uma mulher afetados nessa ordem.

Afetados Normais

Um homem normal, cujo pai era afetado e a mãe era normal, casa-se com uma mulher normal cujos pais também eram normais. Esse casal tem seis filhos: duas mulheres e um homem afetados, uma mulher normal, um homem e uma mulher afetados nessa ordem.

Genética Mendeliana Gregor Mendel (1822-1884), monge austríaco, é considerado o “pai da genética”. Desenvolveu seus trabalhos com plantas de ervilha (Pisun sativum) observando a transmissão hereditária de várias características. Em 1865 publicou o artigo "Experiments with Plant Hybrids" que foi ignorado. A partir de 1900 vários pesquisadores confirmaram seus resultados. Suas duas leis ainda hoje são base para os estudos genéticos.

Genética Mendeliana Por que ervilhas? Fácil cultivo em canteiros. Várias características contrastantes e de fácil observação. Ciclo vital curto e grande número de descendentes (sementes). Predomina reprodução por autofecundação, portanto linhagens naturais são puras. Querem saber a verdade?

1a Lei de Mendel “Pureza dos Gametas” “As características dos indivíduos são condicionadas por pares de fatores (genes), que se separam durante a formação dos gametas, indo apenas um fator do par para cada gameta”.

Monoibridismo com Dominância Herança condicionada por um par de alelos. Dois fenótipos possíveis em F2. Três genótipos possíveis em F2. Proporção fenotípica 3:1 Proporção genotípica 1:2:1 Ex.: cor das sementes em ervilhas. P amarelas x verdes F1 100% amarelas F1 amarelas x amarelas F2 75% amarelas 25% verdes VV vv Vv Vv Vv VV Vv vv

Monoibridismo sem Dominância Ex.: cor das flores em Maravilha. P vermelhas x brancas F1 100% rosas F1 rosas x rosas F2 25% vermelhas 50% rosas 25% brancas Herança condicionada por um par de alelos. Três fenótipos possíveis em F2. Três genótipos possíveis em F2. Proporção fenotípica 1:2:1 Proporção genotípica VV BB VB VB VB VV VB BB

Genes Letais Provocam a morte ou não desenvolvimento do embrião. Determinam um desvio nas proporções fenotípicas esperadas, geralmente 2:1. Aa Aa AA Aa Aa aa

Cruzamento-Teste Utilizado para se saber se um indivíduo com fenótipo dominante é homozigoto ou heterozigoto. Consiste em cruzar o indivíduo em questão com um indivíduo com fenótipo recessivo e analisar as proporções fenotípicas nos descendentes. Obtendo-se 100% de indivíduos dominantes, o testado é, com certeza, homozigoto. Obtendo-se 50% de dominantes e 50% de recessivos, então o testado é heterozigoto. Quando é utilizado o genitor recessivo para o teste o processo é chamado de retrocruzamento ou back-cross.

Determinação do Sexo na Espécie Humana A espécie humana apresenta 23 pares de cromossomos. 22 pares são autossomos e não tem relação direta com a determinação do sexo. Um par, chamado de alossomos (X e Y), são os cromossomos sexuais. A mulher apresenta dois alossomos X e é chamada de sexo homogamético, pois seus gametas sempre terão o cromossomo X. O homem apresenta um X e um Y e é o sexo heterogamético, pois seus gametas serão metade com cromossomo X e metade com cromossomo Y. Na mulher, um dos cromossomos X em cada célula permanece inativo e se constitui na cromatina sexual ou corpúsculo de Barr.

Prováveis Tipos de Herança Autossômica dominante Autossômica recessiva Ligada ao Y (holândrica)

Prováveis Tipos de Herança Ligada ao X recessiva Ligada ao X dominante