UNIVERSIDADE DA BEIRA INTERIOR Ana Rita Mendes, nº25167 Helena Pissarra, nº Rúben Pires, nº C. Biomédicas
Catálogo permanente e actualizado de: Genes humanos Desordens genéticas (particular incidência sobre a relação entre variação genética molecular e expressão fenotípica.)
Dr. Victor Almon McKusick (1921–2008) Editor-chefe da Herança Mendeliana no Homem (MIM) e da sua “versão online”: Herança Mendeliana no Homem online (OMIM). Pai da Genética clínica médica
( ), ( ) loci autossomais ou fenótipos (entradas criadas antes de 15 de Maio de 1994) ( ) loci ligados ao cromossoma X ou fenótipos ( ) loci ligados ao cromossoma Y ou fenótipos ( ) loci mitocondriais ou fenótipos ( ) loci autossomais ou fenótipos (entradas criadas após 15 de Maio de 1994) A cada entrada na OMIM é atribuído um número único de 6 dígitos*. * Número MIM
Símbolos precedentes do número MIM e o seu significado Asterisco (*) Indica um gene Acento circunflexo (^) A entrada já não existe devido a ter sido removido do banco de dados ou ter sido mudado para uma outra entrada, conforme indicado. Sinal de adição (+) Indica que a entrada contém a descrição de um gene da sequência conhecida bem como a descrição de um fenótipo. Cardinal (#) Indica um fenótipo (entrada descritiva), não representando um único locus. (…)
Para além do número MIM existem outras maneiras de aceder ao assunto de interesse ou simplesmente limitar a nossa busca…
* Dados relativos até à data de 6 de Março de 2012
Número total de entradas: * Dados relativos até à data de 6 de Março de 2012
Através da OMIM poderemos adquirir conhecimento de : Genes/Gene responsável pela doença Locus Descrição da doença Características da doença (Fenótipo?) Hereditariedade Citogenética Mapeamento genético (…)
Bibliografia (8/3/2012, 14:32) (8/3/2012, 15:02) (8/3/2012, 15:38)