Frequências alélicas e genotípicas Ricardo L. R. de Souza Depto de Genética - UFPR

FREQÜÊNCIA DOS ALELOS Frequência alélica ou gênica

EXEMPLO

FREQUÊNCIA DOS GENÓTIPOS Proporção ou porcentagem dos indivíduos que pertencem a um dado genótipo A1A1 A1A2 A2A2 Total N = 60 40 15 115 Freq= 0,5218 0,3478 0,1304 1,00

Freqüências gênicas e genotípicas Calcule as frequências gênicas e genotípicas abaixo:

Frequências variam entre populações http://www.ncbi.nlm.nih.gov/sites/gquery

Como se comportam as frequências alélicas e genotípicas em uma população ao decorrer das gerações?

Teorema de Hardy-Weinberg Godfrey Harold Hardy foi um matemático inglês. Wilhelm Weinberg foi um médico alemão

Artigo de Hardy, 1908

Uma população em equilíbrio resultante da união aleatória dos gametas Conjunto de espermatozóides p = 0,6 q = 0,4 p = 0,6 p2 = 0,36 pq = 0,24 Conjunto de óvulos 2pq = 0,48 pq = 0,24 q = 0,4 q2 = 0,16

Freqüências gênicas e genotípicas Considere um gene com 2 alelos: A e a, cujas freqüências são p e q, respectivamente. p + q = 1 Freqüências Genotípicas: AA: p x p = p2 Aa e aA: p x q + q x p = 2pq aa: q x q = q2 p2 + 2pq + q2 = 1

Populações em equilíbrio O que ocorre com as freqüências gênicas e genotípicas na próxima geração? Cada geração é uma réplica exata da anterior, quanto às freqüências gênicas e genotípicas.

Manutenção das freqüências p2, 2pq e q2 AA Aa aa AA x AA p2 x p2 p4 --- AA x Aa 2(p2 x 2pq) 2p3q AA x aa 2(p2 x q2) 2p2q2 Aa x Aa 2pq x 2pq p2q2 Aa x aa 2(2pq x q2) 2pq3 aa x aa q2 x q2 q4 p2(p2 + 2pq + q2) 2pq(p2 + 2pq + q2) q2(p2 + 2pq + q2) Total p2 2pq q2

Condições para o equilíbrio de Hardy-Weinberg População infinita População isolada Genótipos com igual valor adaptativo Uniões ao acaso Ausência de mutações

Equilíbrio de Hardy-Weinberg Como verificar se um gene, em uma determinada população, está em equilíbrio?

Alelos múltiplos Esse mesmo princípio vale para alelos múltiplos. Para alelos A1, A2, A3, .........Ak, com frequências p1, p2, p3, ..........pk Após uma geração de acasalamento aleatório as frequências genotípicas serão: P. ex. , de A3A3 será p32, de A2A3 será 2p2p3, etc.

Hardy-Weinberg para mais de 2 alelos Para 3 alelos: (p+q+r)2 Fórmula de Bernstein Exemplo: ABO p' = 1-  O+B q' = 1-  O+A r' = O

Fórmulas de correção p = p’(1+D/2) q = q’(1+D/2) r = (r’+D/2)(1+D/2) Onde p’, q’ e r’ são os valores obtidos com as fórmulas anteriores e D = 1- (p’+q’+r’)

Genes ligados ao X A freqüência do alelo nos homens é igual a freqüência nas mulheres da geração anterior e a freqüência nas mulheres é igual média da freqüência entre homens e mulheres da geração anterior. Equilíbrio=> (q♂+2q♀)/3 Freqüências genotípicas de homozigotos: produto das freqüências gênicas de ♂ e ♀da geração anterior

Referências Futuyma, D. Biologia Evolutiva. 2a ed. SBG. 1992. Capítulo 4, pg 87 a 95 Futuyma, D. Biologia Evolutiva. 3a ed. Funpec. 1998. Capítulo 9, pg 235 a 239 Freire-Maia, N. Genética de Populações Humanas. Hucitec. 1974. Capítulo 2 Beiguelman, B. Dinâmica dos Genes nas Famílias e nas Populações. SBG. 1994. Capítulos 7 e 8