Letícia Meireles dos Santos Letícia Coelho Jorge RAQUITISMO Letícia Meireles dos Santos Letícia Coelho Jorge

L.V.R. 4 anos, masc., natural do Piauí QP: Parou de andar há 2 anos. HDA: Criança hígida até 2 anos. Começou a andar com 1 ano e 3 meses. Após 5 meses, notou que os membros inferiores começaram a “entortar para fora” e passou a andar menos. Aos 2 anos parou totalmente de andar. Não procurou serviço médico até os 4 anos. ISDA: Refere tórax “estufado”, enurese noturna, sudorese cefálica e polidipsia.

AF: pai com epilepsia e mãe com arritmia AF: pai com epilepsia e mãe com arritmia. Irmão com deficiência de crescimento{sic} AP: não sabe referir peso, altura , apgar de nascimento . DNPM normal, vacinação completa, erupção dentária iniciou-se aos 6 meses, amamentada até 6 meses. EF: peso = 10,6 kg (p<2,5), altura = 92 cm (p < 2,5), PC=48, PT=57 BEG,corado,hidratado,ativo. Tecido celular subcutâneo diminuído. Musculatura hipotrófica

Tórax :em peito de pombo , rosário raquítico. Membros:genu varo, tíbia vara. Espessamento do punho Dx clínicos de admissão: baixa estatura, distrófico, rosário raquítico, tíbia e genu varo, peito de pombo, espessamento de punho, polidipsia, sudorese cefálica

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Achados Radiológicos RX de tórax : Rarefação óssea, presença de rosário raquítico, trama vaso brônquica espessada, seios e cúpulas frênicas livres, imagem cardíaca aumentada. Alargamento epifisário, aspecto em taça, com a concavidade voltada para a articulação. Perdas dos limites ósseos, produzindo imagens “em franja” ou “em pente”

RX de ossos longos{descrito no prontuário}: Osteopenia difusa, rarefação óssea. Idade óssea-2anos e 6 meses. Alargamento metafisário, aspecto em taça com franjeamento. Alteração da curvatura dos membros inferiores, com desvio em varo. Partes moles-diminuição. Alargamento da epífise e encurtamento da diáfise, com duplo contorno diafisário.

Achados Laboratoriais Cálcio (urina):130 mg/L -nl ( nl:100-300 mg/24h) Fósforo (urina): 0,06g/vol - 0,3 g/L  nl (nl: 0,4-1,3 g/24h) magnésio: 8,57mEq/L aumentado Volume urinário: 1460 mL

Achados Laboratoriais Cálcio sérico : 5,3 mg/dL baixo Fósforo sérico : 4,3 mg/dL  baixol Fosfatase Alcalina : 1057 U/L  aumentada Paratormônio : 199,7 pg/mL  aumentado Uréia s. :20 mg/dL  normal Creatinina s. : 0,3 mg/dL  normal

Evolução do caso Paciente estava sendo acompanhado no HC apresentando sinais clínicos e radiológicos de raquitismo que impossibilitava deambulação. Apresentava hipercalciúria, hipermagnisúria, hipocalcemia e magnisemia. Foi tratado com rocaltrol porém foi suspenso devido à nefrocalcinose Hd:raquitismo secundário à perda renal de Ca e Mg decorrente de doença autossômica dominante{rara}.

Raquitismo resistente a vitamina D Quase sempre hereditário Em casos raros é causado por alguns tipos de câncer Transmitido por um gene dominante localizado no cromossomo x Causa alteração renal, permitindo excreção de fosfato na urina Na ausência de fosfato os ossos ficam defeituosos

Sinais e Sintomas Hipofosfatemia Quantidade inadequada da forma ativa da vitamina D Arqueamento dos membros inferiores Dor óssea e muscular Baixa estatura Excrescências ósseas nos locais de inserção muscular que restringem os movimentos articulares Problemas dentários, como abscessos Fraqueza em geral

Tratamento Não existe cura Elevação da concentração de fosfato no sangue Administração via oral de fosfato combinado com calcitriol (forma ativada da vitamina D) Intervenções cirúrgicas para corrigir deformidades ósseas