Professor Fernando Regla Vargas Universidade Federal do Rio de Janeiro Escola de Medicina e Cirurgia – EMC Genética II Professor Fernando Regla Vargas

Síndrome de Russell Silver Angelo Di Candia Masullo 20062130216

HISTÓRICO 1953 – Silver descreveu dois casos de CIUR (retardo de crescimento intra-uterino) e hemihipertrofia. 1954 – Russell relatou cinco casos parecidos com falência no crescimento pré e pós natal.

ETIOLOGIA Maioria esporádica Raros casos familiares: Autossômica dominante Autossômica recessiva Ligada ao X

GENÉTICA Dissomia materna do cromossomo 7 Locus 7p11.2-p13, 7q21.3 e 7q32 Lócus cromossomo 11

EPIDEMIOLOGIA Subgrupo de CIUR grave 1:50.000 a 1:100.000 nascidos vivos 1:3.000 (expressão fenotípica leve)

MANIFESTAÇÕES CLÍNICAS Dismorfismos faciais : Fronte proeminente Face triangular Mandíbula pequena Baixa implantação da orelha Lábios finos com cantos voltados pra baixo

MANIFESTAÇÕES CLÍNICAS Desproporção entre os segmentos superior e inferior Velocidade de crescimento normal: Homens atingem 151,2 cm. Mulheres atingem 139,9 cm

MANIFESTAÇÕES CLÍNICAS Manchas café com leite Braquidactilia Aversão alimentar com constipação, DRGE e esofagite Hipoglicemia Sudorese noturna Anomalias renais, cardíacas e genitais é rara

DIAGNÓSTICO Três dos seguintes critérios: PIG Baixa estatura Padrões faciais característicos Clinodactilia do 5º dedo Assimetria corpórea

DIAGNÓSTICO II Três dos seguintes critérios (além de PIG): Retardo de crescimento pós natal Macrocefalia relativa Fronte proeminente Dificuldades alimentares (lactente e infância)

TRATAMENTO Tratamento com hormônio de crescimento (GH) Crianças maiores de dois anos (PIG ou CIUR) Dose 0,24-0,48mg/Kg/semana (via subcutânea) Dose dependente e idade dependente Principal objetivo atingir uma altura dentro da normalidade para o sexo e a idade

TRATAMENTO Tratamento de suporte Fisioterapia Fonoterapia Terapia ocupacional Plano de educação individualizado

REFERÊNCIAS BIBLIOGRÁFICAS BESERRA,Izabel Calland Ricarte e GUIMARÃES,Marília Martins. SÍNDROME DE SILVER-RUSSELL - REVISÃO: CARACTERÍSTICAS CLÍNICAS, GENÉTICA E TRATAMENTO COM GH. Instituto de Puericultura e Pediatria Martagão Gesteira, Universidade Federal do Rio de Janeiro, Brasil. http://adam.sertaoggi.com.br/encyclopedia/ency/article/001209 http://www.endopedonline.com.ar/img/n19/RevPort http://dicionariodesindromes.blogspot.com/2010/01/sindrome- de-silver-russel.html