Genética VI HERANÇA E SEXO Prof. JOSE AMARAL/2012-2013

Os cromossomos dos seres vivos são classificados em autossômicos e sexuais, estes são responsáveis pela determinação do sexo.

SISTEMA XY

A fêmea possui par de cromossomos homólogos (xx) e macho um cromossomo igual ao da fêmea (x) e outro diferente (Y).

SISTEMA X0

Os machos têm apenas um cromossomo X e as fêmeas, dois cromossomos Os machos têm apenas um cromossomo X e as fêmeas, dois cromossomos. Assim o macho é X0 e a fêmea XX. SistemaX0

A herança do sexo na espécie humana 46 cromossomos 23 cromossomos são de origem materna e 23 são de origem paterna A determinação do sexo envolve apenas o par sexual (cromossomos alossomos) Os demais cromossomos são chamados AUTOSSOMOS.

Cromossomos Autossômicos e Sexuais

CARIOTIPO HUMANO NORMAL - FEMININO

Cariótipo masculino anormal

SEXO FEMININO: Homogamético Mulher: 44AA + XX Ovulo: 22AA + X SEXO MASCULINO Homem: 44AA + XY Espermatozóide: 22AA + X ou 22AA + Y

Heredograma clássico – Herança autossômica recessiva

Heredograma clássico: Herança recessiva ligada ao sexo

X X Homologia Completa

X Y Homóloga Não homóloga Não homóloga Herança Restrita ao Sexo Herança Ligada ao Sexo

HERANÇA LIGADA AO SEX0 -Ocorre quando os genes envolvidos se situam no cromossomo X, em sua porção não-homóloga. A mulher, por apresentar dois cromossomos X, poderá portar genes ligados ao sexo em dose dupla. O homem , por apresentar apenas um cromossomo X, terá sempre apenas um gene ligado ao sexo (dose simples). A mulher, portanto, pode ser considerada HOMOZIGOTA OU HETEROZIGOTA, enquanto o homem é considerado Hemizigoto.

DALTONISMO: Um exemplo de herança ligada ao sexo na espécie humana Daltonismo: Dificuldade em distinguir algumas cores. O daltonismo é determinado por um gene recessivo, ligado ao sexo, simbolizado por Xd O gene alelo dominante, que condiciona a visão normal, é simbolizado por XD.

Daltonismo É uma condição hereditária que dificulta o indivíduo a distinguir algumas cores; É determinada por um gene recessivo ligado ao cromossomo X;

GENOTIPOS E FENÓTIPOS NO DALTONISMO SEXO GENÓTIPO FENÓTIPO Masculino XDY Normal XdY Daltônico Feminino XDXD XDXd XdXd Daltônica

Exercício: Uma mulher daltônica, cujo irmão tem visão normal, casa-se um homem de visão normal. Determinar o genótipo dos indivíduos citados e dos pais da mulher, bem como a probabilidade de o casal ter uma criança do sexo feminino daltônica.

HEMOFILIA: Outro exemplo de herança ligada ao sexo na espécie humana Hemofilia: ausência de um dos fatores associados a coagulação sanguínea. A hemofilia é uma doença condicionada por um gene recessivo, ligado ao sexo, simbolizado por Xh O gene alelo dominante, que condiciona a coagulação normal, é simbolizado por XH.

GENÓTIPOS E FENÓTIPOS NA HEMOFILIA SEXO GENÓTIPO FENÓTIPO Masculino XHY Normal XhY hemofílico Feminino XHXH XHXh XhXh hemofílica

Exercício: Um casal normal, quanto à hemofilia, teve um menino hemofílico. Qual os genótipos do casal e a probabilidade de seus próximos filhos serem hemofílicos?

EXERCÍCIO (Fuvest) A hemofilia é uma doença de herança recessiva ligada ao cromossomo X. Um homem que trabalha numa usina nuclear teve um filho hemofílico. Sua mulher concluiu que a doença do menino foi conseqüência da radiação que o marido recebeu na época da fecundação. Ela tem ou não razão? Por quê?

ALTERAÇÕES CROMOSSOMAIS

Tomemos como ponto de partida a não disjunção do par de cromossomos sexuais XX de uma mulher. Y XXY x (Síndrome de Klinefelter) Gameta xx ou XXX xx x x (Trissonia do X) Não- disjunção xx YO O Y x (Não Viável) ou O Gameta XO O x x (Síndrome de Turner) Formação de gametas Possibilidades na fertilização Genótipos e Fenótipos

Alterações cromossomais: Síndrome de Turner

Sindrome de Klinefelter

Alterações cromossomais: Síndrome de Down Envolve a não-disjunção de um cromossomo autossômico

EXERCÍCIOS (UFMG) Na espécie humana o daltonismo é condicionado por um gene recessivo e ligado ao sexo. Um casal de visão normal tem uma criança daltônica. A partir deste dados, responda: a) Qual o sexo da criança? b) Das três pessoas citadas, qual(is) possui(em) o gene recessivo que condiciona o daltonismo? E qual(is) possui(em) o gene que condiciona a visão normal? c) Se os pais da mulher tiveram visão normal, pode-se dizer que ela recebeu o gene para daltonismo de que genitor? d)Se a criança, mais tarde, se casar com uma pessoa de visão normal, cujo pai é daltônico, que tipos de filhos poderá ter em relação a visão?

2) André e Maria apresentam coagulação sanguínea normal 2) André e Maria apresentam coagulação sanguínea normal. O pai de Maria é hemofílico. André e Maria se casam. Eles têm medo de ter filhos hemofílicos e procuram um serviço de aconselhamento genético. Qual a orientação correta a ser dada ao casal, em termos de probabilidades de terem filhos hemofílicos?

OBRIGADO!!!!