HIPERPLASIA CONGÊNITA DAS SUPRA-RENAIS (HCSR) Mariana de Melo Gadelha Ala B 07/02/2011 Hospital Regional da Asa Sul/SES/DF www.paulomargotto.com.br

4 0 a 60 x 20 a 30mm 4 a 6 gramas Córtex = Origem Mesodérmica Mineralocorticóides Glicocorticóides Esteróides Sexuais Medula= Origem Ectodérmica Adrenalina 4 0 a 60 x 20 a 30mm 4 a 6 gramas

90% dos casos HCSR Inc.: 1: 14 000

GLICOCORTICÓIDE

MINERALOCORTICÓIDE Aldosterona Controlado pelo Sistema Renina-Angitensina-Aldosterona Retém Na+ e Elimina K+

Virilização da Genitália Externa. Fetos Femininos= Distúrbio de Diferenciação Sexual 46XX

HCSR Deficiência de 21Hidroxilase: Formas Clássicas Forma Não-clássica (tardia)

Forma Perdedora de Sal (FPS) 75-80% dos casos de Forma Clássica. Deficiência enzimática mais grave (100%); Deficiência completa de cortisol e aldosterona; Deficiência de cortisol: alteração do tono vascular, hipotensão e choque, hipoglicemia, déficit pôndero-estatural, desidratação, acidose metabólica. Deficiência de aldosterona: diarréia, vômitos, Hiponatremia e Hipercalemia graves, geralmente a partir da 2ª semana de vida. Incidência masculino 1: 1feminino.

Distúrbio de Diferenciação Sexual Causa mais comum de DDS 46XX (virilização de fetos femininos):

1 a 4% de atividade enzimática: suficiente para produção de aldosterona; 20 a 25% dos casos de Forma Clássica; Sinais e sintomas da deficiência de cortisol principalmente em situações de estresse; Virilização progressiva das meninas.

20 a 70% de atividade enzimática; Sem clínica de perda de sal ou hipocortisolismo; Genitália normal ao nascimento; Virilização progressiva na infância e adolescência (pubarca, aumento de clitóris, etc...)

Exames Complementares Na+ , K+ , gasometria e glicemia; ECG: raramente com alterações; 17-hidroxiprogesterona e androstenediona; Cortisol 8:00h, ACTH; Atividade de Renina Plasmática (ARP); Cariótipo; USG pélvica (presença de útero e ovários) e de adrenais; Genitograma; Forma não-clássica: teste de estímulo com ACTH.

Reposição Hidro-eletrolítica e correção da acidose metabólica; Glicocorticóides: Hidrocortisonaataque de 100mg IM ou EV + manutenção de 60mg/m2 /dia EV até estabilização; Mineralocorticóide: 9Fludrocortisona (Florinefe ); Adicionar 2 a 4g de sal nas mamadeiras para os lactentes.

Manutenção 10 a 20mg/ m2 /dia de hidrocortisona VO em três tomadas: 08:00h, 16:00h e 23:00h (dose maior à noite) + Florinefe; TRIPLICAR A DOSE EM SITUAÇÕES DE ESTRESSE!!! Alternativamente: 5mg/ m2 /dia prednisolona em dose única; SC (m2 )= Px4+7 P+90

Correção Cirúrgica Geralmente primeira correção em torno de 10Kg (6meses a 1 ano); Vários tempos cirúrgicos e dilatações.

Deficiência de 11-Hidroxilase

5% dos casos (1: 100 000 na população geral); Hipocortisolismo + DDS 46XX; DOC= intenso efeito mineralocorticóide= hipertensão arterial+ retenção de Na+ + hipocalemia; Diagnóstico pela dosagem de DOC e Composto S (11-deoxicortisol); 17OHP moderadamente elevada.

Nota do Editor do site www. paulomargotto. com. br Dr. Paulo R Nota do Editor do site www.paulomargotto.com.br Dr.Paulo R. Margotto Consultem: Distúrbios do desenvolvimento sexual e hiperplasia congênita da supra-renal Autor(es): Mariana de Melo Gadelha, Maristela Estevão Barbosa, Paulo R. Margotto