Montagem de cariótipo.

Apresentação em tema: "Montagem de cariótipo."— Transcrição da apresentação:

1 Montagem de cariótipo

2 BANDEAMENTO CROMOSSÔMICO

3 BANDAS CROMOSSÔMICAS – REFERÊNCIAS PARA MAPEAMENTO DE GENES
Cromossomo 19

4 CARIÓTIPO NORMAL

5 AUTOSSOMOS E CROMOSSOMOS SEXUAIS
Não há diferenças entre homens e mulheres Pares são diferentes entre homens e mulheres CROMOSSOMOS SEXUAIS

6 ABERRAÇÕES CROMOSSÔMICAS NUMÉRICAS

7 ABERRAÇÕES CROMOSSÔMICAS NUMÉRICAS
NÚMERO DE CROMOSSOMOS ALTERADO CAUSA – NÃO-DISJUNÇÃO ABERRAÇÃO PODE SER AUTOSSÔMICA (MAIS COMUNS: 13, 18 e 21) OU SEXUAL (X OU Y)

8 Gameta com um cromossomo a mais Gameta com um cromossomo a menos
NÃO-DISJUNÇÃO Gameta com um cromossomo a mais Gameta com um cromossomo a menos

9 NÃO-DISJUNÇÃO: ORIGEM DE GAMETAS ABERRANTES

10 EXCESSO OU FALTA DE CROMOSSOMOS: ERRO NO DESENVOLVIMENTO DOS ÓRGÃOS
46 46 23 + 23 46 46 46 46 46 46 46 NORMAL 46 46 47 47 24 + 23 47 47 47 47 47 47 47 ABORTO OU NASCIMENTO COM SÍNDROME 47 47

11 Abortos 15% das gestações terminam em abortos espontâneos
50% destas apresentam anomalias cromossômicas 60% dos abortos de 1º trimestre tem causa genética 20 à 40% dos abortos de 2º trimestre tem causa genética Dados obtidos em cariótipos de 1000 abortos: Aberrações % Trissomias (47 cromossomos) 44,5 % Monossomias (45 cromossomos) 24,4 % Triploidias (69 cromossomos) 15,1 % Tetraploidia (92 cromossomos) 7,1 % Trissomia em mosaico 2,6 % Trissomias duplas (48 cromossomos) 1,9 %

12 Síndrome de Edwards 47, XX (ou XY), +18

13 SÍNDROME DE EDWARDS – TRISSOMIA DO 18
QUADRO CLÍNICO Deficiência mental e de crescimento Hipertonicidade Implantação baixa das orelhas Mandíbula recuada e pequena (retro e micrognatia) Rim em ferradura Ocorrência 1/5.000 nascimentos 5% a 10% sobrevive ao 1º ano

14 Síndrome de Edwards

15 Síndrome de Edwards Micrognatia

16 Síndrome de Edwards Dobramento típico dos dedos

17 SÍNDROME DE EDWARDS

18 Síndrome de Down 47, XY (ou XX), +21
TRISSOMIA SIMPLES

19 TABELA DE RISCOS x IDADE MATERNA
RISCO SÍNDROME DE DOWN RISCO PARA QUALQUER PROBLEMA CROMOSSÔMICO 30 1/885 1/440 32 1/725 1/360 34 1/465 1/230 36 1/285 1/140 38 1/175 1/85 40 1/110 1/55 42 1/65 1/32 44 1/40 1/20 46 1/25 1/12 48 1/16 1/8 32 1/725 1/360 34 1/465 1/230 36 1/285 1/140 38 1/175 1/85 40 1/110 1/55 42 1/65 1/32 44 1/40 1/20 46 1/25 1/12 48 1/16 1/8 IDADE RISCO SÍNDROME DE DOWN RISCO PARA QUALQUER PROBLEMA CROMOSSÔMICO 30 1/885 1/440 32 1/725 1/360 34 1/465 1/230 36 1/285 1/140 38 1/175 1/85 40 1/110 1/55 42 1/65 1/32 44 1/40 1/20 46 1/25 1/12 48 1/16 1/8 IDADE RISCO SÍNDROME DE DOWN RISCO PARA QUALQUER PROBLEMA CROMOSSÔMICO 30 1/885 1/440

20 CORRELAÇÃO COM IDADE MATERNA = TRISSOMIA SIMPLES

21 SÍNDROME DE DOWN QUADRO CLÍNICO Olhos de inclinação mongolóide
Face achatada Olhos de inclinação mongolóide Ponte nasal baixa

22 SÍNDROME DE DOWN QUADRO CLÍNICO
Dobra epicântica Prega simiesca

23 SÍNDROME DE DOWN QUADRO CLÍNICO
Hipotonia muscular Hiperflexibilidade das juntas Baixa estatura com ossos curtos e largos Deficiência Mental Orelhas malformadas e de implantação baixa Problemas cardíacos Frequência de 1/800 nascidos

24 CAPACIDADE MENTAL VARIÁVEL

25 SÍNDROME DE DOWN DESENVOLVIMENTO

26 SÍNDROME DE DOWN: MEDIDAS CEFÁLICAS
MICROCEFALIA

27 Síndrome de Turner 45, X

28 SÍNDROME DE TURNER

29 Síndrome de Turner Baixa estatura/Pescoço curto e alado/Tórax em escudo / Pelve andróide

30 SÍNDROME DE TURNER

31 Síndrome de Turner Ovário em fita

32 Síndrome de Turner Hidropisia / Aborto

33 Síndrome de Turner Hidropisia / Aborto

34 Síndrome de Klinefelter 47,XXY

35 Síndrome de Klinefelter Ginecomastia

36 Síndrome de Klinefelter Desproporção perna-tronco

37 Síndrome de Klinefelter Hipogenitalismo / Hipoganadismo

38 CROMATINA SEXUAL: DIAGNÓSTICO
46, XX 45, X 47, XXY 48, XXXY 46, XY

39 EXAME DA CROMATINA SEXUAL: VERIFICAÇÃO DO NÚMERO DE CROMOSSOMOS X

40 A NOTÍCIA A chegada de um bebê gera, em toda a família, uma expectativa de alegria e encantamento. Um filho representa uma continuação de si próprio para que os pais nas suas fantasias planejem o futuro do bebê, o que farão juntos e como este filho vai se desenvolver. Estamos sempre a espera do belo, do perfeito e do saudável. A Rhaíssa nasceu no dia 26 de fevereiro de No dia seguinte (de manhã), perguntei ao Dr. Ademar Trevisan (Pediatra) como está o bebê? Ele disse: Ela está bem! Parabéns! É uma menina linda e esperta! Só que há um pequeno probleminha. Estas foram suas primeiras palavras. Daí eu perguntei: Que probleminha? Ele respondeu: A Rhaíssa é portadora da Síndrome de Down. Naquele momento pareceu que o mundo havia desmoronado na minha cabeça. Foram tantas as indagações. O que é Síndrome de Down? Como ele o médico poderia afirmar esse diagnóstico sem ter feito nenhum exame? Por que conosco?

41 O que é Síndrome de Down? Como o médico poderia fazer esse diagnóstico sem ter realizado nenhum exame? Por que ocorreu nesta família? Tem algum fator que aumente o risco de nascimento de crianças com a síndrome de Down? Qual é o exame que pode confirmar este diagnóstico? Qual é o resultado esperado? Existe alguma complicação mais grave? Qual é a importância do psicólogo nesta situação?