Fisiologia da fibrose cística

Apresentação em tema: "Fisiologia da fibrose cística"— Transcrição da apresentação:

1 Fisiologia da fibrose cística
22/09/2009 Disciplina: Citologia I

2 Fisiopatologia da Fibrose Cística
O defeito mais comum nos indivíduos com fibrose cística é a deleção em 3 nucleotídeos do gene CFTR (regulador de condutância transmembranar), levando à ausência do aminoácido fenilalanina na posição 508 do produto desse gene. Tal defeito causa uma permeabilidade diminuída ao cloro através da membrana das células epiteliais das glândulas exócrinas, fazendo com que o muco da fibrose cística fique cerca de 30 a 60 vezes mais viscoso, obstruindo os ductos excretores das glândulas. A água por sua vez, como vai seguir o movimento do sódio de volta ao interior da célula, vai provocar um ressecamento do fluído extracelular que se encontra no interior do ducto da glândula exócrina.

3 Fisiopatologia da Fibrose Cística
A fibrose cística é uma situação grave, pois pode também afetar o aparelho digestivo e outras glândulas secretoras. O pâncreas está afetado em quase todos casos, pois tem as suas enzimas alteradas, e estas deveriam ajudar a digerir alimentos gordurosos, ao serem liberadas no intestino. Então, com a fibrose cística, haverá dificuldade na digestão dos alimentos e as fezes podem ficar volumosas, fétidas e gordurosas. Até 10-20% dos recém-nascidos com fibrose cística podem ter uma obstrução no intestino por causa da insuficiência no funcionamento das enzimas do pâncreas. Este problema é chamado de íleo meconial, e a criança não consegue evacuar. A cirurgia é quase sempre necessária nesta situação. Além do problema pancreático, há o problema respiratório devido à obstrução das passagens de ar do pulmão pelo acúmulo de muco espesso e pegajoso.

4 Dados/observações A fibrose cística é provavelmente o mais importante distúrbio pediátrico de natureza genética. É muitas vezes fatal na infância e adolescência. Seu diagnóstico costuma ser tardio, e, estima-se que 50% dos pacientes portadores de fibrose cística não são diagnosticados no Brasil.