O NÚCLEO CELULAR Descoberto em 1833 pelo pesquisador escocês Robert Brown. Ocorrência- células eucariontes; Posição -geralmente central, acompanhando o.

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2 O NÚCLEO CELULAR Descoberto em 1833 pelo pesquisador escocês Robert Brown. Ocorrência- células eucariontes; Posição -geralmente central, acompanhando o formato da célula, mas isso pode variar de uma para outra. Nos eritrócitos dos mamíferos, o núcleo está ausente. Características - contém o DNA da célula. Funções básicas: regular as reações químicas que ocorrem dentro da célula, e armazenar as informações genéticas da célula. Carioteca – delimita o núcleo e se comunica com o citoplasma através dos poros nucleares. Formada por dois folhetos ou membranas,constituídos por uma bicamada lipídica, um interno e um externo, com um espaço entre eles de 20 a 100 nm de espessura. O folheto externo é contínuo com o RERugoso. Cromatina- consiste no DNA presente no núcleo Eucromatina ou heterocromatina durante o período de interfase. Cromossomos- a cromatina se condensa numa série de organelas em forma de bastão. Nas células somáticas humanas são encontrados 46 cromossomos.

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4 OS CROMOSSOMOS HUMANOS
Nas células somáticas humanas - encontrados 23 pares de cromossomos. Destes, 22 pares semelhantes em ambos os sexos autossomos. O par restante cromossomos sexuais morfologia diferente entre si, X e Y. No sexo feminino existem dois cromossomos X XX, no masculino existem um cromossomo X e um Y XY Cariótipo conjunto cromossômico típico de cada espécie (cariótipo), com número e morfologia dos cromossomos característicos de cada sp. Cariótipo humano feminino

5 Morfologia dos cromossomos
“n” o número básico de cromossomos de uma espécie. Células diplóides terão em seu núcleo “2 n” cromossomos células “2n” Células haplóides terão a metade do n° de cromossomos da sp céls. “n” Estrutura dos cromossomos Cada cromossomo mitótico (em processo de divisão celular) apresenta uma região estrangulada o centrômero ou constrição primária, que divide os cromossomos em dois braços: p (de petti) para o braço curto e q para o longo. Os braços são indicados pelo número do cromossomo seguido de p ou q; por exemplo, 11p é o braço curto do cromossomo 11. Além da constrição primária descrita como centrômero, certos cromossomos apresentam estreitamentos que aparecem sempre no mesmo lugar: são as constrições secundárias.

6 Estrutura - o cromossomo apresenta a unidade estrutural filamentosa de DNA que se apresenta em forma de espiral, sendo envolvido por uma substância protéica denominada matriz. Partes de um cromossomo: Cromômeros- A cromatina não é um filamento uniforme, mas apresenta em toda sua extensão engrossamentos bastante irregulares com aspectos de granulações (Cromômeros). Seu tamanho e localização são constantes para cada cromossomo. Cromatídeos - É o resultado da divisão longitudinal do cromossomo durante a ÷ celular. Centrômero- Constrição primária que divide o cromossomo em dois braços e influi no movimento durante a divisão celular. Comumente há um centrômero por cromossomo mas existem organismos dicêntricos ou policêntricos. Satélite - Porção terminal de material cromossômico separado do cromossomo por uma constrição secundária. Zona SAT - Região relacionada com a formação do nucléolo durante a telófase. O estudo da morfologia dos cromossomos por fixação e coloração básica é mais fácil durante a metáfase e anáfase da divisão celular, pois os filamentos apresentam-se mais compactos e condensados.

7 Estrutura do cromossomo e Cariótipo humano
CEFET/RS: Estrutura do cromossomo e Cariótipo humano

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9 O número de cromossomos não tem relação direta com a posição da espécie no esquema de classificação filogenético. Por exemplo: Espécie Número de Cromossomos Humana 46 Milho 20 Ervilha 14 Drosophila 8 Dália 64 Tatu Cavalo

10 Quanto a posição relativa dos centrômeros, os cromossomos podem ser:
Metacêntrico: Centrômero mediano. Os dois braços tem relação de comprimento 1:1 até 2,5:1. (Forma de V) Acrocêntrico: Centrômero próximo de um dos extremos do cromossomo. Relação de 3:1 a 10:1. Telocêntrico: Centrômero estritamente terminal. O cromossomo tem um único braço. Sub-metacêntrico.: Apresenta-se em forma de J. Cromossomos homólogos além de ter mesmo tamanho e manter a mesma posição relativa dos centrômero, apresentam mesma posição de constrições secundárias, presença de satélites e distribuição de cromômeros.

11 Ovogênese e produção de óvulos

12 ESPERMATOGÊNESE E PRODUÇÃO DE ESPERMATOZÓIDES

13 Cariótipo humano

14 Cromossomos de uma célula somática em divisão de uma mulher, fotografados depois da replicação e condensação.

15 Genoma - conjunto definido de cromossomos que caracteriza cada espécie
Genoma - conjunto definido de cromossomos que caracteriza cada espécie. Porém, podem ocorrer irregularidades na divisão celular ou acidentes  como radiações e substâncias químicas que atingem cromossomos interfásicos, de modo que podem ser formados genomas inteiros ou organismos inteiros aberrantes. Tais aberrações podem incluir: genomas inteiros, cromossomos isolados, ou apenas partes de cromossomos . Alterações numéricas- pode ser por Euploidia: conjuntos inteiros de cromossomo; Aneuploidias : perda ou adição de cromossomos isolados. Há um aumento ou diminuição de 1 ou + pares de cromossomos, mas não de todos. Pode ocorrer trissomia - três cromossomos em vez do par normal ou, menos freqüente, monossomia -um representante de um cromossomo. O mecanismo cromossômico mais comum da aneuploidia é a não-disjunção meiótica - uma falha da separação de um par de cromossomos durante uma das duas ÷ meióticas, mas há possibilidade de resultarem de perda cromossômica ou de falta de disjunção das cromátides durante a 1ª ÷ mitótica do zigoto, ou durante a segmentação de um dos blastômeros. Em outras palavras, os indivíduos que manifestam aneuploidias podem ser consequência de acontecimentos pós-zigóticos.

16 Não-disjunção meiótica
Quando o erro ocorre na Meiose I, os gametas apresentam um representante de ambos os membros do par de cromossomos ou não possuem todo um cromossomo.

17 Quando o erro ocorre na Meiose II, os gametas anormais contém duas cópias de um cromossomo parental e nenhuma cópia do outro, ou não possuem um cromossomo.

18 Freqüências de aneuploidias por cada 1000 nascidos vivos
(/1000) Síndrome Cariótipo Trissomia do 21 1,5 de Down 47, + 21 Trissomia do 18 0,12 de Edward 47, + 18 Trissomia do 13 0,07 de Patau 47, + 13 Monossomia do X 0,4 de Turner 45, X0 XXY de Klinefelter 47, XXY XXX 1 a 2 do Poli X 47, XXX XYY 1,5 do duplo Y 47, XYY

19 Cariótipo de uma mulher com Síndrome de Down, onde se vê 3 cópias do cromossomo 21.

20 Síndrome de Down Cariótipo - 47, XX ou XY, + 21.
Características fenotípicas Ø   olhos com linha ascendente e dobras da pele nos cantos internos (semelhantes aos orientais) Ø   nariz pequeno e um pouco "achatado“ Ø   rosto redondo Ø   orelhas pequenas Ø   baixa estatura Ø pescoço curto e grosso Ø   flacidez muscular Ø   mãos pequenas com dedos curtos Ø   prega palmar única tendência à infertilidade no sexo masculino.

21 Billie-Jo Billie Jo fotografada pelo orgulhoso papai
Billie-Jo Billie Jo fotografada pelo orgulhoso papai. Ela estuda em uma escola normal, dorme na casa dos amiguinhos e é muito feliz e afetiva. Não tem nada do esteriótipo de que os portadores de Down "só ficam em casa, gordos e com as línguas de fora", conta Richard Bailey. Foto: Richard Bailey Exemplo dos pontos brancos na íris, conhecidos como manchas de Brushfield- wikipedia.org

22 Efeito da idade materna- quanto maior a idade da mãe, maior o risco da ocorrência da síndrome

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24 Fonte:

25 Síndrome de Turner Cariótipo de uma mulher com Síndrome de Turner (45,X0). Esta doença cromossômica é uma monossomia porque apenas um cromossomo X está presente.

26 Síndrome de Klinefelter

27 Síndrome de Edward Cariótipo - 47, XX ou XY, +18.
A Trissomia do 18 está associada à idade materna, pois grande parte dos casos são originados de mulheres com mais de 35 anos de idade. Os portadores apresentam retardamento físico e mental, defeitos cardíacos. O crânio é muito alongado na região occipital. O pescoço é curto. O pavilhão das orelhas é dismórfico, com poucos sulcos. A boca é pequena e triangular. Grande distância intermamilar. Os genitais externos são anômalos. O dedo indicador é maior do que os outros e flexionado sobre o dedo médio. Os pés têm as plantas arqueadas. As unhas costumam ser hipoplásticas e atrofiadas. A morte ocorre em geral antes da primeira infância, aos 3 ou 4 meses de idade, mas pode ser protelada há quase 2 anos.

28 Cariótipo de uma menina com Síndrome de Edward

29 Algumas características dos portadores da síndrome de Edwards
Leonardo Leite

30 Síndrome de Patau Cariótipo:47, XX ou XY, + 13.
Reconhecida em 1960 por Klaus Patau. Tem como causa a não disjunção dos cromossomos durante a anáfase I da mitose, gerando gametas com 24 cromátides. A sua incidência foi estimada em cerca de 1 caso para 6000 nascimentos. Aproximadamente 45% dos afetados falecem após 1 mês de vida; 70%, aos 6 meses e somente menos de 5% dos casos sobrevivem mais de 3 anos. A maior sobrevida relatada na literatura foi a de 10 anos de idade. Assim como a maioria das outras trissomias, associa-se à idade materna avançada, por estarem mais propícias a ocorrência da não disjunção dos cromossomos. A idade da mãe é superior a 35 anos em 40% dos casos. A trissomia tem origem do óvulo feminino, pelo fato da fêmea maturar geralmente apenas um ovócito, em antagonismo com o macho, que matura milhões de espermatozóides. Gametas masculinos portadores de alterações numéricas cromossômicas tem menor viabilidade que gametas normais, sendo mínimas as possibilidades de um gameta masculino com 24 cromátides fecundar um ovócito.

31 Cariótipo de uma menina com Síndrome de Patau

32 Característica dos Portadores
Fenótipo - malformações graves do sistema nervoso central como arrinencefalia. Um retardamento mental acentuado está presente. Em geral há defeitos cardíacos congênitos e defeitos urogenitais incluindo criptorquidia nos meninos, útero bicornado e ovários hipoplásticos nas meninas gerando inviabilidade, e rins policísticos. Com freqüência encontram-se fendas labial e palato fendido, os punhos cerrados e as plantas arqueadas. A fronte é oblíqua, há hipertelorismo ocular e microftalmia bilateral, podendo chegar a anoftalmia, coloboma da íris, olhos são pequenos extremamente afastados ou ausentes. As orelhas são malformadas e baixamente implantadas. As mãos e pés podem mostrar quinto dedo (polidactilia) sobrepondo-se ao terceiro e quarto, como na trissomia do 18.

33 Distúrbios da diferenciação sexual
      A diferenciação sexual é um processo seqüencial e ordenado. O sexo cromossômico, estabelecido no momento da fertilização, determina o sexo gonadal e esse, por sua vez, ocasiona o desenvolvimento do sexo fenotípico, em que é formado o trato urogenital masculino ou feminino. Alterações em qualquer fase desse processo de desenvolvimento, durante a embriogênese, pode resultar em um distúrbio de diferenciação sexual. As causas conhecidas de anormalidade no desenvolvimento sexual são agressões ambientais, como a ingestão de medicação virilizante durante a gestação; aberrações não-familiares de cromossomos sexuais como na disgenesia gonadal 45, X o desenvolvimento de defeitos neonatais de etiologia multifatorial, e distúrbios hereditários resultantes de mutações isoladas de genes, como na síndrome de feminização testicular.       Em geral, pode-se estabelecer um diagnóstico específico após avaliações genética, endócrina, fenotípica e cromossômica.

34 1) Antígeno H-Y: Anomalias raras:
O antigeno H-Y ocorre em todos os tecidos masculinos. Os indivíduos XYY e XXYY produzem o dobro deste antígeno que as pessoas normais . Não se sabe se o antígeno seja o determinante direto do desenvolvimento dos testículos (é possível que regule células receptoras de H-Y).Se estas forem defeituosas, as células gonodais deixam de responder ao antígeno H-Y não formando testículos deixando o indivíduo maturar como fêmea. Em outros indivíduos XY anômalos as variações podem não ocorrer até a puberdade, sugerindo que as gônodas indiferenciadas deixam de captar o hormônio masculino, durante  o desenvolvimento embrionário. São casos de feminização testicular (testículos presentes, porém localizados dentro do corpo)

35 Hermafroditismo e pseudo hermafroditismo:
O hermafrodita verdadeiro tem alteração na formação da gônoda Os indivíduos com hermafroditismo possuem tanto tecido ovariano quanto testículos. Genitália externa ambígua (masculinizada ou femininizada) com características secundárias variando vez para  o masculino hora para o feminino. O hermafrodita verdadeiro responde por mais ou menos 4 a 10% das alterações da genitália O hermafroditismo é bastante raro. podem apresentar se com os seguintes genótipos:46,XX; 46,XY; 47,XXY . Os indivíduos com pseudo hermafroditismo possuem tecido ovariano ou testicular e não ambos (um dos tecidos em estruturas rudimentares) O indivíduo tem alteração na genitália externa, mas ele não tem os dois tecidos na gônoda. São divididos didatica/ em pseudo hermafroditismo masculino e feminino. Mulheres com hiperplasia congênita da supra-renal podem apresentar pseudo-hermafroditismo. A Hiperplasia Congênita das Supra-renais é um erro inato do metabolismo dos esteróides, transmitido geneticamente, e de caráter autossômico recessivo. As baixas concentrações de cortisol plasmático levam ao aumento da secreção de Hormônio Adrenocorticotrófico (ACTH) estimulando cronica/ as supra renais, provocando uma hiperplasia funcional com conseqüente desvio da produção hormonal, podendo levar a masculinização do indivíduo.

36 Pseudo hermafroditas masculinos femininizantes:
-são estéreis; -são femininos, podendo levar vida sexual normal -problemas nas características sexuais secundárias -possuem o genótipo 46, XY ou 46, XYY ou 45, X. Pseudo hermafroditas femininos: fenótipo masculino -Genitália externa ambígua -ovários rudimentares -possuem  o genótipo 46, XX

37                             Causas químicas de aberrações cromossômicas em humanos. LSD, Maconha, nicitina, ciclamatos ,DDT, cafeína, ingredientes de tintas de cabelos provocam danos aos cromossomos humanos. Existem "sítios frágeis" (áreas do cromossomo que apresentam  falha de coloração tendo aspecto de uma constrição). Estes sítios parecem ser locais suscetíveis às quebras cromossômicas. Existem no genoma humano 17 destes sítios . Até agora porém , somente um distúrbio humano foi associado a estes sítios : foi a Síndrome do x frágil. Bastante rara (1/2000 homens) associada a um sítio frágil no braço longo do cromossomo x.    Fonte: BURNS & BOTTINO,1989.                                                        

38 Danielle Soares Brito entrevista a Dra
Danielle Soares Brito entrevista a Dra. Rosana Marques da Unidade de Endocrinologia Pediátrica (UEP) Gazeta do Povo - HOSPITAL DE CLÍNICAS - UNIVERSIDADE FEDERAL DO PARANÁ Existe forma de identificar a predominância do sexo da criança que nasce com ambigüidade sexual? - Ao nascimento o que vamos ter é uma criança com uma genitália que não é bem desenvolvida, que você não vai ter como caracterizar. Tem umas que têm mais característica feminina, outras mais masculina. Não é essa característica inicial que vai dizer que essa criança é menino ou menina. Toda criança que tem genitália que entre nos critérios de genitália ambígua tem que ser submetida à investigação para saber por que essa genitália não desenvolveu totalmente, para se poder definir o sexo da criança. É uma situação extremamente angustiante para a família. Em alguns dias a gente consegue essa definição para poder tanto tranqüilizar a família quanto definir o tratamento a seguir com essa criança. - E como fazer o registro de nascimento da criança? - Quando a criança com alteração de genitália nasce é sempre pedido aos pais aguardarem até que a definição médica seja obtida. É feito a investigação e a criança é registrada só depois de se ter os exames em mãos e saber o porquê houve aquela má formação na genitália. Essa investigação pode ser um pouco mais rápida, um pouco mais demorada, mas sempre se tem o cuidado para que se tenha uma definição o mais rápido possível para a família e que isso seja uma coisa definitiva. - Constatada a predominância, quando é indicada a cirurgia de correção? - Depende de cada caso. Muitas crianças, depois da investigação, já são submetidas a uma plástica da genitália. Na medida do possível, procuramos o quanto antes fazer essa cirurgia porque isso facilita na aceitação e compreensão por parte da família. E a partir do momento que a criança começa a entender o próprio corpo com dois, três anos é importante que ela tenha essa alto visão. - A criança que se submete a uma cirurgia como esta pode ter uma vida normal, ou ficam seqüelas? - O que se procura é que as plásticas se aproximem o máximo possível dentro da anatomia do sexo da criança. As vezes pode ficar alguma alteração, mas na maioria das vezes o resultado anatomicamente é muito bom. - Se a predominância de sexo é feminino é possível que essa menina um dia possa ser mãe? - A imensa maioria dos casos das meninas que nascem com alteração da genitália são meninas que foram submetidas a um excesso de hormônio intra-útero, mas é uma situação reversível. A maioria tem a genitália interna normal e consegue ter, quando adultas, uma vida reprodutora normal desde que submetidas a tratamento. -

39 Quais são as causas mais freqüentes de alterações na genitália
Quais são as causas mais freqüentes de alterações na genitália? - Existem alguns medicamentos que se a mãe ingerir - hormônio masculino, por exemplo - podem interferir na formação da genitália. Se você tem um bebê do sexo feminino, mas se a mãe, tomou por algum motivo hormônio masculino, a criança pode nascer com a alteração da genitália, o clítoris fica com aspecto de pênis e todo o restante da anatomia pode ficar alterada. Se for mais no início da gravidez, a virilização vai ser maior. - Existe casos em que o hermafroditismo é associado ao transexualismo? - Pode acontecer. Acho que uma boa porcentagem dos quadros de transexualismo podem ser decorrentes de situações de ambigüidade sexual. Você acaba fazendo a correção da genitália para um sexo, mas eventualmente, o indivíduo depois que toma consciência da vida e do próprio corpo pode não aceitar aquilo e acabar se identificando mais com o sexo oposto.