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Bioinformática Pedro Silveira nº25836 UNIVERSIDADE DA BEIRA INTERIOR Covilhã | Portugal 1 Bioengenharia – Bioinformática 2011/2012 omim.

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1 Bioinformática Pedro Silveira nº25836 UNIVERSIDADE DA BEIRA INTERIOR Covilhã | Portugal 1 Bioengenharia – Bioinformática 2011/2012 omim

2 Online Mendelian Inheritance in Man O Online Mendelian Inheritance in Man é uma base de dados que cataloga todas as doenças humanas que tenham uma componente genética. Quando possível faz a ligação dessas doenças aos respectivos genes; OMIM é uma das bases de dados situadas nos EUA, no National Center for Biotechnology Information (NCBI). Bioengenharia – Bioinformática 2011/20122

3 O Mendelian Inheritance in Man foi iniciado no ano de 1960 pelo Dr. Victor A. McKusick e está disponível em livro actualmente na sua 12 ª edição; A versão online do OMIM, foi criada em 1985, ficando apenas disponível em 1987; Em 1995, OMIM foi desenvolvido para a World Wide Web pelo NCBI ; Actualmente o OMIM tem na sua base de dados mais de genes. Bioengenharia – Bioinformática 2011/20123 Figura 1: Dr. Victor A. McKusick

4 O código OMIM A cada doença e gene é atribuído um dígito com seis algarismos. O primeiro algarismo reflecte o tipo de hereditariedade. Bioengenharia – Bioinformática 2011/20124 Tabela 1: Código OMIM Tipo de hereditariedade

5 Bioengenharia – Bioinformática 2011/20125 Figura 2 :Pagina principal OMIM

6 BRCA1 BRCA1 ( cancro da mama, tipo1) é um dos genes humanos que pertence à classe de genes conhecida como genes supressores de tumores, ou seja regula o ciclo celular e previne a proliferação descontrolada da célula; No caso do BRCA1 estar danificado aumenta o risco de aparecimento de cancro. Bioengenharia – Bioinformática 2011/20126 Figura 3: Estrutura BRCA1

7 O gene BRCA1 está localizado no braço (q) do cromossoma 17 na banda 21, a partir de pares de bases para pares de bases. Bioengenharia – Bioinformática 2011/20127 Figura 4 :Localização do gene BRCA1

8 Bioengenharia – Bioinformática 2011/20128 Localização Número do gene no OMIM Número do Fenótipo

9 Bioengenharia – Bioinformática 2011/20129 FIM


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