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DISTÚRBIOS LIGADOS AO SEXO Prof. MSc. Hélio Alves.

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1 DISTÚRBIOS LIGADOS AO SEXO Prof. MSc. Hélio Alves

2 Masculino X Feminino

3 Talvez a vida não faça construções assim tão lineares...

4 Níveis de Desenvolvimento Sexual

5 Sexo cromossômico (46, XX ou 46, XY); Sexo gonádico (ovários ou testículos);

6 Sexo fenotípico (feminino ou masculino, caracteres sexuais internos ou externos); Sexo psicológico (de acordo com o comportamento).

7 No ideal platônico, o Mundo Biológico é baseado em espécies perfeitamente dimórficas.

8 Todos aqueles que nascem fora do molde dimórfico de Platão são ditos INTERSSEXUAIS.

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11 GENITÁLIA AMBÍGUA

12 Kaefer e col. 1999: 79 pacientes com criptorquidia e hipospádia 79 pacientes com criptorquidia e hipospádia intersexo = 27% intersexo = 27%

13 criptorquidia com hipospádia

14 se a gônada não é palpável ao exame clínico, o risco de intersexo é três vezes maior do que quando se palpa a gônada se a gônada não é palpável ao exame clínico, o risco de intersexo é três vezes maior do que quando se palpa a gônada

15 quanto maior o grau de hipospádia, maior é a probabilidade de se detectar uma condição intersexual quanto maior o grau de hipospádia, maior é a probabilidade de se detectar uma condição intersexual

16 Critérios de Danish (1982) para definir ambigüidade genital:

17 Genitália de aspecto masculino: 1. gônadas não palpáveis; 2. pênis < 2,5 DP da média de tamanho peniano normal para a idade (tabela 1); tabela 1tabela 1 3. gônadas < que 8mm; 4. massa inguinal que pode corresponder a útero e tubas rudimentares; 5. hipospádia.

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19 Genitália de aspecto feminino: 1. diâmetro do clitóris > 6 mm; 2. gônada palpável em bolsa labio-escrotal; 3. fusão labial posterior; 4. massa inguinal que pode corresponder a testículos.

20 Hermafroditismo verdadeiro (HV)

21 Presença, no mesmo indivíduo, de tecido testicular e tecido ovariano em qualquer combinação:

22 ovário + testículo (forma lateral); ovário + testículo (forma lateral); ovário + ovotéstis ou testículo + ovotéstis (forma unilateral); ovário + ovotéstis ou testículo + ovotéstis (forma unilateral); ovotéstis bilaterais (forma bilateral). ovotéstis bilaterais (forma bilateral).

23 Muitos hermafroditas verdadeiros podem não apresentar ambigüidade da genitália externa. Muitos hermafroditas verdadeiros podem não apresentar ambigüidade da genitália externa.

24 Disgenesia Gonadal Mista

25 também chamada disgenesia gonadal assimétrica; também chamada disgenesia gonadal assimétrica; descrita por Sohval e col. em 1963; descrita por Sohval e col. em 1963;

26 pacientes com ambigüidade da genitália externa, apresentando um testículo com graus variáveis de disgenesia de um lado e uma gônada em fita (streak) do outro; pacientes com ambigüidade da genitália externa, apresentando um testículo com graus variáveis de disgenesia de um lado e uma gônada em fita (streak) do outro;

27 gônada em fita (streak)

28 o cariótipo mais freqüente é o mosaicismo 45,X/ 46,XY; o cariótipo mais freqüente é o mosaicismo 45,X/ 46,XY; podem estar presentes derivados müllerianos não só do lado do streak mas também do lado do testículo; podem estar presentes derivados müllerianos não só do lado do streak mas também do lado do testículo;

29 dependendo do grau de função das células de Leydig (produtoras de testosterona) e de Sertoli (produtoras de AMH) há graus maiores ou menores de desenvolvimento dos ductos de Wolff e de Müller. dependendo do grau de função das células de Leydig (produtoras de testosterona) e de Sertoli (produtoras de AMH) há graus maiores ou menores de desenvolvimento dos ductos de Wolff e de Müller.

30 Homem XX

31 indivíduo com sexo genético 46,XX portador de gônadas (testículos) com capacidade de produção de testosterona e com virilização da genitália externa; indivíduo com sexo genético 46,XX portador de gônadas (testículos) com capacidade de produção de testosterona e com virilização da genitália externa;

32 cerca de 1/5 desses pacientes apresentam ambigüidade genital; cerca de 1/5 desses pacientes apresentam ambigüidade genital; todos são inférteis; todos são inférteis; incapacidade dos testículos produzirem espermatozóides. incapacidade dos testículos produzirem espermatozóides.

33 ocasionalmente o diagnóstico é feito quando da procura de clínicas de infertilidade; ocasionalmente o diagnóstico é feito quando da procura de clínicas de infertilidade; 80% desses pacientes detecta-se a presença do SRY; 80% desses pacientes detecta-se a presença do SRY;

34 Pseudohermafroditismo Masculino - PHM

35 cariótipo = 46,XY; cariótipo = 46,XY; testículos bilaterais + genitália externa ambígua testículos bilaterais + genitália externa ambígua

36 Pseudohermafroditismo Feminino - PHF

37 cariótipo = 46, XX; cariótipo = 46, XX; ovários bilaterais + genitália externa ambígua; ovários bilaterais + genitália externa ambígua; Hiperplasia Congênita da Supra-Renal. Hiperplasia Congênita da Supra-Renal.

38 Hiperplasia Congênita da Supra-Renal.

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41 Diagnóstico Diferencial

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43 Classificação partindo do cariótipo

44 CARIÓTIPO 46,XY

45 I.Distúrbios da determinação gonadal Hermafroditismo verdadeiroHermafroditismo verdadeiro Disgenesia gonadal mistaDisgenesia gonadal mista Disgenesia gonadal pura XYDisgenesia gonadal pura XY Disgenesia testicularDisgenesia testicular Síndrome da regressão testicularSíndrome da regressão testicular

46 Síndrome da regressão testicular:Síndrome da regressão testicular: - Precoce Agonadismo (regressão entre 8ª e 12ª semanas)Agonadismo (regressão entre 8ª e 12ª semanas) Testículos rudimentares (regressão entre 14ª e 20ª semanas)Testículos rudimentares (regressão entre 14ª e 20ª semanas)

47 Síndrome da regressão testicular:Síndrome da regressão testicular: - Tardia Anorquia (regressão após 20ª semana)Anorquia (regressão após 20ª semana) Agenesia ou Hipogenesia de células de LeydigAgenesia ou Hipogenesia de células de Leydig

48 II. Distúrbios da função testicular Deficiência ou anormalidade de LH ou de seu receptor; Deficiência ou anormalidade de LH ou de seu receptor; Síndrome da persistência dos ductos de Müller Síndrome da persistência dos ductos de Müller Defeitos de síntese de Testosterona Defeitos de síntese de Testosterona

49 Deficiência enzimática Deficiência enzimática 20,22 desmolase (CYP11A) 20,22 desmolase (CYP11A) 3b-hidroxiesteróide- desidrogenase tipo 2 (3bHSD2) 3b-hidroxiesteróide- desidrogenase tipo 2 (3bHSD2) 17-hidroxilase (CYP17) 17-hidroxilase (CYP17) 17,20 desmolase (CYP17) 17,20 desmolase (CYP17) 17b-hidroxiesteróide- desidrogenase tipo 3 (17bHSD3 ) 17b-hidroxiesteróide- desidrogenase tipo 3 (17bHSD3 )

50 Interferência transplacentária da biossíntese de testosterona por ingestão hormonal materna Interferência transplacentária da biossíntese de testosterona por ingestão hormonal materna

51 III. Distúrbios dos tecidos-alvo dependentes de andrógenos Deficiência de 5α redutase tipo 2 (SRD5A2) Deficiência de 5α redutase tipo 2 (SRD5A2) Síndrome da insensibilidade androgênica (AIS) Síndrome da insensibilidade androgênica (AIS) Forma completa (CAIS) Forma completa (CAIS) Forma parcial (PAIS) Forma parcial (PAIS)

52 IV. Idiopática

53 CARIÓTIPO 46,XX

54 I.Distúrbios da determinação gonadal Hermafroditismo verdadeiroHermafroditismo verdadeiro Disgenesia gonadal pura XXDisgenesia gonadal pura XX Homem XXHomem XX

55 II. Distúrbios da diferenciação sexual feminina Hiperplasia Congênita das Supra-Renais (HCSR) Hiperplasia Congênita das Supra-Renais (HCSR) 21 hidroxilase (CYP21)21 hidroxilase (CYP21) 11 hidroxilase (CYP11B1)11 hidroxilase (CYP11B1) 3β hidroxiesteróide desidrogenase (3βHSD2)3β hidroxiesteróide desidrogenase (3β HSD2) 20,22 desmolase (CYP11A)20,22 desmolase (CYP11A) 17 hidroxilase (CYP17)17 hidroxilase (CYP17)

56 Deficiência de aromatase Deficiência de aromatase Andrógenos maternos ingeridos e/ou produzidos Andrógenos maternos ingeridos e/ou produzidos Idiopática Idiopática

57 MOISAICISMOS Hermafroditismo verdadeiro Disgenesia gonadal mista

58 ANEUPLOIDIAS S. Klinefelter e variantes S. Turner e variantes

59 S. Klinefelter XXY

60 S. Klinefelter XXY

61 XXYY

62 XXXXY

63 XYY

64 S. Turner XØ

65 S. Turner XØ

66 DEFEITOS EMBRIOGENÉTICOS NÃO ATRIBUÍVEIS A GÔNADAS OU HORMÔNIOS OU A ALTERAÇÕES CARIOTÍPICAS

67 Epispádia Epispádia Transposição peno-escrotal Transposição peno-escrotal Pênis bífido associado a extrofia vesical Pênis bífido associado a extrofia vesical Agenesia de pênis associada a ânus imperfurado Agenesia de pênis associada a ânus imperfurado Ausência congênita de vagina Ausência congênita de vagina

68 Tumor de Willms com cariótipo 46,XY (mutação no gene WT-1) Tumor de Willms com cariótipo 46,XY (mutação no gene WT-1) Denys-Drash Denys-Drash WAGR WAGR Frasier Frasier Agenesia renal com cariótipo 46,XX Agenesia renal com cariótipo 46,XX Quadros sindrômicos Quadros sindrômicos

69 Epispádia

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71 Epispádia com extrofia de bexiga

72 CORREÇÃO DE GENITÁLIA PARA FEMININA (HCSR)

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76 CORREÇÃO DE GENITÁLIA PARA MASCULINA (Hipospádia)

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