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Perturbações do Espectro do Autismo Ana Nascimento Rodrigues Disciplina de Perturbações do Desenvolvimento 11 Novembro 2013.

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1 Perturbações do Espectro do Autismo Ana Nascimento Rodrigues Disciplina de Perturbações do Desenvolvimento 11 Novembro 2013

2 PEA-DEFINIÇÃO =RELATED QURW&FEATURE=RELATED =RELATED QURW&FEATURE=RELATED 2Ana Rodrigues

3 Perturbações do Espectro do Autismo (PEA) Noção de Espectro - significa que existem muitas variantes e expressões parciais de uma dada perturbação em pessoas com riscos biológico e familiar semelhantes (Ozonoff; Rogers & Henden 2003).

4 Este termo é sinónimo de Perturbações Globais do Desenvolvimento/Prevasive Developmental Disorders (PDD), a designação vigente no DSM-IV-TR (segundo Ozonoff, Rogers & Hendren, 2003). Estas são consideradas como perturbações do desenvolvimento (neurodesenvolvimento), de início anterior ao nascimento, que afectam severamente o funcionamento do indíviduo em diferentes áreas. A capacidade de interacção social e a capacidade de comunicação são algumas das funções mais afectadas.

5 O QUE É O AUTISMO? O autismo é um conjunto de características (de tipo síndromático) que resulta de disfunções ao nível do desenvolvimento cerebral. Tem inicio na infância, persiste ao longo de toda a vida e pode dar origem a uma grande variedade de expressões clínicas. Todo o desenvolvimento da criança vai ser invadido pelas características desta condição clínica. 5 Ana Rodrigues

6 O QUE É O AUTISMO? Ao dizermos que um indivíduo tem autismo ou uma perturbação no espectro do autismo (p.e.a), estamos simultaneamente a afirmar que ele tem um conjunto de disfunções características nas áreas da interacção social, da comunicação (verbal e não verbal), bem como alterações no comportamento visíveis a todos os que contactam com esse indivíduo (ex: resistência à mudança; maneirismos motores; respostas atípicas às experiências sensoriais). 6Ana Rodrigues

7 Sendo o autismo resultante de uma perturbação do desenvolvimento embrionário, pode afirmar-se que se nasce autista. Ainda assim, como não é possível o diagnóstico pré-natal do autismo, nem este se manifesta por quaisquer traços físicos, o seu diagnóstico não é, em princípio, possível ser feito nas primeiras semanas ou meses de vida. A perturbação da interacção social do bebé é geralmente o primeiro sinal que alerta para a hipótese de diagnóstico de autismo o qual, nos casos mais graves, pode chegar a ser identificado antes do ano de idade. 7 Ana Rodrigues

8 O Autismo tem inicio antes dos 3 anos de idade, em geral durante os dois primeiros anos Período de regressão (12-24 meses) – regressão autística (vacinas, infeccções, papel dos genes) Sintomas aumentam até idade pré-escolar mas sintomas mantêm-se na idade escolar, adolescência e adulta.

9 A severidade do autismo é variável. Os casos mais severos caracterizam-se por esteriotipias severas e comportamento auto-agressivo. Estes comportamentos, podem persistir por muito tempo e serem muito difíceis de mudar. As formas menos severas assemelham-se a perturbações do comportamento e são, por vezes interpretadas como dificuldades de aprendizagem.

10 AUTISMO- CARACTERÍSTICAS; CRITÉRIOS DE DIAGNÓSTICO ATUAIS 10Ana Rodrigues

11 Défices na Comunicação e Interacção Social (in DSM-V, Autism Spectrum Disorder (F84.0) Diagnostic Criteria) A. Persistent deficits in social communication and social interaction across multiple contexts, as manifested by the following, currently or by history (examples are illustrative, not exhaustive, see text): 1. Deficitis in social-emotional reciprocity, ranging, for example, from abnormal social approach and failure of normal back-and-forth conversation; to reduced sharing of interests, emotions, or affect; to failure to initiate or respond to social interactions. 2. Deficits in nonverbal communicative behaviors used for social interaction, ranging, for example, from poorly integrated verbal and nonverbal communication; to abnormalities in eye contact and body language or deficits in understanding and use of gestures; to a total lack of facial expressions and nonverbal communication. 3. Deficits in developing, maintaining, and understanding relationships, ranging, for example, from difficulties adjusting behavior to suit various social contexts; to difficulties in sharing imaginative paly or in making friends; to absence of interest in peers.

12 Padrões Comportamentais restritivos e repetitivos (in DSM-V, Autism Spectrum Disorder (F84.0) Diagnostic Criteria) B - Restricted, repetitive patterns of behavior, interests, or activities, as manifested by at least two of the following, currently or by history (examples are illustrative, not exhaustive; see text): 1. Stereotyped or repetitive motor movements, use of objects, or speech (e.g., simple motor stereotypies, lining up toys or flipping objects, echolalia, idiosyncratic phrases). 2. Insistence on sameness, inflexible adherence to routines, or ritualized patterns or verbal nonverbal behavior (e.g., extreme distress at small changes, difficulties with transitions, rigid thinking patterns, greeting rituals, need to take same route or eat food every day). 3. Highly restricted, fixated interests that are abnormal in intensity or focus (e.g, strong attachment to or preoccupation with unusual objects, excessively circumscribed or perseverative interest). 4. Hyper- or hyporeactivity to sensory input or unusual interests in sensory aspects of the environment (e.g., apparent indifference to pain/temperature, adverse response to specific sounds or textures, excessive smelling or touching of objects, visual fascination with lights or movement).

13 Padrões Comportamentais restritivos e repetitivos (in DSM-V, Autism Spectrum Disorder (F84.0) Diagnostic Criteria) C - Symptoms must be present in the early developmental period (but may not become fully manifest until social demands exceed limited capacities, or may be masked by learned strategies in later life). D. Symptoms cause clinically significant impairment in social, occupational, or other important areas of current functioning. E. These disturbances are not better explained by intellectual disability (intellectual developmental disorder) or global developmental delay. Intellectual disability and autism spectrum disorder frequently co-occur; to make comorbid diagnoses of autism spectrum disorder and intellectual disability, social communication should be below that expected for general developmental level.

14 Specify if: With or without accompanying intellectual impairment With or without accompanying language impairment Associated with a known medical or genetic condition or environmental factor (Coding note: Use additional code to identify the associated medical or genetic condition.) Associated with another neurodevelopmental, mental, or behavioral disorder With catatonia

15 Severity level Social communicationRestricted, repetitive behaviors Level 3 "Requiring very substantial support Severe deficits in verbal and nonverbal social communication skills cause severe impairments in functioning, very limited initiation of social interactions, and minimal response to social overtures from others. For example, a person with few words of intelligible speech who rarely initiates interaction and, when he or she does, makes unusual approaches to meet needs only and responds to only very direct social approaches Inflexibility of behavior, extreme difficulty coping with change, or other restricted/repetitive behaviors markedly interfere with functioning in all spheres. Great distress/difficulty changing focus or action.

16 Severity level Social communicationRestricted, repetitive behaviors Level 2 "Requiring substantial support Marked deficits in verbal and nonverbal social communication skills; social impairments apparent even with supports in place; limited initiation of social interactions; and reduced or abnormal responses to social overtures from others. For example, a person who speaks simple sentences, whose interaction is limited to narrow special interests, and how has markedly odd nonverbal communication. Inflexibility of behavior, difficulty coping with change, or other restricted/repetitive behaviors appear frequently enough to be obvious to the casual observer and interfere with functioning in a variety of contexts. Distress and/or difficulty changing focus or action.

17 Severity level Social communication Restricted, repetitive behaviors Level 1 "Requiring support Without supports in place, deficits in social communication cause noticeable impairments. Difficulty initiating social interactions, and clear examples of atypical or unsuccessful response to social overtures of others. May appear to have decreased interest in social interactions. For example, a person who is able to speak in full sentences and engages in communication but whose to- and-fro conversation with others fails, and whose attempts to make friends are odd and typically unsuccessful. Inflexibility of behavior causes significant interference with functioning in one or more contexts. Difficulty switching between activities. Problems of organization and planning hamper independence.

18 AUTISMO-HISTÓRIA 18

19 A palavra "autismo" foi utilizada primeiramente por Eugene Bleuler, em 1911, para descrever um sintoma da esquizofrenia, que definiu como sendo uma "fuga da realidade". Posteriormente Kanner e Asperger usaram a palavra para dar nome aos sintomas que observavam nos seus pacientes O termo autismo, derivado da palavra grega autos (próprio) traduz a ideia de estar mergulhado em si próprio.

20 O Autismo, foi descrito pela primeira vez em 1943, pelo médico austríaco Leo Kanner, trabalhando no Johns Hopkins Hospital, em seu artigo Autistic disturbance of affective contact, na revista "Nervous Child", vol. 2, p Kanner descreveu os sintomas visíveis em 11 crianças que caracterizou de forma geral em: Incapacidade fundamental em se relacionarem com os outros; Incapacidade para usarem a linguagem enquanto veículo de comunicação simbólica; Desejo obsessivo de imutabilidade e de manutenção do mesmo estado das coisas; Ansiedade (medos de coisas comuns); Descritas como entusiastas por determinados assuntos. História

21 Estado provavelmente congénito Distinção da Esquizofrenia Sintomas semelhantes em familiares (em especial as obsessões e interesse por pormenores) Circunferência craniana grande e infecções repetidas

22 História No mesmo ano, o também austríaco Hans Asperger descreveu, na sua tese de doutoramento, dois casos de psicopatia autística da infância. Asperger traça para estes casos um perfil idêntico ao descrito por Kanner (mas com mais capacidade). O seu trabalho foi no entanto ignorado durante mais de 30 anos e a ideia de Kanner sobre o autismo prevaleceu historicamente.

23 O trabalho de Asperger só veio a se tornar conhecido nos anos 1970, quando a médica inglesa Lorna Wing traduziu seu trabalho para o inglês. Foi a partir daí que um tipo de autismo de alto desempenho passou a ser denominado Síndrome de Asperger (SA). Foi esta autora que identificou primeiramente as características clínicas da Síndrome de Asperger. Até aos anos 90 a SA foi considerada como uma variante do Autismo e consequentemente uma Perturbação Prevasiva ou Global do Desenvolvimento. Actualmente é considerada uma como um sub-grupo das PEA e possui critérios de diagnóstico proprios. (in Attwood, T., 1998) História

24 Nos anos 1950 e 1960, o psicólogo Bruno Bettelheim afirmou que a causa do autismo seria a indiferença da mãe, que denominou de "mãe-geladeira'". Nos anos 1970 essa teoria foi posta em causa e passou-se a pesquisar as causas biológicas do autismo. Hoje, acredita-se que o autismo esteja ligado a causas genéticas associadas a causas ambientais. Outros autores se dedicaram a esta visão do Autismo como Frances Tustin, que designou o Autismo no grupo das Psicoses Infantis História - Controvérsias

25 A definição apontada no DSM-IV-TR enquandra as PEA nas Perturbações Globais do Desenvolvimento. Estas originam dificuldades graves em diversas áreas do desenvolvimento nomeadamente: Relações Sociais Comunicação Verbal e não Verbal Variedade de Interesses e Comportamentos

26 Existem 5 diagnósticos possíveis no grupo das PEA (DSM-IV-TR) Perturbação Autística (algumas vezes designada como Autismo de Kanner, Autismo Clássico, Autismo Infantil ou Autismo Precoce) Perturbação de Rett Perturbação Desintegrativa da 2ª Infância Perturbação ou Síndrome de Asperger Perturbação Global do Desenvolvimento sem outra especificação (com a sigla inglesa de PDD-NOS) e também designada como Autismo de Alto Funcionamento)

27 A Perturbação Autística é uma perturbação do desenvolvimento que apresentam três dimensões comportamentais afectadas: A Interacção social (limitada) B Comunicação verbal e não verbal (alterações e padrões atípicos) C - Actividades e Interesses (específicos e pouco adaptados)

28 Critérios de Diagnóstico para A perturbação Autística segundo o DSM-IV-TR (adaptado) A – Défices na Interacção Social Recíproca Dificuldade em usar comportamentos não verbais para regular a interacção social; Incapacidade para desenvolver relações com os companheiros adequadas à idade Reduzida tendência para partilhar prazeres, objectivos ou interesses com os outros; Ausência de recíprocidade social ou emocional

29 Dificuldade em estabelecer contacto ocular; Reduzido uso de gestos enquanto fala; Expressão facial reduzida ou invulgar; Dificuldade em saber quão perto dos outros se deve manter; Entoação ou qualidade de voz invulgares.

30 Poucos ou nenhuns amigos; Relações apenas com pessoas mais velhas ou mais jovens ou com membros da família; Relacionamentos baseados em interesses especiais; Dificuldade em interagir em grupo e em respeitar regras de jogos em equipa;

31 Aprecia as suas actividades favoritas, programas televisivos e brinquedos, sózinho, sem tentar envolver outras pessoas; Não tenta chamar a atenção dos outros para actividades, interesses, objectos; Reduzido interesse ou reacção a manifestações de agrado;

32 Não reponde aos outros; parece surdo; Não se mostra consciente dos outros; ausenta-se da sua existência Não se apercebe de quando os outros estão tristes ou perturbados; não oferece consolo.

33 B – Défices na Comunicação Atraso ou total ausência do desenvolvimento da linguagem; Dificuldade em manter uma conversação Linguagem vulgar ou repetitiva Brincadeiras não adequadas ao seu nível de desenvolvimento

34 Não usa a palavra para comunicar aos dois anos de idade; Não profere frases simples (por exemplo. Mais leite) aos três anos de idade; Depois de o discurso se desenvolver, a gramática é imatura ou dá erros repetidos.

35 Dificuldade em saber quando iniciar, continuar e/ou terminar uma conversação; Reduzida variação; pode falar sem parar num monólogo; Incapacidade para responder às observações dos outros; responde apenas a perguntas directas; Dificuldade em conversar sobre assunto que não lhe sejam de espcial interesse.

36 Repete aquilo que os outros dizem (ecolália) Repete palavras a partir de videos, livros, anúncios publicitários em alturas inapropriadas ou fora do contexto; Usa palavras ou frases criadas por si ou que têm um significado apenas pra si; Estilo de discurso claramente formal ou pedante

37 Reduzidos jogos imitativos com brinquedos; Raramente finge que um objecto é outra coisa; Prefere usar brinquedos de forma concreta (por exemplo, construções com blocos, empilhar por ordem ou tamanho, dispor as mobílias da casa de bonecas...) em vez de brincar com eles; Reduzido interesse por jogos sociais (como o da apanhada...)

38 C – Comportamentos, interesses ou actividades restritos e repetitivos Interesses cujo objectivo é limitado, claramente intenso e/ou invulgar; Insistência intransigente em esteriótipos, em seguir rotinas habituais Maneirismos motores repetitivos (esteriotipias motoras); Preocupação com partes de objectos

39 Preocupação muito forte por determinados assuntos com exclusão de outros; Dificuldade em abandonar determinados assuntos/actividades; Interferência em outras actividades (atrasa-se para as suas refeições por preocupação excessiva com actividades); Interesse por assuntos invulgares; Excelente memória para pormenores e interesses especiais

40 Quer realizar certas actividades de forma exacta (por exemplo fechar as portas dos automóveis segundo uma determinada ordem); Facilmente perturbado por alterações mínimas da rotina (por exemplo, percorrer um caminho diferente para a escola); Necessidade de ser avisado antecipadamente de quaisquer alterações; Fica altamente ansioso e preocupado se as rotinas ou rituais não forem respeitados

41 Abana as mãos quando está excitado ou preocupado; Estala os dedos em frente dos olhos; Posturas bizarras com as mãos ou outros movimentos com elas; Roda ou balança o corpo durante longos períodos de tempo; Caminha e/ou corre na ponta dos pés

42 Usa os objectos de formas não pretendidas (por exemplo faz mover os olhos das bonecas, abre e fecha repetidamente as portas de um automóvel de brincar); Interesse pelas qualidades sensoriais dos objectos (por exemplo gosta de cheirar objectos ou olhar para eles de muito perto) Gosta de objectos que se movam (por exemplo, água a correr, rodas que giram) Ligação a objectos invulgares (por exemplo cascas de laranja, cordeís)

43 Perturbação de Rett – DSM-IV-TR Desenvolvimento normal nos primeiros meses Perda de capacidades generalizadas Desaceleração do crescimento ao nível do perímetro craniano e das compet~encias manuais com instalação de esteriotipais manuais (lavar as mãos), Défice de coordenação motora, n marcha e movimento do tronco. Dificuldades no desenvolvimento da linguagem receptiva-expressiva e grave atraso psicomotor. Associada a Deficiência Mental Grave Frequentemente com convulsões Parece ser devida a mutações genéticas Rara e diagnosticada apenas no sexo feminino A regressão surge antes dos dos anos, é progressiva com reabilitação muito limitada. Dificuldades prevalecem ao longo da vida

44 Perturbação Desintegrativa da Segunda Infância (DSM_IV_TR) Acentuada regressão em múltiplas áreas do funcionamento a seguir a um período de pelos menos dois anos (e antes dos 10) de desenvolvimento normal. A perda de capacidades é clinicamente significativa em duas das 4 áreas seguintes: Linguagem receptiva ou expressiva Competências Sociais ou Comportamento adaptativo Controlo vesical ou intestinal Jogo ou competências motoras

45 Também designada por Síndrome de Heller ou Psicose desintegrativa ou dementia infantilis. Normalmente associada a Déficiência Mental Grave (Dificuldade Intelectual Desenvolvimental Grave); Podem existir convlusões Parece ser devida a disfunções no SNS de causas ainda não identificadas. Prevalência não identificada. Distribuição aparentemente igual nos dois sexos Pode haver uma estabilização da situação, mas se existe causa neurológica então a regressão é progressiva.

46 A Síndrome de Asperger (SA) representa no espectro das PEA uma forma mais atenuada, caracterizada por elevadas habilidades cognitivas (pelo menos Q.I. Normal) e por funções de linguagem normais, se comparadas a outras desordens ao longo do espectro. De facto, a presença de linguagem é, actualmente, um dos critérios para o diagnóstico de SA, embora existam alterações da mesma como nos aspectos da pragmática (utilização social da linguagem).

47 Estima-se que a Síndrome de Asperger tenha uma prevalência entre 20 a 25 pessoas por cada No DSM-IV_TR refere-se não existirem dados. Todos os estudos concordam que a Síndrome de Asperger é muito mais comum em rapazes que em raparigas. A razão para isso é desconhecida.

48 Os critérios do DSM-IV-TR para diagnóstico de SA: A - Défice qualitativo na interacção social (em duas de quatro características): Uso de peculiaridades no comportamento não-verbal (cobtacto ocular, gestos e expressões faciais) para regular a interação social; Falha no desenvolvimento de relações com seus pares; Falta de interesse espontâneo em partilhar experiências (prazeres, interesses ou experiências) com outros (por exemplo, não mostrar, indicar ou trazer objectos de interesse); Falta de reciprocidade emocional ou social.

49 B - Padrões restritos, repetitivos e estereotipados de comportamento, interesses e actividades envolvendo pelo menos uma das seguintes caracteísticas: preocupação com um ou mais padrões de interesse restritos e estereotipados; inflexibilidade a rotinas e rituais não-funcionais específicos; maneirismos motores estereotipados ou repetitivos, ou preocupação com partes de objectos. Preocupação persistente com partes de objectos C - Estes comportamentos precisam ser suficientes para interferir significativamente com funções sociais ou outras áreas. Além disso, é necessário não haver atraso significativo nas funções cognitivas gerais, auto-ajuda/características adaptativas, interesse no ambiente ou desenvolvimento geral da linguagem

50 Cristopher Gillberg, um médico sueco que estudou a SA extensivamente, propõe seis critérios para o diagnóstico, elaborados sobre os critérios DSM-IV. Estes seis critérios capturam o estilo único dessas crianças, e incluem: Isolamento social, com extremo egocentrismo, que pode incluir: falta de habilidade para interagir com seus pares falta de desejo de interagir apreciação pobre das interacções (rede de interacções) sociais respostas socialmente impróprias Interesses e preocupações limitadas mais rotinas que memorizações relativa exclusividade de interesses -- aderência repetitiva

51 Rotinas e rituais repetitivos, que podem ser: auto-impostos impostos por outros Peculiaridades de fala e linguagem, como: possível atraso inicial de desenvolvimento, não detectado consistentemente linguagem expressiva superficialmente perfeita prosódia ímpar, características peculiares de voz compreensão diferente, incluindo interpretação errada de significados literais ou implícitos Problemas na comunicação não-verbal, como: uso limitado de gestos linguagem corporal desajeitada expressões faciais limitadas ou impróprias olhar fixo peculiar dificuldade de ajuste à proximidade física Desajeitamento motor pode não fazer necessariamente parte do quadro em todos os casos

52 O mais óbvio marco da Síndrome de Asperger e a característica que faz dessas crianças tão únicas e fascinantes é sua peculiar área de interesse especial. Autismo - interesses são mais provavelmente por objectos ou parte de objectos SA os interesses são mais frequentemente por áreas intelectuais específicas. Algumas Diferenças entre o Autismo Típico e a Síndrome de Asperger

53 SA - deficiente socialização; no seu próprio mundo, raramente são distantes como as crianças com autismo; expressam desejo de viver em sociedade e ter amigos. São frequentemente e profundamente frustradas e desapontadas com suas dificuldades sociais. O seu problema não é exactamente a falta de interacção, mas a falta de efectividade nas interacções. Parecem ter dificuldade em aprender a fazer conexões sociais. Gillberg descreveu isso como uma desordem de empatia, a inabilidade de efectivamente ler as necessidades e perspectivas dos outros e responder apropriadamente. Como resultado, as crianças com SA tendem a ler errado as situações sociais e as suas interações e respostas são frequentemente vistas por outros como atípicas.

54 usualmente há algumas diferenças observáveis na forma como essas crianças usam a linguagem. Ao nível da Prosódia - aspectos da linguagem falada como volume, entonação, inflexão, velocidade, etc – existem frequentemente alterações. Às vezes soa formal ou pedante, as expressões idiomáticas e gírias são frequentemente mal utilizadas ou não utilizadas. A compreensão da linguagem tende a ser concreta, com problemas acrescidos quando a linguagem se torna mais abstracta. Ao nível da Pragmática, as habilidades de linguagem são frequentemente fracas devido a uma tendência a reverter para áreas de interesse especial ou dificuldade de sustentar o dar e receber das conversas. Muitas crianças com AS tem dificuldade com humor, tendendo a não pegar em brincadeiras, particularmente trocadilhos ou jogos de palavras. Algumas crianças com SA tendem a ser hiperverbais, não entendendo que isso interfere com suas iterações com os outros e afastando-os.

55 AUTISMO-CAUSAS 55

56 CAUSAS DO AUTISMO Ainda não estão bem esclarecidas. As evoluções na pesquisa científica têm vindo a apontar para o facto de poderem existir diversas causas, algumas presentes, outras não, em determinada pessoa: Parece existir uma pré disposição genética que pode dar origem ao aparecimento de autismo. Alguns factores pré e peri natais podem igualmente jogar um papel determinante. Parece ter de haver uma conjunção entre o potencial genético e o meio ambiente (ex: infecções virais; exposição a determinados componentes do ambiente; desequilíbrios metabólicos). Uma causa conhecida reúne o consenso: o autismo é causado por anomalias nas estruturas e funções cerebrais. 56

57 Causas Sociais do autismo? Uma das primeiras conclusões a que se chegou no início das investigações acerca das causas do autismo foi a de que não existe qualquer relação entre os estilos parentais, as características sociais de uma família (ex: cultura ou rendimento) e a manifestação de autismo. Assim: Em todo o mundo, o autismo manifesta- se de forma independente da raça, cultura, educação ou classe social dos indivíduos. 57Ana Rodrigues

58 Causas do Autismo – estrutura e funções cerebrais Muitos bebés que desenvolveram autismo tiveram um momento de crescimento atípico/ acelerado do cérebro e perímetro cefálico (Courchesne, 2003). Alterações no nível de determinados neurotransmissores são frequentemente detectadas em crianças e adultos com autismo (ex: serotonina – Genet, 2005 ). Técnicas de imagem cerebral mostram que as pessoas com autismo activam diferentes áreas de processamento cerebral quando desenvolvem uma tarefa (Klin, 2005). Foi encontrada uma diminuição do número de neurónios da amígdala – uma região do cérebro relacionada com o medo e a memória- (Amaral, 2006).

59 Causas do Autismo – factores genéticos Sabemos hoje que o autismo: É mais frequente em indivíduos do sexo masculino - 4:1 – (Folstein e Rutter, 1977). Há maior probabilidade de se manifestar em irmãos gémeos de pessoas com autismo (Folstein e Rutter, 1977). Parecem existir genes candidatos (ou segmentos irregulares do código genético),, em diferentes cromossomas que poderão transmitir uma predisposição para o autismo (Levy, 2006). O autismo tem um padrão de transmissão genética complexo e multifactorial. Não há uma transmissão genética directa da doença, não se conhece um conjunto circunscrito de cromossomas ou genes que possam ser responsáveis pela manifestação de autismo.

60 Causas do Autismo - Factores pré e peri natais Existe um risco acrescido de manifestar autismo, em crianças cujas mães contraíram rubéola na gravidez, ou foram expostas a determinadas substâncias tóxicas. Crianças com desequilíbrios metabólicos e outras condições clínicas (x- frágil; esclerose tuberosa; e fenilcetonúria não tratada), estão em maior risco de manifestar autismo. Foram feitas investigações acerca da influência de substâncias tóxicas na manifestação de autismo (ex: doença celíaca, determinadas alergias ou intolerância a metais com o chumbo) (ex: não parece haver influência da vacina tríplice na manifestação de perturbação autística- NIM, 2001 ), no entanto nenhuma relação directa foi estabelecida (ATSDR, 2002) Esta é uma área onde é necessária mais investigação

61 Causas do Autimo- Interacção: potencial genético/ ambiente Parece haver uma interacção determinante entre o potencial genético de uma criança e as condicionantes do meio ambiente. É como se nascêssemos com o potencial para desenvolver um síndroma autístico, mas tal só iria acontecer se estivéssemos em contacto com determinados factores no ambiente que agiriam como um gatilho, desencadeador do AUTISMO.

62 Estão identificadas algumas causas biológicas para a SA, nomeadamente alguns estudos têm demonstrado existirem disfunções ao nível dos lobos frontais e temporais em particular a região fronto-mediana ou área 8 de Broadman ou ainda disfunções ao nível do hemisfério direito (cortéx). (Cit in Attwood, A., 1998) No Autismo temos aquilo que se denomima por Fenótipo Alargado de Autismo. (desenvolvimento lento da linguagem, timidez nos irmãos mais novos, ansiedade nos progenitores). O Autismo é uma perturbação orgânica de natureza multifactorial e não apenas genética. Há uma grande variabilidade no fenótipo inclusivé em gémeos homozigóticos. Alguns factores ambientais têm sido relatados como possíveis causas de autismo (infecções virais, vacinação, exposição a metais pesados ou pesticidas, produtos alimentares – alergias.

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