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MÉTODOS DE RASTREAMENTO Uma ampla variação de técnicas são utilizadas para a identificação de doenças genéticas. Todos os métodos têm vantagens e desvantagens.

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2 MÉTODOS DE RASTREAMENTO Uma ampla variação de técnicas são utilizadas para a identificação de doenças genéticas. Todos os métodos têm vantagens e desvantagens e requerem considerável habilidade e experiência para serem realizados. Não existe uma padronização ou preferência geral por um método, mas os laboratórios devem ser conhecedores das limitações e sensibilidade dos métodos utilizados.

3 Doenças Genéticas: Padrões de Herança Simples ou Complexo Autossômicas Recessivas Autossômicas Dominantes Ligadas ao Cromossomo X Poligênicas ou Multifatoriais

4 Testes Genéticos Citogenético DNA Metabólico

5 Método Citogenético A observação microscópica de cromossomos normais e anormais permitiram a construção de mapas citogenéticos do genoma de muitas espécies. Estes mapas mostram a localização relativa de características morfológicas dos cromossomos (ex; centrômeros, marcadores citogenéticos ou bandas) e lesões cromossômicas visíveis.

6 Mapa Citogenético Ordem de seqüências de DNA derivadas de arranjos físicos dos seus sítios de hibridação. O método de FISH (hibridação in situ fluorescente) é o meio mais direto de localizar marcadores moleculares e genéticos no mapa citogenético permitindo a integração entre mapas genéticos e moleculares.

7 Método FISH Hibridação in situ fluorescente Técnica pela qual se realiza o acoplamento (hibridação) de duas fitas de DNA complementares em lâminas para microscopia. Esta técnica permite identificar a presença, ausência, quantidade ou localização de segmentos cromossômicos específicos, através de sondas de DNA (segmentos cromossômicos de sequência conhecida) marcadas com fluorocromos.

8 TIPOS DE SONDAS QUE PODEM SER UTILIZADAS a) Sondas que hibridam com seqüências únicas ou loco-específicas; b) Sondas que hibridam com estruturas cromossômicas específicas (sondas constituídas de DNA repetitivo: as alfa- satélites ou pericentroméricas, as beta- satélites e as teloméricas); c) Sondas que hibridam com seqüências múltiplas de um mesmo cromossomo, também chamadas de bibliotecas, que pintam um cromossomo inteiro.

9 APLICAÇÕES DO FISH NA PRÁTICA CLÍNICA A técnica de FISH pode ser utilizada para detectar, elucidar e quantificar alterações cromossômicas numéricas e/ou estruturais, tais como as encontradas em: NEOPLASIAS –Ex.:LMC caracteriza- se pela presença da translocação t(9;22)

10 APLICAÇÕES DO FISH NA PRÁTICA CLÍNICA ALTERAÇÕES CONSTITUCIONAIS (CONGÊNITAS) – Ex.: detecção de síndromes causadas por microdeleções

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