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MALFORMAÇÕES CONGÊNITAS HUMANAS Grupo: GRACIELA MARQUEZIN e GRACIELI KOCOUREK.

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1 MALFORMAÇÕES CONGÊNITAS HUMANAS Grupo: GRACIELA MARQUEZIN e GRACIELI KOCOUREK

2 DEFINIÇÃO Defeitos congênitos, malformações congênitas e anomalias congênitas, são termos usados para descrever defeitos do desenvolvimento presentes na ocasião do nascimento. Defeitos congênitos, malformações congênitas e anomalias congênitas, são termos usados para descrever defeitos do desenvolvimento presentes na ocasião do nascimento. Congênitos vem do latim e significa nascido com. Congênitos vem do latim e significa nascido com.

3 MALFORMAÇÃO: Defeito morfológico de um órgão, parte de um órgão ou de uma região maior do corpo que resulte de um processo do desenvolvimento intrinsecamente anormal. Defeito morfológico de um órgão, parte de um órgão ou de uma região maior do corpo que resulte de um processo do desenvolvimento intrinsecamente anormal. No decorrer dos últimos 50 anos, vem se estudando as causas das malformações congênitas humanas, as quais 50% ainda são desconhecidas. Dos outros 50%, aproximadamente 25% tem defeitos cromossomais com base genética e menos de 10% são atribuídos a fatores ambientais teratógenos, físicos ou químicos. No decorrer dos últimos 50 anos, vem se estudando as causas das malformações congênitas humanas, as quais 50% ainda são desconhecidas. Dos outros 50%, aproximadamente 25% tem defeitos cromossomais com base genética e menos de 10% são atribuídos a fatores ambientais teratógenos, físicos ou químicos.

4 TIPOS DE MALFORMAÇÕES Estruturais; Estruturais; Funcionais; Funcionais; Metabólicas; Metabólicas; Comportamentais; Comportamentais; Hereditárias. Hereditárias.

5 TERATOLOGIA É o ramo da ciência que trata de todos os aspectos do desenvolvimento pré-natal anormal, incluindo o estudo das causas e da patogênese dos defeitos congênitos. É o ramo da ciência que trata de todos os aspectos do desenvolvimento pré-natal anormal, incluindo o estudo das causas e da patogênese dos defeitos congênitos. Considera-se que certos estágios do desenvolvimento embrionário são mais vulneráveis do que outros. Considera-se que certos estágios do desenvolvimento embrionário são mais vulneráveis do que outros. Na década de 40 acreditavam que os embriões humanos estavam protegidos de agentes ambientais (drogas, vírus,...) por suas membranas extra-embrionárias fetais (âmnio e córion) e pelas paredes abdominais e uterina da mãe. Na década de 40 acreditavam que os embriões humanos estavam protegidos de agentes ambientais (drogas, vírus,...) por suas membranas extra-embrionárias fetais (âmnio e córion) e pelas paredes abdominais e uterina da mãe.

6 Estimativa da incidência das causas de malformações congênitas graves ___________________________________ CAUSAS INCIDÊNCIA % Aberrações cromossômicas 6-7 Genes mutantes 7-8 Fatores ambientais 7-10 Herança multifatorial Etiologia desconhecida ___________________________________ Baseado em dados de Connor e Ferguson-Smith (1987)

7 MALFORMAÇÕES CAUSADAS POR FATORES GENÉTICOS Causas mais importantes de malformações congênitas; Causas mais importantes de malformações congênitas; Responsáveis por 1/3 dos defeitos congênitos e quase 85% daqueles com causa conhecida; Responsáveis por 1/3 dos defeitos congênitos e quase 85% daqueles com causa conhecida; Muitos zigotos, blastocistos e embriões iniciais defeituosos abortam espontaneamente durante as três primeiras semanas (50%). Muitos zigotos, blastocistos e embriões iniciais defeituosos abortam espontaneamente durante as três primeiras semanas (50%).

8 SÍNDROME DE TURNER Apesar de mais de 20% dos abortos espontâneos com aberrações cromossômicas possuírem cariótipo 45 X, ainda assim, uma proporção considerável de mulheres apresenta essa hipodiploidia, cujas principais características são infantilismo sexual, em conseqüência da formação de ovários vestigiais, baixa estatura e pregas pterigonucais, que conferem às portadoras da doença o chamado pescoço de esfinge ou pescoço alado. A inteligência é, regra geral, normal. Apesar de mais de 20% dos abortos espontâneos com aberrações cromossômicas possuírem cariótipo 45 X, ainda assim, uma proporção considerável de mulheres apresenta essa hipodiploidia, cujas principais características são infantilismo sexual, em conseqüência da formação de ovários vestigiais, baixa estatura e pregas pterigonucais, que conferem às portadoras da doença o chamado pescoço de esfinge ou pescoço alado. A inteligência é, regra geral, normal.

9 SÍNDROME DE TURNER

10 SÍNDROME DE DOWN Primeira condição patológica que serviu para demonstrar que as aberrações cromossômicas podem determinar anomalias na espécie humana; Primeira condição patológica que serviu para demonstrar que as aberrações cromossômicas podem determinar anomalias na espécie humana;

11 Características: Características: Características físicas parecidas com outros portadores: dorso do nariz achatado, língua saliente, orelhas com pequenas dobras salientes, dedos curtos, com o quinto dedo curvado; Características físicas parecidas com outros portadores: dorso do nariz achatado, língua saliente, orelhas com pequenas dobras salientes, dedos curtos, com o quinto dedo curvado; boa capacidade imitativa; boa capacidade imitativa; quociente intelectual baixo; quociente intelectual baixo; demonstram bastante ritmo e são muito alegres. demonstram bastante ritmo e são muito alegres. baixa estatura e a froxidão dos ligamentos (essa última deficiência é responsável pela marcha insegura, característica de numerosos portadores da doença); baixa estatura e a froxidão dos ligamentos (essa última deficiência é responsável pela marcha insegura, característica de numerosos portadores da doença); esperança de vida dos indivíduos afetados por essa anomalia é menor do que a de indivíduos normais; esperança de vida dos indivíduos afetados por essa anomalia é menor do que a de indivíduos normais; até o presente, não se tem notícia de que um homem com síndrome de Down tenha se reproduzido. O mesmo não ocorre em mulheres com essa anomalia e cariótipo 47 XX+21. até o presente, não se tem notícia de que um homem com síndrome de Down tenha se reproduzido. O mesmo não ocorre em mulheres com essa anomalia e cariótipo 47 XX+21.

12 INCIDÊNCIA DA SÍNDROME DE DOWN EM RECÉM- NASCIDOS ______________________________________________ Idade Materna (anos) Incidência : : : : : : : : : : : : : : : : : :25______________________________________________ Baseado em dados de Hook e cols ( ) Os números foram arredondados e são aproximações

13 SÍNDROME DE KLINEFELTER A maioria dos casos é averiguada somente após a puberdade; A maioria dos casos é averiguada somente após a puberdade; Após essa idade que são detectadas as principais características dessa doença: Após essa idade que são detectadas as principais características dessa doença: pênis e testículos pequenos pênis e testículos pequenos estatura elevada estatura elevada pouca pilosidade pubiana pouca pilosidade pubiana A síndrome de Klinefelter é causada por cariótipos supernumerários acompanhados de, pelo menos, um cromossomo Y (48 XXXY, 48 XXYY, 49 XXXXY, 49 XXXYY), além dos cariótipos 47 XXY. A síndrome de Klinefelter é causada por cariótipos supernumerários acompanhados de, pelo menos, um cromossomo Y (48 XXXY, 48 XXYY, 49 XXXXY, 49 XXXYY), além dos cariótipos 47 XXY. Além disso, foram descritos casos de homens com sinais da doença mas com cariótipo feminino (46 XX), mas a explicação para esse fenômeno ainda não foi descoberta. Além disso, foram descritos casos de homens com sinais da doença mas com cariótipo feminino (46 XX), mas a explicação para esse fenômeno ainda não foi descoberta.

14 ADULTO COM SÍNDROME DE KLINEFELTER

15 ABERRAÇÕES CROMOSSÔMICAS ESTRUTURAIS Durante a prófase da primeira divisão meiótica, as quebras cromossômicas ocorrem com freqüência, e é normal que as partes cromossômicas fraturadas se tornem a soldar nos locais de fratura, ou que os cromossomos realizem permutas, isto é, troquem segmentos homólogos. Durante a prófase da primeira divisão meiótica, as quebras cromossômicas ocorrem com freqüência, e é normal que as partes cromossômicas fraturadas se tornem a soldar nos locais de fratura, ou que os cromossomos realizem permutas, isto é, troquem segmentos homólogos. Às vezes, porém, isso não acontece, e os segmentos resultantes das quebras cromossômicas se soldam em posição errada, ou se perdem, o que provoca alterações estruturais, que são denominadas aberrações cromossômicas estruturais. Às vezes, porém, isso não acontece, e os segmentos resultantes das quebras cromossômicas se soldam em posição errada, ou se perdem, o que provoca alterações estruturais, que são denominadas aberrações cromossômicas estruturais.

16 SÍNDROME DO CRI DU CHAT Anomalia determinada por uma deficiência parcial do braço superior do cromossomo número 5, podendo também ser encontrada em muitos casos de trissomia do cromossomo 18; Anomalia determinada por uma deficiência parcial do braço superior do cromossomo número 5, podendo também ser encontrada em muitos casos de trissomia do cromossomo 18; Recebe esse nome em virtude do choro típico dos pacientes afetados, o qual lembra o miado dos gatos durante o cio. Recebe esse nome em virtude do choro típico dos pacientes afetados, o qual lembra o miado dos gatos durante o cio. Mais facilmente do que em recém-nascidos, a observação da presença dessa síndrome é feita em fases mais adiantadas, pois além de vários sinais congênitos, os portadores apresentam retardamento mental e neuromotor grave. Mais facilmente do que em recém-nascidos, a observação da presença dessa síndrome é feita em fases mais adiantadas, pois além de vários sinais congênitos, os portadores apresentam retardamento mental e neuromotor grave.

17 SÍNDROME DO MIADO DO GATO

18 LEUCEMIA MIELÓIDE CRÔNICA A grande maioria dos casos desse tipo de leucemia apresenta uma alta proporção de metáfases com um cromossomo G muito pequeno, em conseqüência de uma deficiência de, praticamente 40% de seu braço inferior. A grande maioria dos casos desse tipo de leucemia apresenta uma alta proporção de metáfases com um cromossomo G muito pequeno, em conseqüência de uma deficiência de, praticamente 40% de seu braço inferior. É de difícil caracterização nas fases iniciais de seu desenvolvimento, mas com a evolução da doença, pode se observar fadiga acentuada e mal estar abdominal, entre outros sintomas. Em muitos casos pode ocorrer surdez ou cegueira e nas mulheres podem ocorrer alterações na menstruação. É de difícil caracterização nas fases iniciais de seu desenvolvimento, mas com a evolução da doença, pode se observar fadiga acentuada e mal estar abdominal, entre outros sintomas. Em muitos casos pode ocorrer surdez ou cegueira e nas mulheres podem ocorrer alterações na menstruação.

19 MALFORMAÇÕES CAUSADAS POR GENES MUTANTES Uma mutação envolve a perda ou mudança na função de um gene e é qualquer alteração permanente e hereditário na sequência do DNA. Uma mutação envolve a perda ou mudança na função de um gene e é qualquer alteração permanente e hereditário na sequência do DNA. Pode ser provocada por fatores ambientais (doses de radiação, produtos químicos – carcinogênicos). Pode ser provocada por fatores ambientais (doses de radiação, produtos químicos – carcinogênicos).

20 ACONDROPLASIA Características: Baixa estatura; Baixa estatura; Membros e dedos curtos; Membros e dedos curtos; Comprimento normal do tronco; Comprimento normal do tronco; Pernas arqueadas; Pernas arqueadas; Cabeça relativamente grande; Cabeça relativamente grande; Testa proeminente; Testa proeminente; Sela nasal funda. Sela nasal funda.

21 SÍNDROME DO X FRÁGIL Características: Retardo mental moderado principalmente em indivíduos do sexo masculino; Retardo mental moderado principalmente em indivíduos do sexo masculino; Rosto longo e orelhas proeminentes. Rosto longo e orelhas proeminentes.

22 MALFORMAÇÕES CAUSADAS POR FATORES AMBIENTAIS Apesar do embrião humano estar bem protegido no útero, certos agentes ambientais, chamados teratógenos, podem causar interrupções no desenvolvimento quando a mãe é exposta a eles. Apesar do embrião humano estar bem protegido no útero, certos agentes ambientais, chamados teratógenos, podem causar interrupções no desenvolvimento quando a mãe é exposta a eles. Teratógeno é qualquer agente capaz de produzir malformação congênita ou de aumentar a incidência de uma malformação em determinada população. Teratógeno é qualquer agente capaz de produzir malformação congênita ou de aumentar a incidência de uma malformação em determinada população.

23 TIPOS DE TERATÓGENOS: DROGAS=Álcool: Síndrome do alcoolismo fetal; Síndrome do alcoolismo fetal; Retardo do crescimento intra-uterino; Retardo do crescimento intra-uterino; Retardamento mental, microcefalia; Retardamento mental, microcefalia; Anomalias oculares; Anomalias oculares; Anormalidades das articulações; Anormalidades das articulações; Fissuras palpebrais pequenas. Fissuras palpebrais pequenas.

24 Andrógenos e altas doses de progestógenos: Graus variados da masculinização de fetos femininos; Graus variados da masculinização de fetos femininos; Genitália externa ambígua, resultando em fusão labial e hipertrofia do clitóris; Genitália externa ambígua, resultando em fusão labial e hipertrofia do clitóris;Cocaína: Retardo do crescimento intra-uterino; Retardo do crescimento intra-uterino; Microcefalia; Microcefalia; Infarto cerebral; Infarto cerebral; Anomalias urogenitais; Anomalias urogenitais; Distúrbios neurocomportamentais. Distúrbios neurocomportamentais.

25 Fenitoína (Dilantina): Síndrome de hidantoína fetal; Síndrome de hidantoína fetal; Microcefalia; Microcefalia; Retardamento mental; Retardamento mental; Ptose palpebral; Ptose palpebral; Dorso do nariz largo e deprimido; Dorso do nariz largo e deprimido; Hipoplasia das falanges. Hipoplasia das falanges.Warfarina: Hipoplasia nasal; Hipoplasia nasal; Epífises pontilhadas; Epífises pontilhadas; Falanges hipoplásicas; Falanges hipoplásicas; Anomalias dos olhos; Anomalias dos olhos; Retardamento mental. Retardamento mental.

26 PRODUTOS QUÍMICOS= Metilmercúrio: Atrofia cerebral; Atrofia cerebral; Espasticidade; Espasticidade; Apoplexia; Apoplexia; Retardamento mental. Retardamento mental.

27 INFECÇÕES=Citomegalovírus: Microcefalia; Microcefalia; Coriorretinite; Coriorretinite; Perda sensórioneural; Perda sensórioneural; Atraso do desenvolvimento psíco- motor/mental; Atraso do desenvolvimento psíco- motor/mental; Hidrocefalia; Hidrocefalia; Paralisia cerebral; Paralisia cerebral; Calcificação cerebral. Calcificação cerebral.

28 Varicela: Lesões da pele; Lesões da pele; Anomalias neurológicas; Anomalias neurológicas; Cataratas; Cataratas; Síndrome de Horner; Síndrome de Horner; Atrofia óptica; Atrofia óptica; Microcefalia; Microcefalia; Retardamento mental; Retardamento mental; Malformações esqueléticas; Malformações esqueléticas; Anomalias urogenitais. Anomalias urogenitais.

29 HIV: Falha do crescimento; Falha do crescimento; Microcefalia; Microcefalia; Testa proeminente em forma de caixa; Testa proeminente em forma de caixa; Dorso nasal achatado; Dorso nasal achatado; Hipertelorismo; Hipertelorismo; Lábios distendidos. Lábios distendidos.

30 Vírus da Rubéola: Retardo do crescimento pós-natal; Retardo do crescimento pós-natal; Malformações cardíacas e dos grandes vasos; Malformações cardíacas e dos grandes vasos; Microcefalia; Microcefalia; Surdez sensorioneural; Surdez sensorioneural; Cataratas; Cataratas; Glaucoma; Glaucoma; Retardamento mental; Retardamento mental; Hemorragia do recém-nascido. Hemorragia do recém-nascido.

31 Vírus da Herpes Simples: Vesículas e lesões cutâneas; Vesículas e lesões cutâneas; Coriorretinite; Coriorretinite; Anemia hemolítica; Anemia hemolítica; Hidroencefalia. Hidroencefalia.

32 CONSIDERAÇÕES FINAIS Podem existir fatores genéticos, ambientais, físicos e mecânicos interferentes na formação de um feto. Porém nem todas as malformações congênitas apresentam razões para acontecerem. Podem existir fatores genéticos, ambientais, físicos e mecânicos interferentes na formação de um feto. Porém nem todas as malformações congênitas apresentam razões para acontecerem. Cada tipo de malformação apresenta fenótipos típicos para os afetados, além de características psicológicas diferenciadas de uma pessoa cromossomicamente normal. Cada tipo de malformação apresenta fenótipos típicos para os afetados, além de características psicológicas diferenciadas de uma pessoa cromossomicamente normal. É muito importante que a família do portador da síndrome, tenha o maior conhecimento possível sobre sua condição, para que dessa forma o indivíduo acabe vivendo da forma mais normal possível. Ambiente familiar inclusivo é a base para o bem-estar e segurança das crianças com necessidades especiais. Trata-se de condição necessária, porém nem sempre suficiente, para a inclusão na escola e na sociedade. É muito importante que a família do portador da síndrome, tenha o maior conhecimento possível sobre sua condição, para que dessa forma o indivíduo acabe vivendo da forma mais normal possível. Ambiente familiar inclusivo é a base para o bem-estar e segurança das crianças com necessidades especiais. Trata-se de condição necessária, porém nem sempre suficiente, para a inclusão na escola e na sociedade.

33 REFERÊNCIAS BIBLIOGRÁFICAS CLARSON M. Bruce. Tradução de Fernando Simão Vugman e Ithamar Vugman. Embriologia Humana e Biologia do Desenvolvimento. Guanabara Koogan CLARSON M. Bruce. Tradução de Fernando Simão Vugman e Ithamar Vugman. Embriologia Humana e Biologia do Desenvolvimento. Guanabara Koogan g g g g g g g g /acondroplasia 59/acondroplasia 59/acondroplasia 59/acondroplasia &lng=pt&nrm=iso &lng=pt&nrm=iso &lng=pt&nrm=iso &lng=pt&nrm=iso MOORE Keith L.. Embriologua Clínica. 5ª Edição. Guanabara Koogan MOORE Keith L.. Embriologua Clínica. 5ª Edição. Guanabara Koogan 1996.


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