O que é a anemia falciforme? É uma doença hereditária Afecta a hemoglobina Muda a formula dos glóbulos vermelhos Existe um “entupimento” dos capilares.

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2 O que é a anemia falciforme? É uma doença hereditária Afecta a hemoglobina Muda a formula dos glóbulos vermelhos Existe um “entupimento” dos capilares sanguíneos Os portadores do traço podem não apresentar sintomas da doença Os portadores que apresentam a doença vivem até aos 20/30 anos Morte dolorosa

3 Como é transmitida a doença falciforme? Gene da hemoglobina S Gene da hemoglobina normal

4 Como detectar a doença falciforme? Traço falciforme Normal Hemoglobina S Teste do pezinho Hemoglobina S líquido Análise do DNA Visualização microscópica

5 Sintomas Hemoglobina S Hemácias falciformes Trombose e Hemólise Icterícia Anemia Fraqueza Cardiopatias Alterações Ósseas Hipodesenvolvimento físico e mental Isquemia Necroses Lesões do sistema nervoso Lesões Musculares Lesões Renais Hemorragia do Baço

6 Como é que acontece? Existe uma mutação a nível dos genes Forma-se uma proteína diferente Forma-se uma célula diferente GTGCTGCAC ACT CCT GAGGAG GAGAAGTCTGTTGCC ACTGCCTGGCTG GGC AAGGTGGATGAAGTTGGT GAGGCCGGCCTG AGG TTGGTATCAAGGTTAGACCAA AGGTTTGAGAAG ACC AATAGAAACTGGGCATGT GTGCTGCAC ACT CCT GTGGTG GAGAAGTCTGTTGCC ACTGCCTGGCTG GGC AAGGTGGATGAAGTTGGT GAGGCCGGCCTG AGG TTGGTATCAAGGTTAGACCAA AGGTTTGAGAAG ACC AATAGAAACTGGGCATGT Sequência de DNA normal com informação para construir a hemoglobina Sequência de DNA com informação para construir a hemoglobina S O glutamato é um aminoácido hidrofilico (gosta de água) Valina é um aminoácido hidrofóbico (detesta água)

7 Trabalho apresentado por Carlos Almeida Isabel Martins Ano Lectivo 2006/2007