ALTERAÇÃO NO NÍVEL MOLECULAR DO DNA PROFA. GISELLE MOURA MESSIAS

Apresentação em tema: "ALTERAÇÃO NO NÍVEL MOLECULAR DO DNA PROFA. GISELLE MOURA MESSIAS"— Transcrição da apresentação:

1 ALTERAÇÃO NO NÍVEL MOLECULAR DO DNA PROFA. GISELLE MOURA MESSIAS

2 ALTERAÇÃO NO NÍVEL MOLECULAR DO DNA
Há grande variação dentro das espécies. Acredita- se que grande parte dela é neutra: sem nenhum efeito aparente na sobrevida. Comparação de DNA de diferentes indivíduos: são decorrentes de pequenas divergências na sequência do DNA dos genes.

3 MUTAÇÃO Alterações na sequência do DNA. Ocorre naturalmente, como resultado de erros químicos no processamento do DNA na célula. Ocorre também pela exposição a: Radiação de alta energia; Reagentes químicos.

4 As mutações podem ocorrer em qualquer célula do corpo, sejam elas células somáticas (células da pele, do fígado, do coração etc.) ou células germinativas (gametas). Quando a mutação ocorre em alguma célula somática dizemos que houve mutação somática: não é importante evolutivamente, pois ela não será transmitida aos descendentes. Caso a mutação ocorra em alguma célula germinativa (espermatozoide ou óvulo) dizemos que se deu mutação germinativa: a alteração no DNA será transmitida aos descendentes.

5 MUTAÇÕES Como são alterações aleatórias na maquinaria molecular, a maioria das alterações é prejudicial. Se as mutações ocorrerem nas células germinativas como o ovócito ou o espermatozoide: poderão ser transmitidas para a progênie e contribuir para a variação entre indivíduos. Exemplo potencial de uma mutação em humanos: albinismo.

6 Derivada do latim albus (branco), a palavra “albinismo” se refere à incapacidade de um indivíduo ou animal de fabricar corretamente a melanina (do grego melan, negro), que dá cor à pele e protege da radiação ultravioleta solar.

7 ALBINISMO Consiste ainda num conjunto heterogêneo de distúrbios genéticos que afetam totalmente ou parcialmente a síntese de melanina nos melanócitos com consequente hipopigmentação da pele, dos pelos, cabelos e olhos. A melanina é sintetizada por melanócitos — células dendríticas localizadas na junção da derme com a epiderme da pele — por meio de reações enzimáticas que convertem a tirosina em melanina através da enzima tirosinase.

8 As mutações: podem levar a condições graves.
Elas são a causa de doenças humanas transmitidas de uma geração para a seguintes, conhecidas como: doenças hereditárias. Exemplos de doenças hereditárias: Doença de Tay-Sachs (afeta os músculos) Distrofia muscular (afeta os músculos) São causadas por mutações em genes únicos que alteram radicalmente ou impedem a função gênica. Tais mutações ocorrem nas gônadas: são transmitidas para os ovócitos ou espermatozoides.

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10 MUTAÇÕES EM CÉLULAS QUE NÃO SÃO GERMINATIVAS
Não tem as mesmas consequências: em geral, tais mutações simplesmente destroem uma célula, o que não causa impacto no organismo como um todo. Em outros casos, podem afetar as proteínas reguladoras que controlam a divisão celular e resultas em um câncer naquele ponto.

11 Existe outro tipo de alteração herdada de função que não se baseia em mutações no DNA
Modificações químicas de certas histonas : se autoperpetuam e a alteração na função gênica que elas causam também podem ser transmitidas aos descendentes. Tais doenças não genéticas: doenças epigenéticas. Pesquisa atual objetiva delinear o “epigenoma”: parte do genoma que é suscetível à alteração epigenética.

12 A alteração hereditária é causada principalmente por mutações no DNA, mas também por efeito epigenéticos. O entendimento da base da variação genética entre indivíduos ajuda a esclarecer como surgem as diferentes espécies, ou seja, como ocorre a evolução.