Hiperplasia Adrenal Congênita

Apresentação em tema: "Hiperplasia Adrenal Congênita"— Transcrição da apresentação:

1 Hiperplasia Adrenal Congênita
Disciplina de Endocrinologia Pedro da Silva Campana

2 Conceito Conjunto de erros inatos do metabolismo esteróide.
Caracterizada por anormalidades geneticamente determinadas da síntese hormonal adrenocortical, resultantes de deficiências enzimáticas específicas.

3 Forma clássica: manifestação intra-uterina evidente no período neonatal Forma não clássica: aparecimento tardio da sintomatologia geralmente mais discreto geralmente em indivíduos do sexo masculino no período peripuberal

4 Formas Deficiência de 21 – hidroxilase
Deficiência de 03β – hidroxiesteróide desidrogenase Deficiência de StAR Deficiência de óxido redutase

5 Deficiência de 21 - hidroxilase
Forma virilizante simples: epidemiologia 90% dos casos de HAC 1:10000 nascimentos Herança autossômica recessiva

6 Forma virilizante simples: fisopatologia
Alterações no gene CYP21A2 Deficiência de 21 - hidroxilação Diminuição da síntese de cortisol Aumento de ACTH Hiperplasia adrenal bilateral Elevação nos precursores de cortisol (progesterona e 17α – OHP) Estímulo na produção de androgênios (DHEA, androstenediona e testosterona).

7 Forma virilizante simples: características clínicas
FEMININO MASCULINO Genitália externa ambígua (pseudo hermafroditismo) Virilização progressiva Avanços na idade óssea Crescimento linear acentuado Virilização precoce: macrogenitossomia com pseudopuberdade precoce isossexual Adulto: ausência de estímulo gonadal = infertilidade masculina

8 Comprometimento da síntese de aldosterona
Forma com perda de sal Comprometimento da síntese de aldosterona Conservação renal de sódio indadequada: hipovolemia, hipotensão e até choque Indivíduos hipotassêmicos e acidóticos.

9 Aumento de androstenediona e testosterona
Diagnóstico Aumento da 17α – OHP Aumento de androstenediona e testosterona Diagnóstico MARCADOR DA DOENÇA

10 Tratamento Objetivo: suprir necessidades fisiológicas do paciente e normalizar hipersecreção de ACTH hipofisário Administração continuada de glicocorticóides Reposição de mineralocorticóides obrigatória quando há perda de sal

11 Deficiência de 11β - hidroxilase
Redução nos níveis de cortisol com elevação secundária do ACTH Hipersecreção de 11-desoxicorticoesterona e 11-desoxicortisol (DOC) Aumento de androgênios

12 Casos clássicos: Virilização secundária ao aumento de androgênios
Hipertensão desoxicorticoesterona Renina normal ou suprimida = perda de sal

13 Deficiência da 17α - hidroxilase
Impede a síntese de TODA a linhagem de andrógenos e, consequentemente, de estrógenos Deficiência enzimática em nível adrenal e gonadal AUSÊNCIA DE VIRILIZAÇÃO EM AMBOS OS SEXOS Fenótipo feminino

14 Quadro clínico: Amenorréia primária Ausência de caracteres secundários
Proporções eunucóides 46,XY afetados: pseudo-hermafroditas masculinos OBS: a ausência da sintomatologia do hipocortisolismo ocorre, pois há grande aumento de corticosterona, proporcionando atividade glicocorticóide adequada.

15 Referências bibliográficas
GREENSPAN., GARDNER., Endocrinologia Básica e Clínica – sétima edição VILAR., Endocrinologia clínica – quarta edição CECIL., Tratado de Medicina Interna – vigésima terceira edição