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Caso Clínico: Hiperplasia congênita da Supra- Renal Marina Barichello Cerqueira Coordenador: Paulo R. Margotto Escola Superior de Ciências da Saúde (ESCS)/SES/DF.

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1 Caso Clínico: Hiperplasia congênita da Supra- Renal Marina Barichello Cerqueira Coordenador: Paulo R. Margotto Escola Superior de Ciências da Saúde (ESCS)/SES/DF Internato em Pediatria - HRAS

2 História do Parto  RN de MHN, nasceu no dia 11/09/07  IG: 38 semanas (pela DUM bem datada)  Parto cirúrgico sob anestesia geral (DHEG e suspeita de Síndrome HELLP)  Bolsa rota no ato, LA claro, apresentação cefálica  Chorou ao nascer  Apgar: 9/10/10

3 Exame Físico  PN: 2660g, PC:33cm, Est:30cm  AIG  Não apresenta fácies sindrômica  Evidenciado genitália ambígua e ânus imperfurado  Ausência de sopro à ausculta cardíaca  Fígado à 2cm do RCD  Diurese +

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5 Dados Maternos  G I P I A 0  Pré Natal: 11 consultas  TS: O+  VDRL: NR, Hepatite B e C: NR (1° trim)  Toxo: IgM– e IgG+ (1° e 2° trim)  Rubéola IgM– e IgG+ (1° trim)  ITU tratada com ampicilina em 09/08/07  Pré-Eclâmpsia tratada com Metildopa

6 Evolução  12/09/07  Cirurgia para realizar colostomia dupla-boca  Sem intercorrências  Avaliado pela genética: colhido cariótipo

7 Colostomia

8 Exames  Hemograma e Bioquímica (12/09/07)  Leuc: /2/0/0/1/58/37/20  Plaq:  HT: 46.2%  Ca: 9,6 K:4,9 Na: 132 Mg:1,3  US transfontanela: normal (18/09/07)  US renal e pélvica: aparelho urinário de aspecto normal, rim D e E de dimensões normais. Útero e ovários não evidenciados. **Aparelho não apropriado para esse exame

9 Exames  Cariótipo: XX  17-OH progesterona: 1710 ng/dL (17 – 204)  Testosterona Total: 112 ng/dL (< 100)  dehidroespiandrosterona: 7,7 ng/dL (0,3 – 5,4)  CT abdominal: Aguardamos resultado

10 Internato em Pediatria – HRAS Sessão Clínica HRAS

11 Genitália Ambígua Marina Barichello Cerqueira Orientador: Dr. Paulo Margotto

12 Introdução  “O bebê que se apresenta com genitália ambígua constitui uma emergência médica”  1: 4200 RN  Abordagem multidisciplinar

13 Embriologia  A substância organizadora (indutora) dos testículos, sob controle do cromossomo Y, causa o desenvolvimento de testículos a partir de uma gônada primitiva que, de outra maneira, formaria ovários.  Até 8ª semana coexistem o ducto de Wolff e Müller  O fator determinante testicular (determinado pelo Y) vai formar as cels de Leydig e Sertoli Testosterona Horm. Anti- mülleriano Testosterona Horm. Anti- mülleriano

14 Embriologia  Entre a 8ª e 12ª semana: androgênios virilização  Formação do canal urogenital (orgãos genitais)

15 Classificação  Pseudo-hermafroditismo feminino: gônada feminina + caracteres do sexo masculino Pseudo-hermafroditismo masculino: gônada masculina + caracteres do sexo feminino Pseudo-hermafroditismo masculino: gônada masculina + caracteres do sexo feminino  Hermafroditismo verdadeiro: ambas as gônadas no mesmo indivíduo com fenótipos variáveis

16 Classificação  Distúrbio da diferenciação gonadal:  Disgenesia tubular seminífera (Síndrome de Klinefelter): 47XXY  Síndrome da disgenesia gonadal (Síndrome de Turner): 45X0  Hermafroditismo verdadeiro  Pseudo hermafroditismo feminino:  Hiperplasia supra-renal congênita virilizante  Produção ou ingestão materna de andrógeno;

17 Classificação  Pseudo hermafroditismo masculino:  Pseudo hermafroditismo masculino de causa "hormonal“  Defeito na formação e/ou ação do inibidor mülleriano  Defeito na síntese de testosterona  Defeito na conversão da testosterona em dihidrotestosterona:  Forma completa (Testículo feminizante): Sd de Morris  Forma incompleta  Ingestão materna de estrógenos ou progestacionais  Pseudo-hermafroditismo masculino disgenético

18 Classificação  Formas não classificadas de desenvolvimento sexual anormal Em homens: Em homens:  Criptorquidismo  Anorquia  Hipospádias Em mulheres: Em mulheres:  Ausência do desenvolvimento de útero e trompas  Ausência congênita da vagina

19 História Clínica  Uso de substâncias androgênicas durante a gestação  Abortos frequentes aberrações cromossomiais??  Morte neonatal sem causa aparente Síndrome adrenogenital ?? Síndrome adrenogenital ??

20 Exame Físico  É essencial a detecção da presença ou ausência de gônadas escrotais inguinais inferiores palpáveis  Nesta posição, as gônadas são virtualmente sempre testiculares  Genitália ambígua sem testículos na bolsa escrotal Sd Androgenital ?? Sd Androgenital ??

21 Hiperplasia Congênita da Supra-Renal  A HCSR é um erro inato do metabolismo do cortisol que ocorre por deficiência enzimática (21-hidroxilase)  Doença autossômica recessiva  1: a 1: nascimentos  Causa mais frequente de ambiguidade genital e único estado inter-sexual que pode se acompanhar de risco de vida

22 Síntese dos Hormônios Esteróides COLESTEROL 17-Hidroxilase PROGESTERONA 17-Hidroxilase 17-OH PREGNENOLONA 11-Hidroxilase CORTISONA ANDROSTENODIONA TESTOSTERONA Mineralocorticói des GlicocorticóidesAndrógenos DIHIDROEPIANDROSTERONA 11-DESOXICORTICOSTERONA (DOC) CORTICOSTERONA (Composto B) ALDOSTERONA DELTA-5-PREGNENOLONA 17-OH-PROGESTERONA 11-DESOXICORTISOL CORTISOL 21-Hidroxilase

23 Hiperplasia Congênita da Supra-Renal  No feto masculino a fusão do sulco urogenital exige a presença da testosterona derivada dos testículos fetais  O feto feminino não contém suficiente testosterona para fechar o sulco urogenital, induzindo a abertura vaginal  Na HCSR existe uma qtde excessiva de hormônios virilizantes na época da fusão do sulco urogenital e quando o tubérculo pode alongar-se para formar o pênis

24 Hiperplasia Congênita da Supra-Renal  Sexo feminino: fusão posterior da vagina com cliteromegalia  Sexo masculino: discreta hipertrofia do falus  HSCR não perdedora de sal (2/3)  HSCR perdedora de sal (1/3): perda ponderal, desidratação, vômitos, anorexia, arritmia, cianose e dispnéia (10° ao 20° dia de vida!! Monitorizar!!!)

25 Diagnóstico  Sexo feminino:  Elevados níveis séricos de 17-hidroxiprogesterona  Genitália interna feminina normal pela ultra- sonografia pélvica  Cariótipo feminino normal (46XX).  Ultra sonografia da supra-renal: 92% sensibilidade e 100% especificidade  Genitograma: cistouretrografia

26 Diagnóstico  Sódio Potássio  Gasometria: Acidose metabólica  Uréia e creatinina:  PA  Atividade plasmática da renina:  Hipoglicemia: cortisol

27 Diagnóstico IDADE ATIVIDADE PLASMÁTICA DA RENINA (ng/ml/hora) 3-6 dias 11,6 1 mês a 2 anos 4,6 3 a 4 anos 2,5 5 a 6 anos 1,4 7 a 9 anos 1,4 - 2,1 10 a 12 anos 1,6 - 1,9 13 a 15 anos 1,2 - 1,8 16 a 18 anos 1,1 - 1,8 Adulto 1,0 - 1,5

28 Tratamento  Na crise de perda de sal. Emergência!  Reposição de volume com SF 0,9%  Hidrocortisona: 10mg/Kg EV e 5mg/Kg EV de 4/4h ou 6/6h conforme melhora do RN  Correção da hipercalemia: Bicarbonato de sódio; *se alterações no ECG gluconato de cálcio (5 a 10ml de infusão a 10%)

29 Tratamento  Corticosteróide durante toda a vida!!! Reposição com doses fisiológicas de glicocorticóide Reposição com doses fisiológicas de glicocorticóide Feedback neg no hipotálamo e adenohipófise Feedback neg no hipotálamo e adenohipófise CRH e ACTH Normalização da secreção androgênica **Difícil mimetizar a secreção fisiológica!!!

30 Tratamento  Na infância a droga de eleição é a hidrocortisona.  Lactentes: 20-25mg/m²  Escolares: 10-15mg/m²  Glicocorticóides de ação prolongada quando crescimento completo. Ex: Prednisolona 2- 4mg/m² 50% da dose: pela manhã 25% da dose: à tarde 25% da dose: à noite Distribuição fisiológica

31 Tratamento  Mineralocorticóide: para pcte com perda de sal  9-Alfa-fluorhidrocortisona VO: 0,05-0,01mg/dia 1 a 2 vezes ao dia  Usar o corticosteróide associado ao mineralocorticóide  Devido a elevada atividade da renina plasmática a terapêutica mineralocorticóide (Florinef) associada é necessária para um maior controle, do requerimento de glicocorticóide e melhor crescimento linear

32 Tratamento  Em casos de infecção, trauma ou qualquer outro estresse, duplicar ou mesmo triplicar a dose do corticosteróide  É importante controle de  Eletrólitos plasmáticos  Pressão arterial (hipertensão sinal precoce de hiperdosagem) Cirúrgico: Cliteroplastia, vaginoplastia, correção da hipospádia, criptorquidia

33 Prognóstico  Hiperplasia congênita da supra-renal tem um bom prognóstico, inclusive quanto a capacidade reprodutiva  Importante aconselhamento genético: pais heterozigotos para o gene.  Diagnóstico pré-natal: caso conhecido de irmãos

34 Diagnóstico pré-natal  Irmão com caso primeiro atraso menstrual procurar o Serviço Médico para confirmar a gravidez  Dexametasona: 20 a 25 mcg/ kg/dia 2 a 3 vezes ao dia iniciando por volta da 5ª semana de amenorréia  Diagnóstico: punção trofoblástica (12 semanas de gravidez) ou a punção do líquido amniótico (a partir da 16ª semana de gravidez).  O tratamento materno previne ou reduz a virilização em aproximadamente 75% do feto do sexo feminino afetado, mas o sucesso não ocorre em todas as gestantes.

35 Referências Bibliográficas  Margotto, P. Hiperplasia Congênita da Supra- Renal. In:Margotto,P. Assistência ao Recém Nascido de Risco. 2ª edição. Brasília:2006  Gadelha, MM. HIPERPLASIA ADRENAL CONGÊNITA: Revisão e Perfil dos Pacientes do Serviço de Endocrinologia Revisão e Perfil dos Pacientes do Serviço de Endocrinologia Pediátrica do HRAS/SES/DF. Brasília: 2003

36 “O médico que tratar da criança com ambiguidade genital deve estar preparado para lidar com um problema que varia desde uma emergência médica até o tratamento do paciente e sua família a longo prazo”

37 Consultem também:  Caso clínico: Hiperplasia congênita da supra-renal Autor(es): Marina Mendes Vasco, Elisa de Carvalho Autor(es): Marina Mendes Vasco, Elisa de Carvalho

38  Hiperplasia adrenal congênita Autor(es): Mariângela Sampaio Autor(es): Mariângela Sampaio

39  Genitália ambígua: é possível a prevenção intra-útero? Autor(es): Gill Guerra (SP) Autor(es): Gill Guerra (SP)

40  Hiperplasia Congênita da Supra-Renal Autor(es): MARIANA DE MELO GADELHA Autor(es): MARIANA DE MELO GADELHA

41  HIPERPLASIA CONGENITA DA SUPRA – RENAL Autor(es): Paulo R. Margotto Autor(es): Paulo R. Margotto

42 Obrigada! Dda Marina


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