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PublicouCaíque Cecilio Alterado mais de 10 anos atrás
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Caso Clínico: Hiperplasia congênita da Supra-Renal
Internato em Pediatria - HRAS Caso Clínico: Hiperplasia congênita da Supra-Renal Marina Barichello Cerqueira Coordenador: Paulo R. Margotto Escola Superior de Ciências da Saúde (ESCS)/SES/DF
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História do Parto RN de MHN, nasceu no dia 11/09/07
IG: 38 semanas (pela DUM bem datada) Parto cirúrgico sob anestesia geral (DHEG e suspeita de Síndrome HELLP) Bolsa rota no ato, LA claro, apresentação cefálica Chorou ao nascer Apgar: 9/10/10
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Exame Físico PN: 2660g, PC:33cm, Est:30cm AIG
Não apresenta fácies sindrômica Evidenciado genitália ambígua e ânus imperfurado Ausência de sopro à ausculta cardíaca Fígado à 2cm do RCD Diurese +
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Dados Maternos G I P I A 0 Pré Natal: 11 consultas TS: O+
VDRL: NR, Hepatite B e C: NR (1° trim) Toxo: IgM– e IgG+ (1° e 2° trim) Rubéola IgM– e IgG+ (1° trim) ITU tratada com ampicilina em 09/08/07 Pré-Eclâmpsia tratada com Metildopa
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Evolução 12/09/07 Cirurgia para realizar colostomia dupla-boca
Sem intercorrências Avaliado pela genética: colhido cariótipo
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Colostomia
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Exames Hemograma e Bioquímica (12/09/07)
Leuc: /2/0/0/1/58/37/20 Plaq: HT: 46.2% Ca: 9,6 K:4,9 Na: Mg:1,3 US transfontanela: normal (18/09/07) US renal e pélvica: aparelho urinário de aspecto normal, rim D e E de dimensões normais. Útero e ovários não evidenciados. **Aparelho não apropriado para esse exame
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Exames Cariótipo: XX 17-OH progesterona: 1710 ng/dL (17 – 204)
Testosterona Total: 112 ng/dL (< 100) dehidroespiandrosterona: 7,7 ng/dL (0,3 – 5,4) CT abdominal: Aguardamos resultado
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Internato em Pediatria – HRAS
Sessão Clínica HRAS
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Genitália Ambígua Marina Barichello Cerqueira
Orientador: Dr. Paulo Margotto
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Introdução “O bebê que se apresenta com genitália ambígua constitui uma emergência médica” 1: 4200 RN Abordagem multidisciplinar
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Embriologia A substância organizadora (indutora) dos testículos, sob controle do cromossomo Y, causa o desenvolvimento de testículos a partir de uma gônada primitiva que, de outra maneira, formaria ovários. Até 8ª semana coexistem o ducto de Wolff e Müller O fator determinante testicular (determinado pelo Y) vai formar as cels de Leydig e Sertoli Testosterona Horm. Anti-mülleriano
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Embriologia Entre a 8ª e 12ª semana: androgênios virilização
Formação do canal urogenital (orgãos genitais)
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Classificação Pseudo-hermafroditismo feminino: gônada feminina + caracteres do sexo masculino Pseudo-hermafroditismo masculino: gônada masculina + caracteres do sexo feminino Hermafroditismo verdadeiro: ambas as gônadas no mesmo indivíduo com fenótipos variáveis
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Classificação Distúrbio da diferenciação gonadal:
Disgenesia tubular seminífera (Síndrome de Klinefelter): 47XXY Síndrome da disgenesia gonadal (Síndrome de Turner): 45X0 Hermafroditismo verdadeiro Pseudo hermafroditismo feminino: Hiperplasia supra-renal congênita virilizante Produção ou ingestão materna de andrógeno;
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Classificação Pseudo hermafroditismo masculino:
Pseudo hermafroditismo masculino de causa "hormonal“ Defeito na formação e/ou ação do inibidor mülleriano Defeito na síntese de testosterona Defeito na conversão da testosterona em dihidrotestosterona: Forma completa (Testículo feminizante): Sd de Morris Forma incompleta Ingestão materna de estrógenos ou progestacionais Pseudo-hermafroditismo masculino disgenético
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Classificação Formas não classificadas de desenvolvimento sexual anormal Em homens: Criptorquidismo Anorquia Hipospádias Em mulheres: Ausência do desenvolvimento de útero e trompas Ausência congênita da vagina
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História Clínica Uso de substâncias androgênicas durante a gestação
Abortos frequentes aberrações cromossomiais?? Morte neonatal sem causa aparente Síndrome adrenogenital ??
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Exame Físico É essencial a detecção da presença ou ausência de gônadas escrotais inguinais inferiores palpáveis Nesta posição, as gônadas são virtualmente sempre testiculares Genitália ambígua sem testículos na bolsa escrotal Sd Androgenital ??
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Hiperplasia Congênita da Supra-Renal
A HCSR é um erro inato do metabolismo do cortisol que ocorre por deficiência enzimática (21-hidroxilase) Doença autossômica recessiva 1: a 1: nascimentos Causa mais frequente de ambiguidade genital e único estado inter-sexual que pode se acompanhar de risco de vida
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Síntese dos Hormônios Esteróides
Mineralocorticóides Glicocorticóides Andrógenos COLESTEROL DELTA-5-PREGNENOLONA 17-Hidroxilase PROGESTERONA 21-Hidroxilase 17-OH PREGNENOLONA 17-Hidroxilase 11-DESOXICORTICOSTERONA (DOC) 17-OH-PROGESTERONA DIHIDROEPIANDROSTERONA 11-Hidroxilase 21-Hidroxilase CORTICOSTERONA (Composto B) 11-DESOXICORTISOL ALDOSTERONA CORTISOL ANDROSTENODIONA CORTISONA TESTOSTERONA
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Hiperplasia Congênita da Supra-Renal
No feto masculino a fusão do sulco urogenital exige a presença da testosterona derivada dos testículos fetais O feto feminino não contém suficiente testosterona para fechar o sulco urogenital, induzindo a abertura vaginal Na HCSR existe uma qtde excessiva de hormônios virilizantes na época da fusão do sulco urogenital e quando o tubérculo pode alongar-se para formar o pênis
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Hiperplasia Congênita da Supra-Renal
Sexo feminino: fusão posterior da vagina com cliteromegalia Sexo masculino: discreta hipertrofia do falus HSCR não perdedora de sal (2/3) HSCR perdedora de sal (1/3): perda ponderal, desidratação, vômitos, anorexia, arritmia, cianose e dispnéia (10° ao 20° dia de vida!! Monitorizar!!!)
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Diagnóstico Sexo feminino:
Elevados níveis séricos de 17-hidroxiprogesterona Genitália interna feminina normal pela ultra-sonografia pélvica Cariótipo feminino normal (46XX). Ultra sonografia da supra-renal: 92% sensibilidade e 100% especificidade Genitograma: cistouretrografia
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Diagnóstico Sódio Potássio Gasometria: Acidose metabólica
Uréia e creatinina: PA Atividade plasmática da renina: Hipoglicemia: cortisol
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ATIVIDADE PLASMÁTICA DA RENINA (ng/ml/hora)
Diagnóstico IDADE ATIVIDADE PLASMÁTICA DA RENINA (ng/ml/hora) 3-6 dias 11,6 1 mês a 2 anos 4,6 3 a 4 anos 2,5 5 a 6 anos 1,4 7 a 9 anos 1,4 - 2,1 10 a 12 anos 1,6 - 1,9 13 a 15 anos 1,2 - 1,8 16 a 18 anos 1,1 - 1,8 Adulto 1,0 - 1,5
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Na crise de perda de sal. Emergência!
Tratamento Na crise de perda de sal. Emergência! Reposição de volume com SF 0,9% Hidrocortisona: 10mg/Kg EV e 5mg/Kg EV de 4/4h ou 6/6h conforme melhora do RN Correção da hipercalemia: Bicarbonato de sódio; *se alterações no ECG gluconato de cálcio (5 a 10ml de infusão a 10%)
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Corticosteróide durante toda a vida!!!
Tratamento Corticosteróide durante toda a vida!!! Reposição com doses fisiológicas de glicocorticóide Feedback neg no hipotálamo e adenohipófise CRH e ACTH Normalização da secreção androgênica **Difícil mimetizar a secreção fisiológica!!!
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Distribuição fisiológica
Tratamento Na infância a droga de eleição é a hidrocortisona. Lactentes: 20-25mg/m² Escolares: 10-15mg/m² Glicocorticóides de ação prolongada quando crescimento completo. Ex: Prednisolona 2-4mg/m² 50% da dose: pela manhã 25% da dose: à tarde 25% da dose: à noite Distribuição fisiológica
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Tratamento Mineralocorticóide: para pcte com perda de sal
9-Alfa-fluorhidrocortisona VO: 0,05-0,01mg/dia 1 a 2 vezes ao dia Usar o corticosteróide associado ao mineralocorticóide Devido a elevada atividade da renina plasmática a terapêutica mineralocorticóide (Florinef) associada é necessária para um maior controle, do requerimento de glicocorticóide e melhor crescimento linear
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Tratamento Em casos de infecção, trauma ou qualquer outro estresse, duplicar ou mesmo triplicar a dose do corticosteróide É importante controle de Eletrólitos plasmáticos Pressão arterial (hipertensão sinal precoce de hiperdosagem) Cirúrgico: Cliteroplastia, vaginoplastia, correção da hipospádia, criptorquidia
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Prognóstico Hiperplasia congênita da supra-renal tem um bom prognóstico, inclusive quanto a capacidade reprodutiva Importante aconselhamento genético: pais heterozigotos para o gene. Diagnóstico pré-natal: caso conhecido de irmãos
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Diagnóstico pré-natal
Irmão com caso primeiro atraso menstrual procurar o Serviço Médico para confirmar a gravidez Dexametasona: 20 a 25 mcg/ kg/dia 2 a 3 vezes ao dia iniciando por volta da 5ª semana de amenorréia Diagnóstico: punção trofoblástica (12 semanas de gravidez) ou a punção do líquido amniótico (a partir da 16ª semana de gravidez). O tratamento materno previne ou reduz a virilização em aproximadamente 75% do feto do sexo feminino afetado, mas o sucesso não ocorre em todas as gestantes.
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Referências Bibliográficas
Margotto, P. Hiperplasia Congênita da Supra-Renal. In:Margotto,P. Assistência ao Recém Nascido de Risco. 2ª edição. Brasília:2006 Gadelha, MM. HIPERPLASIA ADRENAL CONGÊNITA: Revisão e Perfil dos Pacientes do Serviço de Endocrinologia Pediátrica do HRAS/SES/DF. Brasília: 2003
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“O médico que tratar da criança com ambiguidade genital deve estar preparado para lidar com um problema que varia desde uma emergência médica até o tratamento do paciente e sua família a longo prazo”
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Consultem também: Caso clínico: Hiperplasia congênita da supra-renal
Autor(es): Marina Mendes Vasco, Elisa de Carvalho
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Hiperplasia adrenal congênita
Autor(es): Mariângela Sampaio
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Genitália ambígua: é possível a prevenção intra-útero?
Autor(es): Gill Guerra (SP)
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Hiperplasia Congênita da Supra-Renal
Autor(es): MARIANA DE MELO GADELHA
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HIPERPLASIA CONGENITA DA SUPRA –RENAL
Autor(es): Paulo R. Margotto
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Obrigada! Dda Marina
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