Serviço de Diagnóstico por Imagem Santa Casa de São Paulo

Apresentação em tema: "Serviço de Diagnóstico por Imagem Santa Casa de São Paulo"— Transcrição da apresentação:

1 Serviço de Diagnóstico por Imagem Santa Casa de São Paulo
GENE 12 de março de 2015 Augusto Lio da M. Gonçalves Filho Serviço de Diagnóstico por Imagem Santa Casa de São Paulo

2 Quadro Clínico Feminino, 33 anos, parda, natural de São Paulo.
Há 10 anos iniciou quadro de dor e distenção abdominal, com náuseas e diarréia. Após 6 meses, apresentou perda da coordenação motora, quedas e crise convulsiva. Sem outros sintomas. Nega histórico familiar ou uso de medicações / drogas.

3 Quadro Clínico Ataxia motora ao exame físico.

4 Quadro Clínico Ataxia motora ao exame físico.

5 Quadro Clínico Ataxia motora ao exame físico.

6 Investigação diagnóstica
RESSONÂNCIA MAGNÉTICA DO ENCÉFALO

7 Ressonância Magnética

8 Ressonância Magnética

9 Ressonância Magnética

10 Diagnóstico ?

11 ATAXIA RELACIONADA AO GLÚTEN
Diagnóstico Diagnóstico de Doença Celíaca Discreta deficiência de vitamida B12, sem anemia. ATAXIA RELACIONADA AO GLÚTEN

12 ATAXIA RELACIONADA AO GLÚTEN
É a manifestação neurológica mais comum da sensibilidade ao glúten. Neuropatia periférica, nistagmo, disartria, alteração de marcha. Achados de imagem: atrofia cerebelar (80%) e hipersinal na SB (20%). Dano humoral e celular: infiltrado céls T na SB cerebelar e Ac anti-céls Purkinje HLA DQ2 (72%), IgG anti-gliadina e anti-transglutaminase. Sintomas gastrointestinais e enteropatia podem não estar presentes. Hadjivassiliou M et al. Gluten ataxia in perspective: epidemiology, genetic susceptibility and clinical characteristics. Brain Mar;126(Pt 3):685–91.

13 ATAXIA RELACIONADA AO GLÚTEN
Ataxias – grupo heterogêneo de doenças com causa genética ou não-genética. O diagnóstico etiológico da Ataxia esporádica do adulto é um desafio. Diagnóstico diferencial: Adquirida: tóxica (álcool, lítio, fenitoina, amiodarona) e infecciosa (Whipple, sífilis); Paraneoplásica; Imunomediada: glúten, anti-GAD, Hashimoto; Hipovitaminose (B12, B1, E) Hereditárias (AD – espinocerebelares e AR – Friedreich). A definição da origem: VESTIBULAR, CEREBELAR OU SENSITIVA pode ser obtida através do exame clínico, a fim de orientar a investigação do diagnóstico final. Barsottini, O G P et al. Adult onset sporadic ataxias. Arq Neuropsiquiatr 2014;72(3):

14 CONSIDERAÇÕES FINAIS O tempo de diagnóstico e tratamento é crucial para evitar a perda irreversível de céls de Purkinje. Evidência crescente de que a intituição de dieta livre de glúten pode ser benéfica no tratamento. Observa-se Anti-gliadina POSITIVO em 41% dos casos de ataxia esporádica Hadjivassiliou M et al. Gluten ataxia in perspective: epidemiology, genetic susceptibility and clinical characteristics. Brain Mar;126(Pt 3):685–91.

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