Núcleo Biologia Temas: Núcleo Cromatina Cromossoma Mitose Meiose

Apresentação em tema: "Núcleo Biologia Temas: Núcleo Cromatina Cromossoma Mitose Meiose"— Transcrição da apresentação:

1 Núcleo Biologia Temas: Núcleo Cromatina Cromossoma Mitose Meiose
Prof. Sóstenes

2 Núcleo Interfásico

3 Núcleo e Morfologia

4 Núcleo e suas funções Centro metabólico. Centro hereditário.

5 Núcleo e seus componentes
Carioteca Nucléolo Nucleoplasma Cromatina ou DNA

6 Núcleo e Envoltórios: Poros
A quantidade de poros permite a passagem de componentes necessários ao metabolismo do núcleo. Complexos protéicos constituídos por mais de 50 diferentes proteínas associadas.

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8 Tipos de Cromatina As bandas observadas em um cromossomo podem ser de dois tipos: Eucromatina – Não condensada e fracamente coradas Heterocromatina – Condensada e densamente coradas Essas diferenças sao ocasionadas devido aos diferentes níveis de empacotamento do DNA naquela região. A heterocromatina pode ser subdividida em dois tipos: Constitutiva – sempre ocorre na mesma região do cromossomo e tem um caráter hereditário. Não transcreve. Facultativa – geralmente ocorre em uma determinada região, como no cromossoma X.

9 Nucléolos Função: Local de síntese de RNA ribossômico.
Estrutura nuclear não delimitada por membrana. Tamanho e forma dependem da atividade celular. Células tumorais podem apresentar uma quantidade maior de nucléolos

10 Número de pares Cromossomos
A perpetuação da vida depende da habilidade das células de copiar, transmitir e armazenar a informação genética. Nome Vulgar Espécie Número de pares Cromossomos Ser Humano Homo sapiens 23 Gato Felis domesticus 19 Mosquito Culex pipiens 3 Galo Gallus domesticus 39 Cavalo Equus caballus 32

11 Cromatina No caso de Heterocromatina Facultativa um mesmo organismo pode de apresentar: Descondensada em algumas células. Condensada em outras. Eucromatina – Regiões eletronlúcidas Heterocromatina – Regiões eletrondensas

12 Cromossomos Cada cromossomo é formado por uma única molécula de DNA. X
A associação do DNA com suas proteínas específicas de empacotamento é denominada cromatina (do grego chroma = colorido). No ser humano 22 pares de cromossomo são autossômicos – cromossomos homólogos herdados um de cada genitor e dois são sexuais (X e Y) No caso dos cromossomos sexuais o homem possui um par não homólogo (X e Y). Mulher: XX Homem: XY

13 Cromatina Sexual ou Corpúsculo de Barr
Corresponde ao cromossomo X espiralizado ou condensado. Logo: Nº de Cromossomo X – 1 Em homens não encontraremos cromatina sexual. Em mulheres teremos uma cromatina sexual.

14 Cromossomos: cariótipo
O cariótipo de um indivíduo é a análise do seu conjunto cromossômico através de técnicas citogenéticas que permitem a marcação dos cromossomos com corantes específicos. Os corantes utilizados são capazes de evidenciar um padrão de bandas que é especifico de cada cromossomo. O padrão de bandas observado para cada cromossomo é quase que invariável dentro de indivíduos de uma mesma espécie. Tal padrão é, portanto de extrema importância na citogenética para a identificação de alterações na estrutura cromossômica que possam ter relevância para genética médica. O cariótipo é feito com cromossomos metafásicos.

15 Cromossomos: cariótipo
Através de técnicas de coloração, cada par de cromossomos pode ser reconhecido e diferenciado dos outros pares de cromossomos de uma célula.

16 Cromossomos Cromossomo: Estrutura que contém uma longa molécula de DNA associada a proteínas histonas, visível ao microscópio óptico em células metafásicas. Cromossomo Condensação Proteína histona DNA

17 Associação de DNA + Histonas: o DNA se enrola duas vezes na histona
Primeiro Nível de Organização: o Nucleossomo Associação de DNA + Histonas: o DNA se enrola duas vezes na histona

18 Primeiro Nível de Organização: o Nucleossomo
Cada nucleossomo consiste de um octâmero de histonas ao redor do qual o DNA se enrola. São quatro as histonas que formam o octâmero central do nucleossomo: H2A, H2B, H3 e H4 – cada uma das proteínas está presente em duplicata. O nucleossomo reduz cada cromossomo para 1/3 do seu tamanho original.

19 Segundo Nível de Organização: o Solenóide
Enovelamento nucleossomo se arruma um por sobre o outro formando uma estrutura em forma de zig-zag A formação dessa estrutura é auxiliada pela histona H1 que não faz parte do octâmero, H1 funciona como um “grampo”, prendendo cada nucleossomo entre si, dando à fibra de cromatina uma aparência de solenóide.

20 Como um colar de contas

21 Segundo Nível de Organização: o Solenóide

22 Terceiro Nível de Organização: Arcabouço
Após a formação do solenóide um complexo de proteínas não-histona vão servir como o arcabouço organizador para o último nível de empacotamento observado na metáfase. O solenóide possui regiões específicas ao longo de sua estrutura que permitem a sua ancoragem ao arcabouço de proteínas não-histona – Regiões de Ligação ao Arcabouço (SAR).

23 Quarto Nível de Organização: Super-Helicoidização

24 Estrutura Final do Cromossoma

25 Cromossomos: estrutura
Constrições secundárias dos cromossomos 13, 14, 15, 21 e 22 – localização específica dos genes que codificam o RNA ribossomal Organizadores Nucleolares Proteção de todo o cromossomo contra degradação.

26 Elementos Essenciais dos cromossomos
Cada cromossomo de uma célula funciona como uma unidade estrutural distinta a ser replicada e segregada entre as células filhas, controladas por três tipos de estruturas no cromossomo: Origem de replicação – para a duplicação do cromossomo na fase S. Centrômeros – permite a ligação dos cromossomos duplicados ao fuso mitótico para a correta segregação das cromátides irmãs. Telômeros – proteção de todo o cromossomo contra degradação.

27 Elementos Essenciais dos Cromossomos
Telômero Origem de Replicacao Centrômero Origem de Replicação Telômero

28 Cromossomos Cromossomo Simples 2 braços 1 cromátide 1 centrômero
Braço p Centrômero Braço q

29 Cromossomos Cromossomo Duplo 4 braços 2 Cromátides 1 centrômero
Braço p Braço p Centrômero Cromátide Braço q Braço q

30 Cromossomos: posição do centrômero
A posição do centrômero também define os dois braços de um cromossomo – p (braço pequeno) e q (braço grande). Braço p Centrômero Braço q Metacêntrico Submetacêntrico Acrocêntrico Telocêntrico

31 Cromossomos e seus tamanhos
Quanto ao tamanho os cromossomos são numerados de 1 a 22 e agrupados em 7 grupos de A até G – sempre do maior cromossomo (1A) até o menor (22G).

32 Organização do Cromossomo na Cromatina
Durante as diferentes etapas da divisão celular é possível observar diferentes níveis de empacotamento do genoma. As duas classes de proteínas responsáveis por esse processo são as histonas e as proteínas cromossomais não-histona.

33 Cromossomos Conceitos Prévios Cromossomos Homólogos
São cromossomos semelhantes na forma e no tamanho presentes aos pares em células diplóides (2n) Cromossomos homólogos Célula diplóide (2n)s Cromossomos homólogos Célula diplóide (2n)d Não há homólogos Célula haplóide (n)s Não há homólogos Célula haplóide (n)d

34 Divisão Celular: Mitose e Meiose
Conceitos Prévios Células Haplóides (C e D) não possuem cromossomos homólogos Células Diplóides (A e B) possuem cromossomos homólogos A B Cromossomos homólogos Célula diplóide (2n)s Cromossomos homólogos Célula diplóide (2n)d C D Não há homólogos Célula haplóide (n)s Não há homólogos Célula haplóide (n)d

35 Divisão Celular: Mitose
Tipo de divisão celular em que uma célula mãe haplóide (n) ou diplóide (2n), sempre com cromossomos duplos, origina duas células filhas contendo o mesmo número de cromossomos da célula mãe, porém simples. Pode ocorrer com células (n) ou (2n) Não altera o número de cromossomos da célula mãe A mitose também é chamada de divisão equacional e simbolizada por E! Célula mãe Nd 2Nd Ns Ns 2Ns 2Ns Células filhas

36 Divisão Celular: Mitose
Intérfase: Fase que precede qualquer divisão celular. Ocorre a duplicação do DNA e a formação de cromossomos duplos. Possui três subfases: G = Repouso G1 = Alta síntese proteica e início da duplicação dos centríolos S Ocorre a duplicação do DNA Alta síntese protéica G2 = sucede a duplicação do DNA Final da duplicação dos centríolos Antecede a divisão celular

37 Centrossoma Estrutura localizada próxima ao núcleo das células animais e vegetais, sendo o centro primário de organização dos microtúbulos. Em animais, é composto por um par de centríolos, embebido em uma matriz protéica

38 Centrossoma

39 Centrossoma: Organizando Microtúbulos

40 Fases do Ciclo Celular Quantidade de DNA G1 S G2

41 Variação da Quantidade de DNA na Mitose

42 Variação da Quantidade de DNA na Mitose

43 Variação da Quantidade de DNA na Mitose

44 Variação da Quantidade de DNA na Mitose
Em organismos multicelulares, a mitose deve ser capaz de gerar células geneticamente idênticas para manter a homeostase de todo o organismo.

45 Controle do Ciclo Celular
Um cronômetro que inicie cada uma das fases no tempo apropriado fazendo com que uma etapa só comece quando a anterior já tiver terminado. Um mecanismo capaz de iniciar cada fase na ordem correta. Um sistema que garanta que cada uma das fases só seja iniciada apenas uma vez em cada ciclo. Um mecanismo “liga/desliga” capaz de iniciar cada fase de forma completa e irreversível. Sistema de “backup” – garantia de que o ciclo vai prosseguir corretamente mesmo se algum dos componentes não estejam funcionando. Adaptabilidade – a célula deve ser capaz de responder aos estímulos do meio externo. Quais seriam os pré-requisitos básicos que a maquinaria de controle do ciclo celular precisa possuir para que todas as etapas do processo sejam rigorosamente cumpridas?

46 Pontos de Checagem do Ciclo Celular
Em cada ponto de checagem, o ciclo celular pode ser parado se a etapa anterior ainda não foi totalmente completada. As proteínas reguladoras dos pontos de checagem não são parte essencial do ciclo celular, no sentido de que este pode prosseguir mesmo quando existem falhas nos pontos de checagem. Dois grupos de proteínas: (1) reguladoras do ciclo celular e (2) reguladoras dos pontos de checagem. As ciclinas e Cdks são os dois principais grupos de proteínas que controlam o ciclo celular.

47 Pontos de Checagem do Ciclo Celular
Se em algumas dessas fases houver alguma anomalia, por exemplo, algum dano no DNA, o ciclo é interrompido até que o defeito seja reparado e o ciclo celular possa continuar. Caso contrário, a célula é conduzida à apoptose (morte celular programada).

48 Checagem do Ciclo Celular e Câncer
A origem das células cancerosas está associada a anomalias na regulação do ciclo celular e à perda de controle da mitose em decorrência de mutações em proto-onco-genes e genes supressores de tumor. Proto-oncogenes: transformam em oncogenes ( genes causadores de câncer) estimulando o ciclo celuar. Genes supressores de tumor: perturbam o sistema inibidor e o ciclo celular fica desregulado, promovendo a ocorrência desordenada de divisões celulares e o surgimento de células cancerosas – indiferenciadas, empilahadas uma sobre as outras, núcleos volumosos e metásticas acompanhadas de angiogênese.

49 Divisão Celular: Mitose
a) Prófase DNA desespiralizado disposto na célula de maneira desorganizada. Nucléolo começa a desaparecer e a carioteca desorganiza. Organização de um fuso mitótico a partir do centrossoma. Início da espiralização do DNA para formar os cromossomos.

50 Divisão Celular: Mitose
Fibras do fuso, provenientes do centrossomos, unem-se ao cinetócoro, região do centrômero (ponto de intersecção entre os braços cromossômicos), e as do haster darão suporte (fixação) juntamente à face interna da membrana plasmática. Cada uma das cromátides-irmãs fica ligada a um dos pólos da célula. 2) Mitose a) Prófase

51 Carioteca – Montagem e Desmontagem - Controlada pela proteína quinase Cdc2

52 Carioteca – Montagem e Desmontagem - Controlada pela proteína quinase Cdc2
Com a dissociação da Lâmina Nuclear Membrana nuclear fragmenta-se em vesículas Carioteca Lâmina nuclear MITOSES Vesículas Dímeros de lâminas livres Lâminas ligadas as Vesículas

53 Divisão Celular: Mitose
b) Prómetáfase 1.Cromossomas bem espiralizados. 2.O envelope nuclear desagrega-se em fragmentos e desaparece. 3.Na região do centrômero, cada cromátide irmã possui uma estrutura proteica denominada cinetócoro. Alguns dos microtúbulos do aparelho ligam-se ao cinetócoro, arrastando os cromossomas. Outros microtúbulos do aparelho fazem contato com os microtúbulos vindos do polo oposto. 4.As forças exercidas por motores proteicos associados a estes microtúbulos do aparelho movem o cromossoma até ao centro da célula.

54 Divisão Celular: Mitose
c) Metáfase Grau máximo de espiralização dos cromossomos (visíveis ao M.O.) Cromossomos duplos alinhados lado a lado no equador da célula. Centríolos dispostos nos pólos opostos da célula. No final da metáfase inicia a divisão dos centrômeros.

55 Divisão Celular: Mitose
d) Anáfase Fim da divisão dos centrômeros. Encurtamento das fibras do fuso. Cada cromossomo simples migra para pólos opostos da célula. Início da desespiralização dos cromossomos.

56 Divisão Celular: Mitose
e) Telófase Cromossomos se desespiralizam e as fibras do fuso desaparecem. Ocorre a citocinese (divisão do citoplasma) Formação de duas células filhas contendo o mesmo número de cromossomos da célula mãe, porém simples. Formação de duas novas cariotecas e dois novos nucléolos.

57 Citocinese A célula é dividida em duas células filhas idênticas a partir do seu plano equatorial e a membrana nuclear é refeita (células filhas: 2n)

58 Nova Formação do Envelope Nuclear
Ocorre ligação de vesículas formadas no rompimento nuclear. Nas membrana dos cromossomos as vesículas e as lâminas se fundem, enquanto, os cromossomos descondensam-se

59 Divisão Celular: Mitose
d) Telófase Célula Vegetal Lamela média Citocinese Centrífuga Célula Animal Estrangulamento do citoplasma Citocinese Centrípeta

60 Divisão Celular: Mitose
Finalidades da mitose Crescimento e regeneração de tecidos Cicatrização Formação de gametas em vegetais Formação de gametas em animais por partenogênese Divisões do zigoto durante o desenvolvimento embrionário

61 Divisão Celular: Meiose
Tipo de divisão celular em que uma célula mãe sempre (2n) com cromossomos duplos origina através de duas divisões sucessivas, quatro células filhas contendo metade do número de cromossomos da célula mãe. Diminui pela metade o número de cromossomos da célula mãe. A mitose também é chamada de divisão reducional e simbolizada por R! 2Nd Célula mãe Meiose só ocorre em células diplóides (2n) 1ª divisão: Reducional (R!) (Separação dos homólogos) Ns Nd Ns Nd 2ª divisão: Equacional (E!) (Divisão das cromátides) Células filhas

62 Variação da Quantidade de DNA na Meiose

63 Variação da Quantidade de DNA na Meiose
Em organismos multicelulares as células que dão origem aos gametas são chamadas células germinativas (ovogôneas nas mulheres e espermatogôneas nos homens). Ao final do processo as células geradas vão ser haplóides (n) – o processo compreende duas divisões celulares sucessivas, mas apenas uma etapa de duplicação do DNA. A meiose produz rearranjos genéticos que vão produzir gametas com combinações diferentes de cromossomos. Os rearranjos são originados por dois processos: distribuição aleatória dos alelos maternos e paternos (223 = 8,4 x 106) e Crossing-over. A fecundação vai gerar sempre indivíduos geneticamente diferentes dos seus progenitores ou outro indivíduo qualquer.

64 Divisão Celular: Meiose
Intérfase – Duplicação do DNA (Antecede a Meiose) Etapas da meiose Divisão Reducional ou Meiose I – (R!) Prófase I Metáfase I Anáfase I Telófase I Divisão Equacional ou Meiose II (E!) Prófase II Metáfase II Anáfase II Telófase II

65 Divisão Celular: Meiose Variabilidade genética
Divisão Reducional ou Meiose I – (R!) Prófase I Fase mais longa da meiose É dividida em 5 subfases: Leptóteno Zigóteno Paquíteno Diplóteno (ocorre o crossing-over ou permutação) Diacinese Troca de fragmentos entre cromossomos homólogos Variabilidade genética

66 Divisão Celular: Meiose
Leptóteno Zigóteno Pareamento dos cromossomos homólogos. Tétrades ou bivalentes:cada homólogo pareado com quatro cromátides. Início do Crossing-over. Paquíteno Inicia-se a espiralação cromossômica com 2 cromátides. Diplóteno Diacinese Crossing-over - Quebra, permuta e soldagem de pedaços de cromátides irmãs desvinculando genes linked. Em seguida, os homólogos se afastam e evidenciam-se entre eles algumas regiões que estão ainda em contato – os quismas (qui corresponde à letra “x” em grego).  Centríolos duplicados na intérfase migram para os polos com formação do fuso. Carioteca e nucléolo desaparecem. Fim doCrossing-over com configuração dos quismas.

67 Divisão Celular: Meiose
Cromossomos modificados Diplóteno (Quiasmas) Paquíteno (tétrade/bivalente) Cromossomos homólogos duplicados e pareados Resultado das permutações

68 Divisão Celular: Meiose
Divisão Reducional ou Meiose I – (R!) Metáfase I Cromossomos Homólogos Fibras do fuso Cromossomos homólogos pareados, um oposto ao outro, presos às fibras do fuso na placa equatorial da célula.

69 Divisão Celular: Meiose Promove variabilidade genética
Divisão Reducional ou Meiose I – (R!) Anáfase I Separação de cromossomos homólogos duplicados A Segregação Independente dos homólogos Promove variabilidade genética Encurtamento das fibras do fuso. Cromossomos homólogos se separam, indo cada um para um lado da célula. Não ocorre divisão do centrômero!

70 Divisão Celular: Meiose
Divisão Reducional ou Meiose I – (R!) Telófase I Divisão citoplasmática (citocinese) Novos núcleos Citocinese Centrípeta Formação de duas novas cariotecas e de dois novos nucléolos. Célula mãe (2n) origina duas células filhas (n). Os cromossomos continuam duplos e não ocorre divisão do centrômero! No final da Telófase I os cromossomos se desespiralizam.

71 Divisão Celular: Meiose
Divisão Equacional ou Meiose II – (E!) Prófase II Condensação dos cromossomos Desaparecimento da carioteca e do nucléolo novamente. Cromossomos duplicados voltam a se condensar. Duplicação dos centríolos.

72 Divisão Celular: Meiose
Divisão Equacional ou Meiose II – (E!) Metáfase II Cromossomos não homólogos pareados lado a lado na placa equatorial Cromossomos duplos não homólogos atingem o grau máximo de espiralização. Os cromossomos associam-se as fibras do fuso, alinhando-se no equador da célula.

73 Divisão Celular: Meiose
Divisão Equacional ou Meiose II – (E!) Anáfase II Separação das cromátides irmãs Ocorre o encurtamento das fibras do fuso e divisão do centrômero. Cada cromossomos duplo origina duas cromátides irmãs (cromossomos simples). Os cromossomos simples são puxados para os pólos da célula.

74 Divisão Celular: Meiose
Divisão Equacional ou Meiose II – (E!) Telófase II Novos núcleos (haplóides) Divisão citoplasmática (citocinese) Ocorre divisão do citoplasma (citocinese) originando quatro células filhas. As células filhas são haplóides e possuem cromossomos simples. A carioteca e o nucléolo reaparecem e os cromossomos se descondensam.

75 Divisão Celular: Meiose
Finalidades da Meiose (R!) Formação dos gametas em animais Formação dos esporos nos vegetais

76 Espermatogênese Espermatogônia – se formam no período fetal e aumentam de número na puberdade por divisão mitótica. Espermatócito primário – resultado da diferenciação de uma espermatogônia. Espermatócitos secundários – originados ao final da meiose I. Espermátides – originadas ao final da meiose II. Espermatozóides – resultado da diferenciação das espermátides. Ocorre após o nascimento, se intensifica na puberdade e continua até a velhice

77 Ocorre durante a gestação
Ovogênese Ovogônia – prolifera por mitose na vida fetal. Ovócito primário – todos se formam antes do nascimento, iniciam a meiose I também nesse estágio, mas permanecem na prófase I até a puberdade. Nenhum ovócito primário se forma após o nascimento. Ovócito secundário – se forma pouco antes da ovulação com o término da meiose I. Divisão desigual do citoplasma (formação do 1o corpo polar). Ovulação – início da meiose II Ovócito secundário em metáfase II – se há fecundação a meiose II é completada (formação do 2o corpo polar). Óvulo Ocorre durante a gestação

78 Divisão Celular: Mitose X Meiose
Cromossomos Homólogos Célula (2n) Duplicação dos cromossomos Cromossomos homólogos duplos Separação dos homólogos (R!) Separação das Cromátides (E!) 4) Meiose x Mitose Separação das Cromátides (E!)

79 Divisão Celular: Anomalias
Finalidades da Meiose (R!) 46 cromossomos paternos (2n) maternos (2n) Espermatozóide (n) (23 cromossomos) Óvulo (n) (23 de origem paterna e 23 de origem materna)

80 Divisão Celular: Anomalias
Euploidia: é um múltiplo exato do número de cromossomos haplóide (não ocorre na espécie humana). Haploidia – n Diploidia - 2n Triploidia - 3n Tetraploidia - 4n Aneuploidia: Altera o número de cromossomos do cariótipo 2n + 1 (47 cromossomos) – Trissomia 2n + 2 (48 cromossomos) – Tetrassomia 2n – 1 (45 cromossomos) – Monossomia 2n – 2 (44 cromossomos) – Nulissomia

81 Anomalias Numéricas: Euploidias
Triploidia (3n) e Tetraploidia (4n) Esses dois casos já foram relatados na espécie humana, mas na maioria os fetos são abortados espontaneamente ou morrem pouco depois do nascimento. Triploidia 1. Fertilização de um ovócito por dois espermatozóides 2. Falha na meiose resultando em ovócito ou espermatozóide 2n Causa uma anomalia denominada Mola Hidatidifore Parcial Dependendo da origem da contribuição extra para o feto (materna ou paterna) o desenvolvimento fetal, apesar de anormal em ambos os casos, ocorre de forma diferente. Tetraploidia Tetraplóides possuem sempre cariótipo 92, XXXX ou 92, XXYY, Em função desse cariótipo é provável que a origem dessa anomalia seja resultado de uma falha na 1a clivagem (mitose) do zigoto (ovócito fecundado).

82 Anomalias Numéricas: Aneuploidias
Causa: Não-Disjunção Meiótica Falha na divisão dos cromossomos durante a meiose. Os cromossomos permanecem unidos pelo centrômero e segregam somente para um dos pólos da célula. A não-disjunção na meiose I resulta na produção de gametas com os membros materno e paterno de um par de cromossomos. A não-disjunção na meiose II resulta em gametas contendo ou o conjunto materno ou o paterno. Devido ao crossing-over na prófase I é possível haver diferenças entre as cromátides.

83 Anomalias Numéricas: Aneuploidias
a) Síndrome de Down (Trissomia do 21 ou Mongolismo) Cariótipos possíveis Homem: 47, XY + 21 Mulher: 47, XX O que causa? Erro na distribuição dos cromossomos na formação dos gametas (espermatozóides e óvulos) Idade avançada Exposição a altas taxas de radiação Uso de drogas alucinógenas (LSD, Heroína, Ecstasy) 3 cromossomos no par 21 Trissomia

84 Anomalias Numéricas: Aneuploidias
Síndrome de Down (Trissomia do 21 ou Mongolismo) Quadro Clínico Baixa estatura e Obesidade Boca aberta e língua sulcada Olhos oblíquos com fendas palpebrais Mãos achatadas e dedos curtos Prega Simiesca na mão Homem ou mulher estéreis Face achatada e arredondada Baixo QI (entre 30 a 60) Doença cardíaca congênita Dedos dos pés com grande espaço entre o primeiro e segundo dedos.

85 Anomalias Numéricas: Aneuploidias
c) Trissomia do 13 - Patau Cariótipo: 47, XX +13 ou 47, XY +13 Quadro Clínico Grave retardo mental e de crescimento Malformações do sistema nervoso central e microcefalia Microftalmia ou até ausência dos olhos Fendas labial e palatina Polidactilia das mãos e pés e mãos cerradas Defeitos cardíacos congênitos Defeitos urogenitas Incidência: 1 criança em cada a nativivos Sobrevida pós-natal: a trissomia do 13 é muito grave e metade das crianças morrem logo no primeiro mês de vida Fator de risco: aumento da idade materna

86 Anomalias Numéricas: Aneuploidias b) Trissomia do 18 - Edwards
Cariótipo: 47, XX +18 ou 47, XY +18 Quadro Clínico Retardo mental Malformações do coração Hipertonia (contração muscular) Cabeça proeminente Mãos sempre cerradas de modo bem característico Pés malformados. Incidência: 1 criança em cada nativivos – 95% dos conceptos são abortados espontaneamente Sobrevida pós-natal: apenas alguns meses Fator de risco: aumento da idade materna

87 Anomalias Numéricas: Aneuploidias d) Síndrome de Klinefelter (XXY)
Só ocorre em homens Não-disjunção dos cromossomos X e Y na meiose I paterna (50% dos casos). Não-disjuncao na meiose I ou II materna Cariótipo: 47, XXY Quadro clínico Ginecomastia Alargamento dos quadris Voz aguda Retardo mental presente de leve a moderado Esterilidade (atrofia dos testículos) Cromatina sexual presente nas células

88 e) Síndrome de Turner (X0)
Anomalias Numéricas: Aneuploidias e) Síndrome de Turner (X0) Só ocorre em mulheres pela falta do X paterno Cariótipo: 45, X0 Baixa estatura e Obesidade Tórax em forma de barril Genitália juvenil e Ovários atrofiados Pelos pubianos ausentes ou reduzidos Pescoço alado Retardo mental moderado Esterilidade (ovários atrofiados) Sem cromatina sexual nas células Mamilos muito espaçados Alta frequência de anomalias renais e cardiovasculares

89 Anomalias Numéricas: Aneuploidias f) Síndrome do Duplo Y (XYY)
“Meta Macho” Cariótipo: 47, XYY Maioria dos homens são fenotipicamente normais. Crescimento ligeiramente acelerado na Infância. Homens com estatura muito elevada. Hiperatividade e crises de fúria na infância e início da adolescência. Grande número de acne facial durante a adolescência; Taxa de testosterona aumentada, o que pode ser um fator contribuinte para a inclinação anti-social e aumento de agressividade; Entre criminosos e doentes mentais, essa frequência chega a 3%. Só ocorre em homens por não disjunção dos cromossomos Y na Meiose II paterna formando espermatozóides YY

90 Anomalias Numéricas: Aneuploidias
g) Síndrome do Triplo X “Meta fêmea” Só ocorre em mulheres pela não disjunção do cromossomo X, geralmente, em mulheres Cariótipo: 44A + XXX Mulheres com estatura geralmente acima da média com genitália e mamas subdesenvolvidas Retardamento mental / Dislexia / Timidez Hipertelorismo (olhos espaçados) Risco de depressão, psicose e esquizofenia Dificuldades de memorização Irregularidade menstrual Risco de infertilidade Puberdade precoce.

91 Anomalias Estruturais
Esse tipo de anomalia resulta de quebra cromossômica seguida de uma reconstituição anormal da estrutura dos cromossomos envolvidos. As anomalias estruturais são definidas em dois grupos: Rearranjos balanceados – quando o conjunto de cromossomos, apesar de alterado estruturalmente, não muda a dose gênica. Rearranjos não-balanceados – quando a recombinação dos cromossomos provoca perda ou ganho de segmentos.

92 Anomalias Estruturais Rearranjo não Balanceado
Deleção Síndrome do Cri du Chat Resultado de uma grande deleção do braço curto do cromossomo 5 (5p15). Principais características fenotípicas: Choro similar a um miado de gato Face característica Retardo mental Defeitos cardíacos Microcefalia

93 Anomalias Estruturais Rearranjo não Balanceado
Duplicação Apesar de mais branda que a deleção, a duplicação também vai ocasionar mudanças fenotípicas por dois motivos: Trissomia parcial da região duplicada e/ou 2. Rompimento de algum gene na região de quebra cromossômica.

94 Anomalias Estruturais
Rearranjo Balanceado Não gera mudanças fenotípicas já que não ocorre perdas ou danos de segmentos Inversão São um tipo de alteração estrutural que resulta de duas quebras no mesmo cromossomo e a reconstituição do segmento entre as quebras é invertida.

95 Anomalias Estruturais
Rearranjo Balanceado Não gera mudanças fenotípicas já que não ocorre perdas ou danos de segmentos Translocação Compreendem as trocas de segmentos cromossômicos entre dois cromossomos geralmente não-homólogos. Recíproca Robertsoniana

96 Divisão Celular: Mitose e Meiose
Exercícios

97 Resposta: letra D 1. UFMG 2004 INTERFASE QUE PRECEDE A DIVISÃO

98 2. UFMG 2003 INTERFASE QUE PRECEDE A DIVISÃO Resposta: letra A

99 3. UFMG 2006 INTERFASE QUE PRECEDE A DIVISÃO Resposta: letra D

100 4. Analise a seguinte figura de cromossomos:
a) Que fenômeno celular está sendo mostrado na figura? b) Em que tipo de divisão celular ocorre esse fenômeno? Por quê? c) Qual é a importância desse fenômeno para os seres vivos? INTERFASE QUE PRECEDE A DIVISÃO Crossing Over Meiose. É somente nesse tipo de divisão que acontece o pareamento entre cromossomos homólogos, permitindo a troca de partes entre eles. Esse fenômeno possibilita a recombinação entre cromossomos homólogos, gerando cromossomos com novas seqüências e, portanto, gametas ou esporos geneticamente diferentes. A variabilidade decorrente é um importante fator de evolução para os seres vivos.

101 Anáfase da mitose ou Anáfase I e II da Meiose
5. A colchicina é uma substância de origem vegetal, muito utilizada em preparações citogenéticas para interromper as divisões celulares. Sua atuação consiste em impedir a organização dos microtúbulos. Em que fase a divisão celular é interrompida com a colchicina? Explique. b) Se, em lugar de colchicina, fosse aplicado um inibidor de síntese de DNA, em que fase ocorreria a interrupção? INTERFASE QUE PRECEDE A DIVISÃO Anáfase da mitose ou Anáfase I e II da Meiose Estas fases necessitam dos microtúbulos para separar os cromossomos homólogos (anáfase I) ou cromátides-irmãs (mitose e anáfase II da meiose) Intérfase (fase de duplicação do DNA)

102 a) uma célula em B e nas quatro em C.
6. A figura mostra etapas da segregação de um par de cromossomos homólogos em uma meiose em que não ocorreu permuta. No início da intérfase, antes da duplicação cromossômica que precede a meiose, um dos representantes de um par de alelos mutou por perda de uma seqüência de pares de nucleotídeos. Considerando as células que se formam no final da primeira divisão (B) e no final da segunda divisão (C), encontraremos o alelo mutante em: a) uma célula em B e nas quatro em C. b) uma célula em B e em duas em C. c) uma célula em B e em uma em C. d) duas células em B e em duas em C. e) duas células em B e nas quatro em C. INTERFASE QUE PRECEDE A DIVISÃO Resposta: letra b

103 7. INTERFASE QUE PRECEDE A DIVISÃO Fase A (intérfase) 2 cópias 1 cópia

104 8. INTERFASE QUE PRECEDE A DIVISÃO Fase C

105 AB, Ab, aB e ab (proporção 1:1:1:1)
9. A figura mostra a segregação de dois pares de cromossomos homólogos na anáfase da primeira divisão meiótica de uma célula testicular de um animal heterozigótico quanto a dois genes. As localizações dos alelos desses genes, identificados pelas letras Aa e Bb, estão indicadas nos cromossomos representados no desenho. a) Ao final da segunda divisão meiótica dessa célula, quais serão os genótipos das quatro células haplóides geradas? aB e Ab b) Considerando o conjunto total de espermatozóides produzidos, quais serão seus genótipos e em que proporção espera-se que eles sejam produzidos? AB, Ab, aB e ab (proporção 1:1:1:1) INTERFASE QUE PRECEDE A DIVISÃO

106 Centrômero (aderir o cromossomo à fibra do fuso)
10. Os esquemas A, B e C abaixo representam fases do ciclo de uma célula que possui 2n = 4 cromossomos. a) A que fases correspondem as figuras A, B e C? Justifique. Metáfase da Mitose Metáfase II da Meiose Metáfase I da Meiose b) Qual é a função da estrutura cromossômica indicada pela seta na figura D? Centrômero (aderir o cromossomo à fibra do fuso) INTERFASE QUE PRECEDE A DIVISÃO

107 11. Com base nessas figuras, responda:
CITE o tipo de divisão celular representado. Meiose b) INDIQUE a sequência de números que melhor representa a ordem cronológica das etapas da divisão celular. III - IV – V – I - II c) CITE o número da etapa em que ocorre a segregação de 1. Cromossomos homólogos: IV 2. Cromátides: I d) CITE o nome do importante fenômeno, do ponto de vista evolutivo, que ocorre em III. Justifique a sua importância. Crossing – over que é a quebra, a permuta e a soldagem de genes linked de cormátides irmãs. INTERFASE QUE PRECEDE A DIVISÃO