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ABERRAÇÕES CROMOSSÔMICAS
Prof. Débora de Oliveira
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O que são??? Organismos normais, pertencentes a mesma espécie apresentam um cariótipo definido, no qual número, forma e tamanho dos cromossomos são definidos. Alterações numéricas e estruturais dos cromosssomos provocam desequilíbrio genético.
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Tipos Numéricas: incluem os casos em que há aumento ou diminuição do número do cariótipo normal da espécie humana. Estruturais: incluem os casos em que um ou mais cromossomos apresentam alterações de sua estrutura.
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Aberrações Cromossomicas Numéricas
Euploidias e aneuploidias
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Euploidias A variação de todo o conjunto cromossômico, ou seja, ao invés de 2n as células são n, 3n, 4n, 5n... Ex: haploidia em abelhas
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Euploidia Poliploidia: existência de três ou mais conjuntos cromossômicos. Fêmea 2n Meiose anômala Fecundação Óvulo 2n Espermatozóide n Zigoto 3n
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Aneuploidias Alterações numéricas que afetam um ou mais cromossomos do par de homólogos. Cariótipo humano normal
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Tipos de Aneuploidias Monossomia
Perda de um dos cromossomos do par de homólogos 2n-1 Nulissomia Perda dos dois membros do par de homólogos Trissomia Acréscimo de um cromossomo ao par de homólogos 2n+1
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Origem das aneuploidias
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Origem das aneuploidias
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Aneuploidias no Homem No homem as aneuploidias provocam anomalias genéticas responsáveis por um conjunto de sintomas que caracterizam uma síndrome.
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Síndrome de Down Descrita em 1866 por Langdon Down é a síndrome mais comum com frequência de 1/2000 nascimentos. Trissomia do cromossomo 21
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Síndrome de Down Sintomas: - QI baixo Prega palpebral Língua grossa
Prega contínua na palma da mão
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Síndrome de Down
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Síndrome de Turner Afeta mulheres sendo determinada por monossomia do cromossomo X (45 X)
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Síndrome de Turner
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Síndrome de Klinenfelter
Atinge homens e é causada por uma trissomia dos cromossomos sexuais (XXY) – 47 - XXY
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Síndrome de Klinenfelter
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Síndrome de Edwards Trissomia do cromossomo 18 (47 XX ou 47 XY).
É caracterizada por múltiplas malformações, como: retardo mental, orelhas mal fromadas com implantação baixa, mãos fechadas e pés tortos além de defeitos cardíacos, cerca de 90% dos afetados morrem antes dos 6 meses de vida.
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Síndrome de Edwards
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Síndrome de Patau Trissomia do cromossomo 13 (47 XX ou 47 XY).
Deficiência mental, surdez, lábio leporino, palato fendido, polidactilia e anomalias cardíacas. A morte ocorre dentro de horas ou dias.
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Síndrome de Patau
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