Estrutura do DNA.

Apresentação em tema: "Estrutura do DNA."— Transcrição da apresentação:

1 Estrutura do DNA

2 Estrutura molecular

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4 Dupla Helice

5 Cromatina Encontrado nos núcleos em INTERFASE
Material genético não condensado

6 Cromossomos Presente em núcleos em divisão
Material genético condensado

7 Estrutura Cromossômica

8 Histonas e Nucleossomo

9 Condensação Cromossômica
Possui 4 estágios de condensação: Nucleossomo Solenóide Cromonema Cromossomo

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11 Tipos de Cromossomos Metacêntrico Telocêntrico Acrocêntrico
submetacêntrico

12 Cariótipo Humano

13 Anomalias Cromossômicas

14 É quando ocorre uma alteração no número de cromossomos do indivíduo
AS ABERRAÇÕES CROMOSSÔMICAS PODEM SER DIVIDIDAS EM DOIS GRANDES GRUPOS: Aberrações Estruturais Aberrações Numéricas Aberração Numérica É quando ocorre uma alteração no número de cromossomos do indivíduo

15 Aberrações estruturais na Gestação
Infecções – herps, hiv rubéola, toxoplasmose, varicela etc Agentes Quimicos Agentes Físicos Nutrição

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17 Aberrações Numéricas Euploidia (3n Triploide, 4n Tetraploide
Pode ocorrer quando dois espermatozoides fecundam um mesmo óvulo Retardamento severo do crescimento, letalidade precoce (max 5 meses) 20% dos abortos espontâneos

18 Cariótipo de um indivíduo Triploide

19 Mutações leve em caso de euploidia

20 Aneuploidia Falta ou excesso de alguns cromossomos da espécie

21 Síndrome de Down Hipotonia Hiperflexibilidade das articulações
Baixa estatura, ossos largos e curtos Deficiência mental moderada Freqüência 1/700

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23 Razão entre idade materna e nº de nascimentos de Down

24 Cariótipo de indivíduo com Down 47, XY + 21

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26 Síndrome de Patau Surdez, Polidactilia Retardo mental
Labio ou Palato fendido Ocorrência 1/5000 88% morre no 1º mês, 5% sobrevive ate o 6º mês

27 Cariótipo de indivíduos com Patau 47, XX + 13

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29 Sindrome de Turner Desenvolvimento sexual retardado Geralmente estéril
Baixa estatura, tendência a obesidade Pescoço alado Ocorrência 1/2000

30 Cariótipo de indivíduo com Turner 45, X0

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34 Sindrome de Klinefelter
Homens subferteis Desenvolvimento de seios, timbre feminino Membros alongados Problemas comportamentais Baixo Q.I. Ocorrência 1/500

35 Cariótipo de Klinefelter 47, XXY

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38 Cariótipo de Super Fêmea

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40 Síndrome do XYY ou Super Macho
São fenotipicamente normais Homens com estatura muito elevadas Crises de fúria na infância e adolescência, tende a melhorar conforme crescem. Ocorrência 1/840

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