Drª Silvia Helena Tavares Lorena SÍNDROME DE DOWN Drª Silvia Helena Tavares Lorena

A Síndrome de Down, foi descrita em 1866 por um médico britânico: JOHN LANGDON DOWN Em 1956 ,Prof. JÉRÔME LEJEUNE identificou o excesso cromossômico de número 21 no grupo de crianças caracterizadas por JOHN DOWN. A Síndrome de Down é também denominada de Trissomia do Cromossomo 21,devido ao fato de seus portadores apresentarem três cromossomos 21. O diagnóstico é realizado através da cariotipagem cromossômica, podendo ser realizada na gestação pela análise citogenética das vilosidades coriônicas ou células do líqüido amniótico. Incidência: 1:800-1000 nascidos vivos Brasil-300.000 portadores EUA-250.000 portadores

ETIOLOGIA Trissomia livre em todas as células (92%) Translocação cromossômica( c21 extra ligado braço longo c14) (3-4%) Trissomia livre em parte das células do indivíduo (2-4%)

CARACTERÍSTICAS FENOTÍPICAS FACE REDONDA E ACHATADA OCCIPITAL ACHATADO CRÂNIO BRAQUICEFÁLICO PONTE NASAL ACHATADA ORELHAS COM IMPLANTAÇÃO BAIXA ,OVAIS ,LÓBULOS REDUZIDOS LÍNGUA GRANDE , PROTUSA E SULCADA ANOMALIA CARDÍACA(43%DEFEITO DO SEPTO ATRIOVENTRICULAR) HIPOTONIA MUSCULAR BAIXA ESTATURA ENCURVAMENTO DO 5º DÍGITO AUMENTO DA DISTÂNCIA ENTRE O 1º E 2º ARTELHO PREGA ÚNICA NAS PALMAS DAS MÃOS ATRASO MENTAL

ALTERAÇÕES OFTALMOLÓGICAS FENDAS PALPEBRAIS ESTREITAS E OBLÍQUAS EPICANTO AMETROPIA(ALTA MIOPIA) ANOMALIA DE ÍRIS(MANCHAS DE BRUSHFIELD) ESTRABISMO BLEFARITE OBSTRUÇÃO DA VIA LACRIMAL EXCRETORA ALTERAÇÕES RETINIANAS(DUPLICIDADE DE VASOS) AMBLIOPIA NISTAGMO CATARATA CERATOCONE ECTRÓPIO,ENTRÓPIO,EURIBLÉFARO,EVERSÃO CONGÊNITA

cariótipo

ALTERAÇÕES OFTALMOLÓGICAS

OBSTRUÇÃO CONGÊNITA DA VIA LACRIMAL NA SÍNDROME DE DOWN Alguns autores afirmam que a obstrução anatômica das vias lacrimais nesta síndrome se situa ao nível da válvula de Krause.Estudos que datam de 1989, relataram 30% de prevalência de alterações nas vias lacrimais na Síndrome de Down.

Foi realizado um estudo retrospectivo observacional dos 33 prontuários das crianças com Síndrome de Down, atendidas no Ambulatório de Especialidades jardim Peri-Peri , no período de 7 de julho 2004 à 14 de outubro de 2009 . As crianças, no período em estudo, foram submetidas à avaliação oftalmológica: inspeção ocular, biomicroscopia,Teste de Milder e Tofo, inicialmente entre 1 a 3 meses de idade e seguidas em intervalos de 2 meses. É mister salientar , que as crianças incluídas neste estudo , foram examinadas pela autora deste trabalho.

RESULTADOS: Neste trabalho, verificou-se que das 33 crianças com a Síndrome de Down ,9 crianças tiveram obstrução da via lacrimal excretora, sendo que 7 tiveram cura espontânea através da massagem de Crigler e 2 necessitaram de intervenção cirúrgica (sondagem das vias lacrimais) ,sendo encaminhadas para o Hospital São Paulo.

CONCLUSÕES: É importante a atenção ao tratamento precoce das alterações oftalmológicas relacionadas com a Síndrome de Down, destacando a obstrução da via lacrimal excretora,com o intuito da melhoria na acuidade visual e do desenvolvimento neuro-psico-motor dessas crianças.

OBRIGADO