Prof.ª Juliane Fernandes

A gametogênese  Processo de formação dos gametas. ÓvuloEspermatozoides

Células germinativas (2n) Período germinativo Período de crescimento Período de maturação Período de diferenciação Espermatozóides Mitoses 2n Mitose 2n Meiose nn nnnn nnnn 2n Crescimento sem divisão celular Espermatogônia Espermatócito I (2n) Espermatócitos II (n cromossomos duplicados) Espermátides (n)

Células germinativas (2n) Meiose II (só se completa se ocorre fecundação) São formados eventualmente Período germinativo Período de crescimento Período de maturação Ovogônias (2n) 2n Mitose Ovogônias (2n) 2n Crescimento sem divisão celular Ovócito I (2n) Meiose I 2n Ovócito II (n cromossomos duplicados) n Primeiro glóbulo polar (n cromossomos duplicados) n n n glóbulos polares (n) nn Óvulo (n)

Mutações Genéticas

Prof.ª Juliane Fernandes

Aberrações Cromossômicas Numéricas: Euploidias Cariótipo: onde aparece o número, a forma e o tamanho dos cromossomos.

Qualquer alteração numérica ou estrutural provoca desequilíbrio genético, resultando em fenótipos inviáveis ou anômalos.

Tipos de Aberrações Numéricas Euploidias: As euploidias são alterações cromossômicas numéricas caracterizadas pela presença de todo um conjunto haplóide a mais, além do número diplóide básico de cromossomos. O termo “plóide” refere-se à múltiplos exatos do conjunto haplóide.

Haploidias ou Monoploidias Ocorrem quando os organismos apresentam células com apenas um conjunto de cromossomos.

Poliploidias: situação genética de núcleo celular, célula, ou organismo, em que há dois ou mais conjuntos de cromossomos. Tais organismos são designados como triploides (3n), tetraploides (4n), pentaploides (5n) etc. Há dois tipos de poliploides:  Autopoliploides  Alopoliploides

Autopoliploides A não-disjunção dos cromossomas durante uma meiose pode originar gametas com todo o conjunto dos cromossomas característicos da espécie.

Alopoliploides É um ser poliploide com cromossomas provenientes de espécies diferentes, e resultante de uma duplicação cromossômica.

Prof.ª Juliane Fernandes

Aneuploidia A célula que teve o seu material genético alterado, sendo portador de um número cromossômico diferente do normal da espécie. Podendo ter uma diminuição ou aumento do número de pares de cromossomos, porém não de todos. A maioria dos afetados apresentam trissomia (três cromossomos ao invés de dois cromossomos), ou, menos comum, monossomia (apenas um cromossomo ao invés de dois cromossomos).

Aneuploidias no homem  Síndrome de Turner Afeta mulheres, sendo determinada pela monossomia (2n – 1) do cromossomo X. Tais mulheres são 45, X em vez de 46, XX.

Síndrome de Turner

Síndrome de Down É determinada pela trissomia do cromossomo 21 ou pela translocação entre o cromossomo 21 e o 14. As fórmulas cromossômicas são 47, XX +21 (mulher) e 47, XY + 21 (homem).

Síndrome de Down

Síndrome de Klinefelter Atinge indivíduos do sexo masculino, causada pela trissomia dos cromossomos sexuais com um cromossomo X extra (47, XXY)

Síndrome de Klinefelter

Síndrome de Edwards É provocada pela trissomia do cromossomo 18 (47, XX + 18 ou 47, XY + 18).

Síndrome de Edwards

Síndrome de Patau É causada pela trissomia do cromossomo 13 (47, XX +13 ou 47, XY + 13)

Síndrome de Patau

Origem da Aneuploidias