R1 Cyntia Akiho R1 Natalia Sacchi Campozana CASO DA SEMANA R1 Cyntia Akiho R1 Natalia Sacchi Campozana

Introdução EADN, 02 anos, masculino; QD: perda da força muscular à esquerda; AP: - Hemangioma facial extenso (da região frontal até o ângulo mandibular) à esquerda desde o nascimento; - Crises convulsivas com início aos 4 meses de idade; Ao exame: - Hemangioma; - Atraso no desenvolvimento neuro-psico-motor (linguagem, motor fino, motor grosseiro); Edema palpebral e glaucoma à esquerda, em acompanhamento com oftalmologista.

Solicitado TC de crânio para investigar as crises convulsivas:

Resultado do exame Áreas hiperatenuantes na substância branca subcortical e cortical fronto-temporo-parieto-occipital esquerdo; Alargamento de sulcos corticais e fissuras encefálicas à esquerda; Hipoatenução da substância branca dos centros semi-ovais e periventriculares, compatíveis com gliose / microangiopatias; Leve dilatação do sistema ventricular supratentorial; Opinião: Síndrome de Sturge-Weber.

Síndrome de Sturge-Weber Sinônimos – angiomatose encéfalo-trigeminal ou meningofacial, síndrome de Sturge-Weber-Dimitri; Doença do desenvolvimento caracterizada por angiomatose da face, da coróide ocular e leptomeninges, sem fundo genético, embora sejam registrados casos familiais; ambos os sexos são igualmente acometidos; Anatomia patológica: abundantes capilares e vênulas dilatados na pia-máter de um dos hemisférios cerebrais, principalmente nas suas porções posteriores (lobos occipitais), os frontais são relativamente poupados;  

Síndrome de Sturge-Weber: clínica Lesão de face: parcial ou total (angioma em vinho do porto), pode haver acometimento de um ou ambos os lados da face, envolvendo mais a porção média, correspondente ao território do n. trigêmeo; já ao nascimento, a lesão facial é constituída por abundantes vasos semelhantes a capilares, e não se altera com o avançar da idade; em alguns casos encontram-se somente as manifestações intracranianas típicas, presentes em 100% dos casos;

Síndrome de Sturge-Weber: clínica Lesão cerebral: convulsões, hemiparesia, hemianopsia, ou retardo mental; espasmos em 90% dos casos, seguidos por crises tônicas, atônicas ou mioclônicas, que vão se tornando refratárias à medicação; os pacientes desenvolvem-se normalmente até o início de crises focais ou generalizadas; 

Síndrome de Sturge-Weber Patogênese: persistência de canais sinusoidais primordiais presentes na vida fetal; o sangue cortical circula por vasos leptomeníngeos dilatados e é desviado por veias da substância branca para o sistema venoso periventricular, o qual também aumenta de volume; após o nascimento, passa a haver congestão venosa cortical, com anóxia e morte neuronal, causando hemiatrofia cerebral e calcificações distróficas; a anóxia leva a instabilidade elétrica no córtex e predispõe a convulsões;  

Síndrome de Sturge-Weber Calcificações corticais ocorrem só nas áreas cerebrais subjacentes ao angioma (regiões posteriores de um dos hemisférios) pela isquemia crônica por deficiência da drenagem venosa; começam na substância branca subcortical e depois aparecem no córtex; bilaterais em 20% dos casos; São o achado mais comum da síndrome de Sturge-Weber em TC, na RM são melhor notadas em T2 como uma fita de hiposinal no córtex; 

Calcificações cerebrais na radiografia simples de crânio (perfil)  e em TCs tomadas em janela óssea, axial e coronal. Predomínio das alterações no lobo occipital; hemiatrofia cerebral, deformidade do crânio;

Calcificações grosseiras no córtex do lobo occipital esquerdo (TC sem contraste, foto da esquerda); hemiatrofia cerebral, alargamento dos sulcos e calcificações corticais:

Síndrome de Sturge-Weber Neuroimagem: RM em T1 com contraste é o método mais acurado para mostrar a extensão do angioma pial; na infância, antes do aparecimento das calcificações, a captação de contraste pode ser observada também na TC; com o tempo, as calcificações mascaram a captação; o grau e extensão do angioma estão relacionados ao prognóstico, assim RM é essencial para planejar cirurgia em pacientes com convulsões de difícil controle; em casos muito avançados pode haver pouca impregnação por trombose dos vasos angiomatosos.  É comum aumento de volume do plexo coróide, que se correlaciona com a extensão do angioma leptomeníngeo; nas seqüências com TR longo (T2, FLAIR), o plexo afetado está hiperintenso em relação ao parênquima cerebral e observa-se uma hiperplasia do plexo; 

Síndrome de Sturge-Weber Com o tempo, desenvolve-se atrofia do hemisfério acompanhada de gliose da substância branca, com hiposinal em T1 e hipersinal no TR longo; há também aumento dos vasos periventriculares e subependimários, visualizável na TC e RM, em conseqüência da dilatação das veias da substância branca, o que por sua vez resulta de lentificação de fluxo ou trombose no sistema venoso superficial malformado; Com a hemiatrofia cerebral desenvolve-se assimetria do crânio e espessamento da calota craniana ipsilateral, além de aumento de volume dos seios paranasais e das células da mastóide

T1 com contraste: atrofia do hemisfério cerebral esquerdo, com maior intensidade nas regiões posteriores. Plexo coróideo do ventrículo lateral esquerdo aumentado de volume e com forte hipersinal

COMPARAÇÃO ENTRE AS CORÓIDES EM CORTE AXIAL, T1 COM CONTRASTE: angioma da coróide esquerda Anomalias oculares são vistas em 30% dos pacientes como angiomas da coróide e esclera;

OBRIGADA! Cyntia e Natalia