Gametogênese Prof. Guilherme

Masculino Feminino Sistema Reprodutor

Espermatogênese 1 – Fase de Multiplicação 2 – Fase de Crescimento 3 – Fase de Maturação 4 - Espermiogênese

Espermiogênese Diferenciação celular da espermátide em espermatozóide – mudanças na forma da célula

Ovulogênese 1 – Fase de Multiplicação 2 – Fase de Crescimento 3 – Fase de Maturação

Ciclo Ovariano ou Menstrual

Fecundação

Alterações no Material Genético Alterações Numéricas Euploidias = aumento ou redução em toda a carga genética (n; 3n; 4n; 5n) Aneuploidias = alterações nos pares de cromossomos (aumento ou redução) – NÃO DISJUNÇÃO CROMOSSÔMICA Alterações Estruturais Modificações no tamanho e na forma dos cromossomos, alterando a sequência dos genes, influenciadas principalmente por agentes externos (radiação, drogas, vírus)

Euploidia Mais comum em espécies vegetais e é um importante mecanismos evolutivo e uma estratégia de melhoramento vegetal Raro em espécies animais, quando ocorre se dá o aborto espontâneo – natimortos ou morte pós parto (APOPTOSE)

Aneuploidia – não disjunção cromossômica Nulissomia (2n – 2) = perda de dois cromossomos do mesmo par - geralmente letal Monossomia (2n – 1) = perde um cromossomo do par – SÍNDROME DE TURNER Trissomia (2n + 1) aumento de um cromossomo do par – SÍNDROME DE DOWN, KLINEFELTER, EDWARDS, PATAU, TRIPLO X, DUPLO Y, POLISSOMIA DO X

Síndrome de Turner Monossomia 44A + X0 Não disjunção dos cromossomos X e Y

Síndrome de Down (trissomia do 21) 45A(21) + XX (mulher afetada) 45A(21) + XY (homem afetado) Não disjunção do cromossomo 21

Síndrome de Klinefelter 44A + XXY Não disjunção dos cromossomos XX (feminina) Pode também ser dos cromossomos XY (homem)

Síndrome de Edwards – trissomia do 18 Retardamento físico e mental, defeitos cardíacos, crânio é muito alongado na região occipital, boca é pequena e triangular Morte ocorre na infância no 3 a 4 meses, sobrevida máxima até os 2 anos de idade

Síndrome de Patau – trissomia do 13 Malformações graves do sistema nervoso central e retardamento mental acentuado, defeitos cardíacos congênitos e defeitos urigenitais. Com freqüência encontram-se fendas labial e palato fendido, os punhos cerrados e as plantas arqueada. As mãos e pés podem mostrar quinto dedo (polidactilia)

Síndrome do triplo X e Polissomia do X Como sugere o nome, a anomalia confere ao portador um ou mais cromossomas X extra: 47,XXX. é a mais comum (1:1000-2000); TRIPLO X 48;XXX, possuem um retardamento mental mais acentuado; 49,XXXXX, possuem as mesmas características dos triplo e tetra X. Porém como são penta X, possuem um retardamento mental mais acentuado, pois quanto maior o número de X maior será o retardamento mental.

Síndrome do duplo Y Desenvolvimento normal Déficit de inteligência Fertilidade regular – filhos normais Pouco controle emocional, impulsivos, agressivos

Alterações Cromossômicas Estruturais Deleção – segmentos (bases) do DNA deletados Adição – adição de bases no DNA Duplicação – cópia de um segmento Translocação – troca de segmentos de DNA entre os cromossomos

A = Deleção B = Duplicação C = Inversão D = Translocação

Síndrome do Cri-du-chat (miado do gato) Alteração cromossômica estrutural Deleção do braço curto do cromossomo 5 Assimetria facial, com microcefalia (cabeça pequena), má formação da laringe (daí o choro lamentoso parecido com miado de gato), hipertelorismo ocular (aumento da distância entre os olhos), hipotonia (tônus muscular deficiente),

Doenças associadas ao DNA mitocondrial   Doenças associadas ao DNA mitocondrial Doença Característica Alzheimer Perda progressiva da capacidade cognitiva. Oftalmoplegia crônica progressiva Paralisia dos músculos dos olhos. Diabetes melito Altos níveis de glicose no sangue, levando a complicações como cegueira, disfunção renal e gangrena dos membros inferiores. Distonia Movimentos anormais envolvendo rigidez muscular. Síndrome de Leigh Perda progressiva da habilidade motora e verbal, é potencialmente letal na infância. Atrofia óptica de Leber Perda temporária ou permanente da visão em decorrência de danos ao nervo óptico.