REFERÊNCIAS BIBLIOGRÁFICAS Síndrome de Morsier: um relato de caso no Distrito Federal 06/10/09 HOSPITAL MATERNO INFANTIL DE BRASÍLIA Autores: Moabe Moutinho*, Paulo R. Margotto**, Danielle Nardi*, Marília Evangelista*. *Residentes de Pediatria do HMIB ** Professor do curso de Medicina da ESCS e Ultrassonografista da Unidade de Neonatologia do HMIB INTRODUÇÃO A Síndrome de Morsier, também conhecida como displasia septo-óptica, é uma anomalia rara caracterizada pela ausência de septo pelúcido e hipoplasia de disco óptico. Os indivíduos acometidos podem apresentar disfunção do eixo hipotálamo-hipófise e ainda, cegueira. OBJETIVO 1 Relatar o presente caso, por ser uma síndrome de etiologia ainda pouco conhecida e que pode cursar com importantes desabilidades no neurodesenvolvimento, além de demonstrar a importância desta patologia para que seu diagnóstico seja realizado de maneira mais precoce. RELATO DO CASO Trata-se de um recém-nascido prematuro, sexo masculino com diagnóstico intraútero de hérnia diafragmática e hidrocefalia. A mãe, 36 anos, realizou pré-natal a partir do segundo trimestre de gestação com sorologias negativas para sífilis, HIV, toxoplasmose e hepatite B. Ela é portadora de diabetes mellitus tipo I e apresentou ainda hipertensão gestacional, fazendo uso de metildopa e insulina durante a gestação. Nascido de parto cesáreo, a criança foi intubada ainda em sala de parto, Apgar 4 e 6 no primeiro e quinto minuto. Evoluiu grave já nas primeiras horas de vida com acidose metabólica importante e necessitando de altos parâmetros ventilatórios. O diagnóstico foi obtido através da ecografia transfontanelar que evidenciou hidrocefalia e constatou também a agenesia do cavum do septo pelúcido e afinamento do corpo caloso. Também se procedeu a oftalmoscopia do nervo óptico, que evidenciou hipoplasia de septos ópticos bilateralmente compatíveis com diagnóstico de displasia septo-óptica (síndrome de Morsier). Exames complementares confirmaram volumosa hérnia diafragmática à esquerda além de hipertensão pulmonar. O paciente apresentou parada cardiorrespiratória irreversível com 12 dias de vida. Ecografia tranfontanelar COMENTÁRIOS A Síndrome de Morsier ou Dispasia septo-óptica cursa com hipoplasia óptica, malformações cerebrais de linha média e ainda mais raramente, disfunções hipotálamo-hipofisárias. As alterações visuais variam desde a diminuição da acuidade visual até a perda total deste sentido. Neurologicamente, os portadores desta síndrome podem ter desenvolvimento normal, porém frequentemente cursam com retardo mental. Estão descritos ainda, convulsões, hemiplegias, déficit de atenção e aprendizagem, espasticidade, autismo e ainda paralisia de pares cranianos. Os achados de neuroimagem incluem ausência de septo pelúcido, que acomete em torno de 50% dos casos e é facilmente identificada pela ecografia, TC ou RNM, sendo esta última o método de eleição. Pode-se observar ainda, agenesia de corpo caloso, atrofia cerebelar, dilatação ventricular, dentre outras alterações. E existir ainda hipófise ectópica, aplásica ou hipoplásica que explicaria ser esta uma causa importante de hipopituitarismo congênito, embora rara. A ausência ou disgenesia do septo pelúcido encontrados ainda na ecografia gestacional seria um indicativo para o diagnóstico desta síndrome. Além de fatores de risco descritos na literatura bem como: baixa idade materna, tabagismo, uso de antidepressivos, drogas, síndrome alcoólica fetal, infecções virais, prematuridade e diabetes, condizentes com o caso descrito. CONCLUSÃO O presente caso apresentou as alterações mais frequentes desta síndrome, sendo elas a agenesia de septo pelúcido e hipoplasia óptica bilateral. Além disso, paciente foi prematuro de 33 semanas, sendo que a mãe apresentava diabetes gestacional e fazia uso de medicações, alguns dos fatores de risco para esta patologia descritos na literatura. Ressalta-se também a importância da detecção precoce desta e de outras doenças neurológicas no intuito de alertar para uma intervenção cada vez mais precoce e apropriada. REFERÊNCIAS BIBLIOGRÁFICAS 1. Martínez-Sánchez, et al. Displasia septóptica. Rev Neurol 2002; 35 (5): 439-442. 2. Lepinard, et al. Prenatal diagnosis of absence of the septum pellucidum associated with septo-optic dysplasia. Ultrasound Obstet Gynecol (2005) 25: 73–75. 3. De Ferran, et al. Septo-optic dysplasia. Arq Neuropsiquiatr 2010; 68(3):400-405. 4. Margotto PR. Principais malformações cerebrais no recém-nascido. Neurossografia neonatal, ESCS, Brasília, 2012 (no prelo). Disponível emwww.paulomargotto.com.br