ESTUDO SOBRE A CORRELAÇÃO DO POLIMORFISMO DO GENE DE REPARO XRCC7 EM MULHERES COM ENDOMETRIOSE E MULHERES NORMAIS INTRODUÇÃO A endometriose consiste no crescimento do tecido endometrial na parte externa da cavidade uterina, gerando inúmeros problemas de caráter ginecológicos, como cólicas menstruais, dores abdominais e infertilidade Atualmente, pesquisas têm sido feitas utilizando como base os polimorfismos gênicos, que são fenômenos decorrentes de processos de substituição de nucleotídeos, inserções e deleções de bases que ocorreram no processo evolutivo humano, quando presentes em genes de reparo do DNA, responsáveis por reparar erros celulares poderiam influenciar no desenvolvimento de doenças, como a endometriose. A presença de polimorfismo no gene XRCC7, ao que parece, estaria associada a um risco maior no surgimento desta doença. Com vistas para esta possível correlação foi realizado um estudo do gene de reparo XRCC7 em mulheres com endometriose e mulheres normais, a figura abaixo mostra a localização do gene em questão. (FIGURA 1). OBJETIVO CASUISTICA E MÉTODO O grupo de estudo foi composto por 69 pacientes com endometriose pélvica previamente atendidas no setor de Algia Pélvica do Departamento de Ginecologia da Universidade Federal de São Paulo – Escola Paulista de Medicina (Unifesp- EPM) e por 73 mulheres normais atendidas no Ambulatório do Setor de Climatério do Departamento de Ginecologia da Unifesp-EPM. Os DNAs foram extraídos segundo o protocolo do KIT Illustra® da GE Healthcare para células bucais. Os polimorfismos foram analisados pelo método de PCR-RFLP com primers de alelos específicos.Os produtos da PCR foram submetidos a tratamento com enzima de restrição Pvull e analisados em gel de agarose com Brometo de Etídio,como mostra a figura abaixo. (FIGURA.2) RESULTADOS PRELIMINARES Maria Nadiege Furtado¹; Ismael Dale Cotrim Guerreiro da Silva 2 ; Cristina Valletta de Carvalho 1, ² 1- Centro Universitário Fundação Santo André - Faculdade de Filosofia Ciências e Letras; 2- Laboratório de Ginecologia Molecular do Departamento de Ginecologia da Universidade Federal de São Paulo – UNIFESP/EPM Figura 1 - Padrão de Bandas do cromossomo 8 evidenciando a localiza ç ão do gene XRCC7, tamb é m chamado de PRKDC. ( 899) Analisar a rela ç ão existente entre o polimorfismo do gene de reparo e XRCC7G6721T, com a suscetibilidade de desenvolvimento da endometriose p é lvica em mulheres com endometriose e em mulheres normais. Figura 2 - Gel de agarose 3% / brometo de etídio mostrando estudo do polimorfismo do XRCC7. Em M temos o marcador de peso molecular de 100pb. Nas linhas 4 e 6 observamos a presença de homozigose sem a mutação. Foi evidência a presença de heterozigose nas linhas 1 e 7. Nas linhas 2, 3 e 5 temos a presença da homozigose com a mutação. Mulheres homozigota s sem mutação Mulheres heterozigotas (mutação em apenas um alelo) Mulheres homozigotas com mutação Total Mulheres controle 15 (20,55%)30 (41,10%)28 (38,36%)73 Mulheres com endometrios e 13 (18,84%)36 (52,17%)16 (23,19%) 69 APOIO : CIÊNCIAS BIOLÓGICAS –TRABALHO Nº 30