ABERRAÇÕES CROMOSSÔMICAS ESTRUTURAIS DELEÇÕES: causadas pela inserção ou deleção de um ou mais pares de bases. Quando o número de bases envolvidas não é múltiplo de três, a mutação altera a leitura da tradução a partir do ponto de mutação resultando numa uma proteína com sequência de aminoácidos diferentes.

Uma importante Síndrome autossômica, provocada pela DELEÇÃO de parte de um cromossomo, é chamada de SÍNDROME DO MIADO DO GATO (5P-) onde ocorre uma deleção do braço curto do cromossomo 5. Tal síndrome recebeu esse nome em virtude do choro típico dos pacientes afetados, o qual lembra o miado de gatos. Outras características são hipotonia muscular, microcefalia, pavilhão das orelhas dismórficos, pregas epicântricas, malformações dos membros.                                                                                                                                                                                               

DUPLICAÇÃO - ocorre quando o cromossomo tem um pedaço repetido DUPLICAÇÃO - ocorre quando o cromossomo tem um pedaço repetido. Em geral, a duplicação parece ser bem menos nociva que a deleção. As duplicações podem originar-se por crossing-over desigual ou por segregação anormal da meiose num portador de uma translocação ou inversão. INVERSÃO - neste caso o cromossomo tem um pedaço invertido.

Característico da Leucemia Mielóide Crônica (LMC)  TRANSLOCAÇÃO: Esse clone possui uma anormalidade citogenética que se caracteriza pela translocação recíproca entre os cromossomos 9 e 22, resultando na formação do cromossomo Philadelphia - Ph1 (fig.1). Característico da Leucemia Mielóide Crônica (LMC)                 

Aproximadamente 3 a 4 % das pessoas com síndrome de Down, possuem uma translocação não equilibrada de apenas uma porção, ou mais freqüentemente, de todo o cromossomo 21. Além de dois cromossomos 21 normais, existe um cromossomo 21 extra, resultante da união com outro cromossomo.                                                                                                            

Inversão Translocação                                                                                                         A figura em forma de "ALÇA" representa uma sinapse (pareamento) anormal observada quando ocorre uma mutação cromossômica estrutural. A figura em forma de "CRUZ" representa uma sinapse (pareamento) anormal observada quando ocorre a mutação cromossômica estrutural.

Substituição de Nucleotídeos A substituição de um único nucleotídeo ( ou mutação de ponto ) numa sequência de DNA pode alterar o código de uma trinca de bases e levar à substituição de uma trinca de bases por outra.

O gene que condiciona a siclemia ou anemia falciforme, uma forma hereditária de anemia comum na Àfrica, surge por mutação do gene normal da hemoglobina. A mutação ocorre divido à substituição de um único par A-T por um par T-A no segmento de DNA que constitui o gene da hemoglobina. Com isso, a trinca de bases CTC, que na hemoglobina normal determina o aminoácido ácido glutâmico, é trocada pela trinca CAC, que codifica o aminoácido valina.