Citogenética Erlane Ribeiro - FMJ
Citogenética tradicional Sangue Líquido amniótico Vilosidade coriônica Pele Restos ovulares S. X-frágil Síndrome com instabilidade cromossômica (anemia de Fanconi, S. Bloom, S. Robert) Erlane Ribeiro - FMJ
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Indicações para estudo cromossômico Suspeita de doença cromossômica Genitália ambígua Natimorto sem causa explicável Mulheres de baixa estatura e amenorréia primária MFC no pré-natal Homens com ginecomastia / microrquidia Retardo mental não explicável Estudo do câncer Erlane Ribeiro - FMJ
Embriões pré-implantados 20-25 Natimortos (>28 semanas) 5-6 População Freqüência (%) Zigotos 10-30 Embriões pré-implantados 20-25 Natimortos (>28 semanas) 5-6 Nativivos 0,5-1 Mortes infantis 5-7 Malformação congênita 4-8 Cardiopatia 13 Retardo mental, exceto X frágil 3-35 Infertilidade masculina 2-15 Aborto de repetição (>3) 2-5 Modificado de Mange & Mange, 1999. Erlane Ribeiro - FMJ
Erlane Ribeiro - FMJ ABREVIATURA SIGNIFICADO EXEMPLO del deleção 46 XX del (5p) + ganhp 47 XY +21 - perda 45 XX, -14, -21, +t(14q21q) t translocação 46 XX t(2,8)(q21;p13) r anel 46 X, r(X) mar marcador 46 XX +mar der cromossomo derivado Der (1) dic dicêntrico Dic (X;Y) i isocromossomo 46 X, i(Xq) mat origem materna 47 XY, +der (15) mat pat origem paterna 47 XY, +der (4) pat inv inversão Inv (5)(p15q21) fra sítio frágil 46 Y, fra (X)(q27.3) Erlane Ribeiro - FMJ
Translocações robertsonianas Erlane Ribeiro - FMJ
Translocações recíprocas Erlane Ribeiro - FMJ
Deleções Erlane Ribeiro - FMJ
Duplicações Erlane Ribeiro - FMJ
Inversões Erlane Ribeiro - FMJ
Inserções Erlane Ribeiro - FMJ
Isocromossomos Erlane Ribeiro - FMJ
Cromossomos dicêntricos Erlane Ribeiro - FMJ
Cromossomo em anel Erlane Ribeiro - FMJ
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cromátides p telômero satélite pedículo centrômero q metacêntrico submetacêntrico Erlane Ribeiro - FMJ
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Exames invasivos Punção de VC Amniocentese precoce 11-13 sem Amniocentese precoce 12-14 sem Amniocentese tradicional 15-18 sem Cordocentese > 18 sem Erlane Ribeiro - FMJ
Dificuldades Artesanal Treinamento de pessoal Estudo de células vivas Qualidade da coleta Erlane Ribeiro - FMJ
Insucesso de culturas Coleta inadequada Células inviáveis Quantidade insuficiente Contaminação Células inviáveis Variação na estufa (temperatura ou CO2) Reagentes/tóxicos Erlane Ribeiro - FMJ
Coleta de material LA PVC 2 seringas estéreis e descartáveis Mínimo 20 ml Deixar o material na seringa Não usar seringa BD Consentimento informado PVC 10 mg de vilo aspirado em seringa com meio de cultura e heparina Consentimento informado Erlane Ribeiro - FMJ
Coleta de material Sangue de cordão Restos fetais (aborto) 5 ml em seringa heparinizada Manter na seringa Consentimento informado Restos fetais (aborto) Coleta de forma asséptica Manter em SF estéril ou meio de cultura Rotina Erlane Ribeiro - FMJ
Punção de Vilosidade Coriônica Após 20 anos – redução dos problemas Menor risco de perda gestacional Menor risco de anomalias por disrupção Menor contaminação Maior confiabilidade Melhor qualidade do exame Erlane Ribeiro - FMJ
Coleta de Líquido Amniótico Menor risco de perda fetal Melhor qualidade de bandas Menor risco de contaminação materna Menor risco de pseudomosaicismo Maior volume de LA Crescimento celular mais rápido Sobrenadante utilizado em vários estudos Erlane Ribeiro - FMJ
FISH Alagille Angelman CMT I Cri Du Chat DiGeorge HCSR Ictiose ligada ao X (def. esteróide sulfatase) Kallman Langer-Giedion Lisencefalia isolada S Miller-Dieker P. Willi Retinoblastoma Rubinstein – Taybi Smith – Magenis Velocardiofacial Williams Wolf-Hirschhorn Erlane Ribeiro - FMJ
FISH Resultado com 24-48 horas Identifica 90% das anomalias cromossômicas no pré-natal 13, 18, 21, X, Y Não detecta mosaicismos, translocações Erlane Ribeiro - FMJ
Citogenética especial Análise subtelomérica para regiões associadas ao retardo mental Análise centromérica Erlane Ribeiro - FMJ
Hibridização genômica comparativa (HGC) Técnica de citogenética molecular desenvolvida para rastrear ganho ou perda cromossômica em tumores DNA teste (verde) hibridiza com DNA referência (vermelho). As imagens dos sinais fluorescentes são capturadas. A razão verde/vermelho é quantificada Erlane Ribeiro - FMJ
HGC Vantagens Desvantagens Análise de todo genoma em um só teste Rapidez (até 72 horas) Desvantagens Alto custo Não detecta mosaicismos, translocações balanceadas Erlane Ribeiro - FMJ